北大渐冻症女孩留遗嘱死后捐献器官，什么是渐冻症？

　　＂我走之后，头部可留给医学做研究。希望医学能早日攻克这个难题，让因‘渐冻症’而饱受折磨的人早日摆脱痛苦……＂这就是29岁北大女博士娄滔留下的＂遗嘱＂。娄滔是湖北恩施人，2015年底发现患上渐冻症，在清醒时留下遗嘱捐献器官。10月9日在武汉，娄滔家属代替她在人体器官捐赠登记表上签下名字。
　　渐 冻 人 症
　　这个疾病对于普通人来说或许很陌生
　　但是提起当年风靡的＂冰桶挑战＂
　　大家应该会有些印象。
　　这是三年前
　　一位美国渐冻症患者发起的公益活动
　　目的是让更多人知道这个疾病
　　随后风靡全球的＂冰桶挑战＂
　　一下子让很多人知道了渐冻人症渐冻症是怎么得的？
　　＂ALS病发作迅速，一般来说，从出现症状到全身‘冻住’，只需3到5年的时间。＂樊东升介绍说，由于＂渐冻人＂的感觉神经并未损伤，即使患者到了四肢无法动弹、无法自行呼吸的程度，患者的心智依然正常、意识依旧清楚、感觉也是敏锐一如常人。所以，对＂渐冻人＂来说最残酷的是感觉不到任何痛苦，意识完全清醒，却眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸，甚至最后连求死都无能为力。
　　＂该病的致病原因尚未明确，初步发现由遗传因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。＂樊东升教授解释说，运动神经元病属于神经系统的变性疾病。所谓变性疾病从定义上来说就是神经细胞原因不明地丢失。帕金森病是多巴胺神经细胞逐渐减少，而运动神经元病是运动神经细胞不明原因地逐渐减少。
　　在相应的治疗探索上，也是针对这些病因学说去寻找可能的治疗方法。总的来说从发现疾病至今130多年了，病因仍不清楚。
　　1、遗传因素：5%－10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。
　　2、散发性病例的病因及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，可能与下列因素有关：
　　（1）中毒因素
　　（2）免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L－型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。
　　(3) 病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。