范可尼综合征患者会出现多尿，是由于遗传性疾病引起的

　　导语：范可尼综合征是一种遗传性或获得性近端肾小管复合功能障碍的疾病，临床上比较少见。原发病症的病因是基因突变，继发病症可由多种疾病引起。多尿，烦渴多饮，疲倦，走路时腿痛等主要临床症状，儿童常出现佝偻病。针对原发性疾病的治疗需要结合对症处理。
　　一、患这种病的病因及症状，有很多人还不了解
　　1、疾病病因
　　（1）遗传所致其中包括特发性、散发性、劳氏综合征、威尔逊综合征、丹氏综合征、Ⅰ型酪氨酸血症、半乳糖血症、Ⅰ型糖原储积症、线粒体病、果糖不耐受遗传性疾病等。
　　（2）获得性后天疾病
　　其中包括副蛋白血症(多发性骨髓瘤)，肾病综合征，肾小管间质肾炎，肾干燥综合征，肾移植，恶性肾淀粉样变性等。
　　（3）诱因
　　半乳糖血症患者在吃了像牛奶这样含有乳糖的食物后，可引起范可尼综合征发作。遗传性果糖不耐症患者在食用水果或果糖后可引起急性范可尼综合征，应及时停止摄取果糖，否则会危及生命。
　　2、特征症状
　　（1）多尿，烦渴，多饮，便秘指因肾近端小管功能失调而引起身体过度失水的脱水症状。疲倦，肌无力，恶心，呕吐
　　（2）病人往往会出现全身乏力，甚至四肢无力运动而不僵硬，软瘫或周期性瘫痪。还有消化症状，如恶心，呕吐，厌食，便秘等。其原因为肾小管功能紊乱导致低钾血症和代谢性酸中毒。走路时腿疼，手脚抽搐
　　3、相伴症状
　　（1）眼的症状
　　胱氨酸囊肿所致的范可尼综合征多为视觉障碍、畏光、眼震和白内障形成。
　　（3）发展障碍
　　原发性为 Lowe综合征的患者，可出现视力发育迟缓或轻度认知功能障碍，或有面部畸形、头颅畸形等症状。
　　二、患病后进行及时检查和治疗，需要大家多多学习
　　1、身体检查
　　病人可有四肢骨压痛。
　　2、实验检验
　　（1）血常规检查
　　静脉血通常来自肘静脉。对贫血或合并感染的病人进行判断，有利于进一步的病因诊断。
　　（2）尿常规检查
　　留下随机的尿就可以了。病人一般出现尿蛋白和尿糖阳性反应。
　　（3）尿本-周蛋白测定多发骨髓瘤可表现为尿-周蛋白阳性。24小时尿电解质及尿蛋白定量检测对原发性范可尼综合征的诊断方便。
　　（4）成像检验
　　泌尿系统及肝胆胰脾超声检查，诊断时，患者可出现肾增大，肝变大或缩小。
　　3、其它检查
　　因为引起范可尼综合征的原发是多方面的，所以需要对病因进行完善检查。范可尼综合征患儿应检查外周血白细胞和裂隙灯检查胱氨酸含量，发现半胱氨酸水平增高和角膜结晶有助于诊断胱氨酸储积症。
　　4、疾病治疗
　　（1）因性治疗
　　对于继发的范可尼综合征，如重金属中毒、药物损伤等，应采取预防措施，持续接触毒物，促进毒物排出；限制饮食，可减少代谢性毒物沉积；用巯乙胺治疗胱氨酸症；用青霉胺治疗肝豆状核变性等。经过以上治疗，部分病人的病情明显好转。
　　（2）纠正血量不足
　　范可尼综合征常因多尿引起脱水，除针对病因进行治疗外，还应补充盐水(包括钠、钾、钙等)，可定期口服，必要时加用医嘱。
　　（3）纠正血磷不足
　　可以口服中性磷酸盐治疗。补磷会加重低血钙和骨质疏松，要联合使用维生素D。
　　（4）综合治疗
　　肾功能不全者，需控制饮食蛋白质摄入量。半乳糖血症患者需不含半乳糖饮食。基因型果糖不耐受者需限制果糖及蔗糖饮食。酪氨酸血症应给予低苯丙氨酸和酪氨酸饮食以保护肾功能。
　　三、患病后的身体护理有哪些？预后工作要做好
　　1、总预后
　　这种疾病可以遗传给下一代，并最终发展到一种终末期肾衰。范可尼综合征继发于药物、重金属和毒物，有可能在祛除致病原因后治愈。但是原发于或继发于各种先天性遗传疾病的范可尼综合征一般为长期慢性，难于根治。
　　2、治疗性
　　治疗与基础疾病密切相关。范可尼综合征继发于药物、重金属和毒物，有可能治愈该病的致病因素。但是原发于或继发于各种先天性遗传疾病的范可尼综合征很难治愈。该疾病为长期病程，除药物继发性、重金属中毒等症状外，一般不能根治。
　　3、精神护理：该病病程长，反复发作，长期服用药物，不良反应大，患者易产生悲观、恐惧等不良情绪。
　　4、护理措施
　　病人要积极主动地与医生沟通，表达自己的内心感受，了解病情，积极面对疾病。家属要做好病人的心理疏导工作，解除病人的后顾之忧，使病人以良好的心态积极配合治疗。
　　5、手术护理
　　（1）病情观察
　　密切观察病人的生命体征，神志，尿量，切口渗血及渗液情况，详细记录其出入量，注意腹腔引流情况。出现异常时，及时通知医护人员。
　　（2）姿势
　　手术后血压稳定后可取半卧位，家属配合护理人员协助病人翻身，但避免过早活动，避免咳嗽打喷嚏等，1-2天卧床，以免术后出血。
　　6、饮食和营养
　　排出后开始进食。应尽早高蛋白高热量饮食，但应避免高脂肪饮食。
　　7、导流管的管理
　　肾脏移植后常规放置引流管，并于术后进行负压引流袋置管。防止引流管内压力、扭曲和折叠，保持引流通畅；观察引流液的量。如果引流液颜色鲜红，量持续增加，应提高对腹腔内出血的警觉，及时通知医护人员采取相应措施。
　　8、生活管理
　　（1）注意休息
　　注意休息和保暖，防止感染，合理饮食。
　　（2）适当的运动
　　可以根据病情适当活动，选择适当的锻炼方式，以达到身体的承受能力。
　　结语：在出现病情变化时，应及时到医院进行随访。在日常生活中，范可尼综合征患者应保持良好的心理状态，积极配合治疗，遵医嘱用药。经常复查，使医生了解疗效，及时调整治疗方案。