拉伦综合症，它的主要特征是身材矮小，其他迹象和症状各不相同

　　导语：拉伦综合征是身体不能利用生长激素的一种疾病。其主要特征是身材矮小。其它的征兆和症状有很大的不同，但是可能包括婴儿时期的肌肉力量和耐力下降，低血糖，延迟青春期，短小的四肢(胳膊和腿)和肥胖。其主要原因是 GHR基因的变异(突变)和常染色体隐性遗传。该疗法着重于促进生长，通常包括注射胰岛素样生长因子(IGF-1)。
　　一、拉伦综合征
　　拉伦综合症是身体不能使用生长激素的一种罕见疾病。最主要的症状是小个子。尽管受影响的人一般都接近出生时的平均体型，但是他们在幼年时期生长缓慢。如不加治疗，拉伦综合征患者的成年男性通常会达到4.5英尺高，而成年女性可能只比4英尺高一点。
　　1、肌肉力量和耐力下降
　　Laron综合征未经治疗的其他特征包括：肌肉力量和耐力下降，婴儿低血糖，生殖器和青春期发育迟缓，头发薄而脆弱，牙齿畸形。很多患者的外貌都很特别，包括额头突出，鼻梁凹陷(鞍状)，眼睛呈白色，眼睛呈蓝色(蓝色硬化)。受感染的人的肢体和手脚都比他们躯干的尺寸要小。这种病的成人往往会患上肥胖症。但是 Laron综合症的症状和体征各不相同，甚至同一家人的患者也不例外。
　　研究表明，患有Laron综合征的人患癌症的风险显著降低。2型糖尿病。尽管有肥胖(癌症和2型糖尿病的危险因素)，受影响的人似乎比他们未受影响的亲属患上这些常见病的频率要低得多。然而，与未受影响的亲属相比，患有Laron综合征的人的寿命似乎并没有增加。
　　2、二型糖尿病
　　二型糖尿病是一种以血糖异常升高为特征的疾病。对于这一类型的糖尿病，人体停止使用并产生。胰岛素正好。胰腺中的胰岛素帮助调节血糖水平。具体地说，胰岛素控制着葡萄糖(一种糖类)从血液向细胞的传递，它是作为能量来源的。在高血糖的时候(比如饭后)，胰腺释放胰岛素，把多余的葡萄糖转移到细胞中，从而降低血液中的葡萄糖含量。
　　任何年龄都有可能发生2型糖尿病，但最常见的是在中年之后发生。多年来，症状和体征进展缓慢。这些症状包括尿频(多尿)，过度口渴(多汗)，疲倦，视力模糊，手脚麻木或失去知觉(糖尿病神经病)，伤口愈合不良，体重下降。如血糖水平没有药物或饮食控制，2型糖尿病可导致长期(慢性)健康问题，包括心脏病和中风；神经损伤；肾、眼和身体其他部位受损。
　　二、GHR基因
　　1、Laron综合征是由GHR基因突变引起的
　　Laron综合征是由GHR基因的改变(突变)引起的。这是一种常染色体隐性遗传病。这意味着当两个携带突变基因拷贝的人发生性行为并生育孩子时。父母通常没有这种被称为＂拉隆综合症＂的症状。该基因编码生长激素受体，生长激素受体是一种在全身细胞外膜上发现的蛋白质。生长激素受体的作用是识别和结合生长激素，从而触发细胞的生长和分裂。当生长激素与肝细胞上的生长激素受体结合时，特别是胰岛素样生长因子I(另一种重要的生长促进激素)产生。GHR的突变损害了生长激素受体的功能，干扰了它们与生长激素结合的能力。这扰乱了细胞的正常生长和发育，阻止了胰岛素样生长因子I的产生，而胰岛素样生长因子I导致了拉伦综合征的许多体征和症状。
　　2、GHR功能障碍的特点是临床上发育不良
　　GHR功能障碍的特点是临床上发育不良，表现为身材矮小、骨龄延长、偶尔出现蓝色硬化和髋关节退变。其他特征包括延迟骨成熟和没有骨不典型增生和慢性疾病。尽管GH水平正常或升高，但Laron综合征患者仍有较低的IGF 1水平。GH在功能上是正常的，它与多种抗血清反应正常，并与GH受体正常结合。IGF 1在ghis中处于低水平，外源GH不能诱导IGF 1的应答或恢复正常生长。血浆GH结合蛋白(GHBP)水平较低，是从GHR胞外结构域衍生而来的。培养的Laron侏儒症患者成纤维细胞对血清生长因子的反应正常。Cogan和Phillips，2001年)。
　　3、垂体激素异常仅限于GH的一种侏儒症
　　Pertzelan等人(1968年)描述了垂体激素异常仅限于GH的一种侏儒症，而用免疫分析法测定的GH水平较高而非低。在以色列，所有这类病例(13名女性，7名男性)都是东方犹太人。Laron(1974年)列举了一些非犹太人的案件。其中有几个是荷兰人或阿拉伯人。遗传明显是常染色体隐性遗传。同样，Merimee等人(1968年)报道了一位30岁的男性，他的血浆GH水平升高，但没有被高血糖所抑制，胰岛素所致的低血糖和精氨酸注射进一步增强了GH水平。就所有代谢指标而言，他对外源生长激素的反应减弱。与孤立生长激素缺乏(IGHD)Ⅰ型病例相似(见262400)对外源性胰岛素和葡萄糖或精氨酸后胰岛素缺乏的过度低血糖反应。还有，Saldanha和Toledo(1981年)报告了2例明显严重IGHD但血清GH水平较高的兄弟。这些都是由可能是意大利血统的近亲父母所生的。
　　结语：生长激素不敏感(GH)是指生长激素(GH)在正常或高于正常生产和分泌的情况下，其生物学效应降低或消失的一组遗传性疾病。这些疾病的特点是生长衰竭和正常或增加循环水平的生长激素，而不是生长激素缺乏。此外，许多患者还存在低水平的GH结合蛋白，并在一项反映GH受体数量的临床试验中进行了测量。