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孩子出生四周体重没增加,脸色还发白,助产士建议送医捡回一条命

  对于大多数新手妈妈来说,母乳喂养可能是很平常的事,但对于来自英国的路易斯·汉弗莱而言,这可能会危及到她孩子杰克的生命。
  ▲出生四周患病的杰克
  一切都需要从杰克出生四周时说起,助产士发现杰克脸色不对,他的体重也没有增加,于是建议路易斯和她丈夫尼克带杰克去医院。
  医生发现他血液中的钠含量极低,而且血液很异常。
  住院八周后杰克才被确诊为抗利尿不适当肾病综合征(NSIAD),这个病导致他体内液体潴留过多,喝的水越多越严重,所以正常的母乳喂养也能使他病情恶化。
  ▲住院期间的杰克确诊罕见病
  抗利尿不适当肾病综合征(NSIAD)是一种罕见的遗传病,全球目前确诊40人左右。
  这个病表现为肾脏抗利尿激素分泌异常或活性增加,导致不适当的体液稀释和潴留。如果摄入过多的水分,那细胞内的钠会被水代替以平衡细胞内外的渗透压水平,从而导致严重的低钠血症,患者会有癫痫发作的危险,甚至死亡。
  路易斯夫妇表示:"在等待确诊的时候,我们都非常担心,因为医生一直无法找到他血钠低的原因,这么低的血钠意味着他可能不能正常长大。当杰克被正式诊断为抗利尿不适当肾病综合征时,尽管这个病很危险,但我们很高兴我们终于知道它是什么。我们搜集了很多这方面的资料,这个病的罕见程度真的让人震惊。"
  路易丝夫妇还去做了基因检测,结果显示路易丝编码抗利尿激素受体-2基因突变,这个病只影响男性,所以杰克表现出来了,同时意味着杰克的姐姐们也有可能携带突变的基因。
  ▲确诊罕见病的杰克积极快乐的生活
  现在,杰克的病可以用药物来解决,该药物每天要与食物混合四次,服用几周后,杰克就慢慢恢复正常了。
  不过他每天从食物和饮料中摄入的液体必须严格限制在500毫升以内,天气炎热时必须格外小心他会脱水,如果要带他去海岛度假还必须获得医生的书面许可。
  ▲杰克
  由于他的病情罕见,杰克永远无法跟姐姐尼亚姆和奥利维亚一起享受冰棒之类的美食,但路易丝说:"除了每六到八周进行一次血液检查看钠水平是否在正常范围内外,他与别的孩子没有什么不同,杰克现在过着幸福和正常的生活。"

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