Lynch综合征更容易患癌，谁应该接受Lynch综合征检测？

　　Lynch综合征可以大大增加一个人患结直肠癌的风险。具有这种病症的人的结肠直肠癌的终生风险可以在10％至80％左右的范围内波动，这取决于引起该综合征的基因突变是哪一种。
　　患有Lynch综合征的人患其他一些癌症的风险也会增加，例如子宫癌（子宫内膜癌），卵巢癌，胃癌，小肠癌，胰腺癌，肾癌，大脑癌，输尿管（从肾脏到膀胱的尿液管）和胆管癌。谁应该接受Lynch综合征检测？
　　医生经常使用两套指南来确定谁可能从遗传咨询或测试中受益：Amsterdam标准（基于家族史）和修订后的Bethesda指南（针对被诊断患有结肠直肠癌的人）。
　　图片来源于网络Amsterdam标准
　　医生们发现许多患有Lynch综合征的家庭往往具有某些特征，这些特征被称为 阿姆斯特丹标准：至少3名亲属患有与Lynch综合征相关的癌症。一个是另外两个亲戚的一级亲属（父母，兄弟或姐妹，或孩子）。至少连续两代受到影响。至少有一名亲属在年龄小于50岁时确诊癌症。
　　如果所有这些都适用于您的家庭，那么您可能希望寻求遗传咨询。但即使您的家族史满足Amsterdam标准，也并不总是意味着您患有Lynch综合征。许多患有Lynch综合征的家庭不符合Amsterdam标准。
　　图片来源于网络修订版Bethesda指南
　　第二组标准，称为 修订版Bethesda指南，可用于帮助确定是否应该检测患有结肠直肠癌的人的见于Lynch综合征的遗传变化。（这些变化称为 微卫星不稳定性 或 MSI。）这些标准至少包括以下之一：被诊断患有结肠直肠癌的人年龄小于50岁。该患者患有或曾患有与Lynch综合征相关的第二种结肠直肠癌或另一种癌症（子宫内膜， 胃， 胰腺， 小肠， 卵巢， 肾， 脑，输尿管或 胆管）。患者年龄小于60岁，当在显微镜下观察时，癌细胞具有Lynch综合征的某些特征。该患者具有1位一级亲属（父母，兄弟姐妹或儿童），在年龄小于50岁时被诊断患有结肠直肠癌或与Lynch综合征相关的另一种癌症。该患者有2位以上的一级或二级亲属（阿姨，叔叔，侄女，侄子，或祖父母）于任何年龄段患了直肠癌或另一Lynch综合征相关癌症。
　　如果患有结直肠癌的人符合任何一项Bethesda标准，则可建议进行MSI测试。如果发现MSI，医生通常会建议患者接受Lynch综合征相关基因突变检测。
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　　重要的是要知道大多数符合Bethesda标准的人没有Lynch综合征，并且您可能患有Lynch综合征但不符合列出的任何标准。并非所有医生都使用Bethesda指南来决定谁应该进行MSI测试。事实上，一些专家建议对所有结肠直肠癌进行MSI测试。对于那些癌症检测为MSI阳性的人，大多数医生建议对Lynch综合征进行基因检测。
　　即使您没有癌症，您的医生也可能根据您的亲属患有结肠直肠癌或与该综合征相关的其他癌症的情况怀疑Lynch综合征在您的家庭中发生。在这种情况下，您的医生可能会建议您进行遗传咨询以评估您的风险。如果您的家人携带Lynch综合症基因
　　在已知携带Lynch综合征基因突变的家庭中，医生建议那些检测出突变阳性的家庭成员和未经检测的家庭成员应该在20岁出头进行结肠镜检查，或者比确诊的家庭（以较早者为准）中最年轻的人早2到5年检查。检查应每1年或2年进行一次。通过这种方式可以找到并去除息肉，并且可以在尽可能早的阶段找到癌症。已知携带一种基因突变的人也可以选择进行手术以切除大部分结肠。