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应对转移复发不要怕,用好这个抗癌利器患者故事

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  徐歌(化名)是一个癌症患者,同时患有乳腺和卵巢两种癌症。
  除了徐歌自己患有两种癌症外,她的母亲也患有卵巢癌,可以说,徐歌是一个很典型的、存在家族遗传性BRCA基因突变的癌症患者。
  但是在做基因检测之前,她并不了解什么是基因检测,更不明白"家族遗传性BRCA基因突变"是什么东西。
  她的乳腺癌,是在体检中发现的包块,体检完医生给她打了电话叫去复查,确诊乳腺癌2a期后,在2014年年尾进行了手术,术后化疗六次。
  治疗过程顺利,治疗效果也很好,四年过去乳腺癌都没有复发。
  但是在乳腺癌化疗之后的第四年,徐歌在BRCA基因的"加持"下,再次患上了卵巢癌。
  图片来源1、 没有‘早知道’的事情
  时间追溯到1989年,徐歌17岁的时候,她的母亲确诊了卵巢癌,不到两年就因为器官衰竭去世了,但因为那时肿瘤科室划分没有那么细,对卵巢癌的治疗也没有那么精准,所以徐歌并不知道母亲是卵巢癌,只知道是"女性才会得的肿瘤"。
  徐歌不知道自己妈妈是卵巢癌,自己患上乳腺癌时又没有基因检测,徐歌就错失了知道自己基因突变、预防性切除卵巢的机会。
  图片来源:摄图网
  17年6月份,徐歌原本是为了复查乳腺癌而去的医院,到了医院检查,却发现了左边卵巢的一个11*6cm的包块,血检发现HE4有546,CA125达到了3600。
  得到"恶性程度极高"的结果后,徐歌立刻就住了院,医生给她安排了手术,17年7月1日,徐歌再次被推进了手术室,卵巢、子宫、肿瘤、淋巴结、阑尾……一堆大大小小的肉块被医生从徐歌身上切除,等徐歌出了手术室,整个肚子里面已经满是伤口。
  和乳腺癌几年不复发不同,在卵巢癌术后化疗完成差不多两年的时候,徐歌卵巢癌复发了。
  徐歌复发时进行了二次手术,因为基因检测和靶向药已然普及,她就在医生的推荐下做了基因检测。
  检测结果一点都不让人意外,徐歌存在BRCA1基因突变。医生就推荐徐歌吃了靶向药奥拉帕利。
  另外,明白了BRCA基因是一个怎样的存在后,徐歌还动员了自己的姐妹去做了这方面的基因检测。检测结果发现自己的姐姐和外甥女都存在基因突变,就带姐姐做了卵巢的预防性切除,还和姐姐商量,打算等外甥女生完孩子后,同样带她去做切除。
  图片来源:摄图网2、 为什么要做肿瘤基因检测
  对卵巢癌患者来说要不要做这么一个检测呢?
  1)治疗药物的使用指导
  其实很多患者都有类似的问题。有很多患者会问:我都得了卵巢癌了,我都要把卵巢切掉了,我干嘛还要做这么一个检测?
  其实卵巢癌患者做可以指导疾病治疗方案的选择。比如说卵巢癌患者如果有BRCA1/2突变的话,对铂类的化疗比较敏感,在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治愈的几率。
  此外,BRCA1/2基因突变的患者使用奥拉帕利(Olaparib)、他拉唑帕尼(Talazoparib)等PARP抑制剂疗效也会更好,因此有BRCA1/2突变的患者常被推荐使用PARP抑制剂。
  图片来源:摄图网
  然而PARP抑制剂价格是较为昂贵的,也就是说如果不经过基因检测,不看适应症盲目使用,不仅药效不理想,患者身上也可能会背上沉重的经济负担。
  2)提示临床入组,实现最大化治疗希望
  目前已获批的靶向药物只占少数,还有更多处于药物临床试验阶段。利用基因检测的技术,去分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物相关基因,提供用药的可能性,实现最大化的治疗希望。
  对于大部分健康的普通人来说,为了预防癌症进行肿瘤基因检测是没有必要的,但对于以下这些人群,做肿瘤基因检测或许能「救命」。
  图片来源:摄图网
  3 )觅健检测君说
  哪些人需要做肿瘤基因检测?
  1)肿瘤患者 ①无法手术,考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者;
  ②手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者;
  ③手术后,微小残留病灶检监测;
  ④治疗后复发风险监测;
  ⑤治疗耐药,需要更换药物使用免疫或者靶向治疗的患者。
  2)家庭成员
  当家族中存在以下的情况是,可考虑进行癌症风险方面的基因检测: ①近亲患有罕见的癌症,并且该癌症与遗传基因密切相关,或者是家族中几位一级亲属(父母、亲兄弟姐妹)曾患同一种癌症;
  ②家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症;
  ③家族中患病成员都与同一个基因突变相关,如BRCA与乳腺癌;
  ④体检时发现与遗传性癌症相关的情况,如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等;
  ⑤家族中有一个或多个成员具有已知的遗传基因突变。
  责任编辑:妇科肿瘤互助君
  图片来源:摄图网

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