CanalinDowman综合征是一种遗传性疾病，身体中的脂肪储存异常

　　导语：Canalin-Dowman综合征是一种遗传性疾病，身体中的脂肪储存异常。受害者无法分解某些脂肪，称为甘油三酯。这种脂肪在皮肤、肝脏、肌肉、小肠、眼睛和耳朵等器官和组织中累积。另一种说法是，Chanarin-Dorfman-Chanarin综合征(DCS)、中性脂肪贮藏症(NLSDI)和甘油三酯贮藏症(NLSDI)是猪胸腺病(NLSDI)的一种。
　　一、Canalin-Doffman综合征
　　1、中性脂质储存代谢紊乱
　　Canalin-Doffman综合征是一种罕见的遗传性中性脂质储存代谢紊乱，主要表现为鱼鳞病，白细胞中的脂质空泡和多个内脏受累，主要表现为肝脏。自从 Dorfman在1974年报道了最初的病例以来，已有近50人被报道，大部分来自中东国家。非大疱性红皮瘤的临床特征是多器官损害，如生长迟缓、白内障、眼球震颤、视网膜病变、神经功能异常，伴有乳晕、肌张力减低、近端肌无力、上睑下垂、智力低下和不同程度颅神经受累。有些病例还可出现肝脂肪变性、门脉高压、肌病和精神病的腹部隆起。
　　2、常染色体隐性遗传病
　　Canarin Dorfman syndrome综合征(CDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特点是多系统中性脂质在细胞质脂滴中的聚集。这是由包含5个基因的 abhlase区域发生突变引起的。皮肤侵袭是 CDS的一个常见的临床特征，并且经常可以观察到，包括非大疱性先天性鱼鳞状红皮病(NCIE)。另外，肝和神经肌肉系统也可被观察到。Canalin-Dovman综合征(CDS)是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为先天性鱼鳞病，非大疱性红皮病，肌病和肝脏中性脂质沉积于皮肤、肌肉、肝脏、中枢神经系统和粒细胞。易变的皮肤和全身受累使诊断变得困难，这是一种简单的检查工具，外周血涂片会发现粒细胞内有一个含脂泡泡。考虑到中性脂质代谢这一罕见的先天性缺陷，本研究旨在研究一不典型皮肤病 CDS患者的临床和遗传特征。
　　3、由多夫曼等人报道
　　CDS最初是由多夫曼等人报道的。这是一种常染色体隐性先天代谢缺陷，表现为皮肤、肌肉、肝脏、胃肠、中枢神经系统以及各种血液、骨髓细胞和非大疱性先天性鱼鳞病的细胞中中性脂质的胞浆积累。其原因是在染色体3p21上ABHD5基因突变，在脂肪代谢中起辅助因子作用，参与脂肪的甘油三脂酶代谢。鱼鳞病变与这些脂滴的表现具有一致性，而血细胞脂滴的表现则可作为 CDS及其它中性脂质紊乱的筛选手段。当肌肉和肝酶升高时，血脂保持正常。检测病人粒细胞内约旦体特有的细胞浆空泡是临床诊断的基础。迄今为止，世界范围内已经有150例病例。他们中的很多人来自地中海和中东，尤其是土耳其，那里血亲婚姻仍然盛行。
　　二、ABHD 5基因突变
　　ABHD 5基因突变破坏了蛋白对 ATGL酶的激活作用。非活性酶使甘油三酯不能分解，从而使其在全身组织中积累。甘油三酯的积累可引起卡纳林-多夫曼综合征。ABHD 5突变是 CDS发病的主要原因。他们会破坏ABHD5的功能，导致 TG在许多组织中异常累积并形成脂滴(LDS)。
　　1、ABHD 5基因的突变导致了Chanarin-Dorfman综合征
　　实际上， ABHD 5基因的突变导致了Chanarin-Dorfman综合征。该 ABHD 5基因为合成一种能够启动(激活) ATGL酶并能分解甘油三酯的蛋白质提供了指导。甘油三酯是细胞主要的储能来源。在用于能量之前，这些脂肪必须被分解成叫做脂肪酸的简单分子。非疱性先天性鱼鳞病(NCIE)是 CDS的主要特征，但其临床表现可包括肝功能损害、肌病、神经系统损伤、囊下白内障、眼球震颤、斜视和智力低下。近来研究发现， ABHD 5功能障碍而非依赖 ATGL脂肪酶活性，可导致 NCIE。
　　有一例患者 ABHD 5基因突变，出现异常皮肤症状。通过对新的糠疹样毛细胞样 CDS病例的进一步遗传学研究，才能确定该新变异是否与不同类型的鱼鳞病样皮损有关，从而扩大 CDS临床表型的范围。因为 CDS是一种极其罕见的遗传性疾病，其病理生理学机制尚不明确，所以必须重视对新发病人的准确描述，以提高对自然史的认识，并探讨基因型与表型的相关性。
　　2、所有种族和族裔群体的个人都会受到影响
　　Carnerin-Dovman综合征是一种罕见的先天性疾病。这种症状可在出生时出现。无论男女，都会受到影响。从全世界来看，所有种族和族裔群体的个人都会受到影响。由于Carnerin-Dowfmann症候群可能是遗传性的，所以积极的家族史可能是重要的风险因素。现在，还没有明确的发现该综合征的其它危险因素。
　　3、其遗传方式为常染色体隐性遗传
　　Carnerin-Dovman综合征其遗传方式为常染色体隐性。该疾病由 ABHD 5基因突变引起。常性隐性情况是指在非性别染色体上有两个不正常的基因拷贝时所发生的性状或疾病。若双亲均为常染色体隐性遗传，则100%有可能将突变基因传给子女。但是，如果只有一份基因发生了突变，个体就会携带这种疾病，但不会出现任何症状。二个携带者所生子女中，25%为显性(不受影响)纯合子，50%为杂合子(携带者),25%为隐性(受影响)纯合子。
　　结语：Chanarin-Dorfman综合症的并发症可能包括肝功能异常，协调动作问题，视力受损，听力丧失，因皮肤相关的美容问题而引起的自尊下降，并发症可通过治疗或不治疗而出现，在某些情况下，由于治疗也可导致这些并发症。目前还没有治疗Carnerin-Dowfman综合征的方法。一般治疗其症状、体征以及出现的任何并发症。