无创DNA产前检测到底要不要做？没搞清楚这些问题先别做

　　孩子出生前父母最担心的应该就是宝宝发育是否正常？不会有畸形吧？据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，  我国出生缺陷发生率在5.6%左右  ，出生缺陷严重危害儿童健康  ，给家庭与社会均带来了一定的经济负担  。在导致出生缺陷的致病因素中，染色体异常和单基因遗传病是造成出生缺陷的两大重要原因。染色体疾病发生具有偶然性和随机性，所以每对夫妇都有生育染色体病患儿的可能。
　　由于  现代医学对染色体疾病仍无有效治疗方法  ，最安全的办法是通过产前筛查及诊断的方式进行提前干预  。无创DNA产前检测（NIPT），相信所有的孕妈妈们都已经有所耳闻了。
　　什么是无创DNA产前检测？
　　无创DNA产前检测是一种使用高科技的DNA测序方法进行的检测。该技术 仅需采取孕妇静脉血  ，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段  （包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常  。
　　无创DNA产前检测技术原理
　　香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA。基于这些早期发现，卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性，最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径，并在90多个国家得到了应用。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。 这种革命性的方法为全球无数的孕妇提供了无创产前诊断  。
　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化  ，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化  ，为项目提供理论依据。
　　新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。
　　为什么要做无创DNA产前检测？
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　　系统全面检测遗传疾病
　　无创DNA产前基因检测，比如 NIPT-plus100项检测覆盖100种染色体疾病  ：包括3种常见胎儿染色体非整倍体13三体、18三体、21三体；4种胎儿性染色体非整倍体疾病；6种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和87种大于10Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。
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　　高检出率和准确率
　　无创DNA产前基因检测对遗传疾病的 检出率和准确率达95.6349%和99.9970%  ，是对常规产检如唐筛60-80%检出率、50%准确率、5%假阳性和20-40%漏诊率重要补充。
　　图注：无创DNA与常规检测的对比数据；数据来源：《实用产前诊断学》、《卫生部产前筛查与诊断技术标准》。
　　温馨提醒： 不必在常规检测和无创DNA产前检测之间二选一，应遵循  ：对于全体孕妇，常规检测必须按时按量做  ；无创DNA产前检测应尽全力做  ；在无创DNA高风险时，立即进行确诊与应对。
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　　对子女的一份责任一份安心
　　以唐氏综合症为例，我国每750个新生儿中就有1个唐氏儿，智力严重低下、生活完全不能自理，且携带多系统并发症、终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担； 遗传疾病虽属小机率，但整体数量巨大、风险难以承担  。
　　无创DNA产前检测适用人群
　　无创DNA产前检测属于＂产前筛查＂的一种手段，而非＂诊断＂技术， 最佳检测孕周为12至22+6周  。对于以下类型的孕妇尤其适用：
　　①血清学筛查、影像学检查显示为 常见染色体非整倍体临界风  险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，11000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。
　　② 有介入性产前诊断禁忌征者  （先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
　　③就诊时，患者为孕20+6周以上， 错过血清学筛查最佳时间  ，或错过常规产前诊断时机  ，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
　　④年龄＜35岁的 单胎孕妇  及年龄＜32岁的双胎孕妇  。
　　无创DNA产前检测慎用人群
　　无创DNA产前检测虽然具有很多优势，但对于下列人群还是要谨慎选择：
　　① 产前筛查高风险  ，预产期年龄≥35岁的单胎孕妇及≥32岁的双胎孕妇，有其他直接产前诊断指征的孕妇。
　　② 孕周<12周  的孕妇。
　　③高体重（ 体重＞100kg  ）孕妇。
　　④通过 体外受精-胚胎移植  （IVF-ET）方式受孕  的孕妇。
　　⑤ 一胎消失的双胎妊娠孕妇  。双胎妊娠的一胎停育，在双胎妊娠的妊娠过程中，还是比较常见的。大概发生率是10％~15％左右，那么双胎一胎消失综合征是指在早孕期出现了双胎一胎胎停。
　　无创DNA产前检测不适用人群
　　参考国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，无创DNA产前检测不适用人群为：
　　① 夫妇一方有明确的染色体异常  。
　　②1年内接受过 异体输血  、移植手术  、异体细胞治疗  等。
　　③胎儿 超声检查提示有结构异常须进行产前诊断  。
　　④有基因遗传病家族史或提示胎儿 罹患基因病高风险  。
　　⑤孕期 合并恶性肿瘤  。
　　⑥ 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形  。
　　另外根据《双胎妊娠产前筛查与诊断计数规范（2017）》对于 年龄≥35岁的孕妇（包括单胎及双胎）  ，推荐进行产前诊断  。
　　【重要提示】本公号【家属说】文章信息仅供参考，具体治疗谨遵医嘱！