骨髓增殖性肿瘤是一组疾病，根据主要增生细胞的种类分成不同的疾病：真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症、慢性髓性白血病这四种常见的类型。
　　还包括慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸粒细胞性白血病非特指型、高嗜酸细胞综合征、肥大细胞增生症及骨髓增殖性肿瘤未分类型。
　　骨髓增殖性肿瘤的确诊需要依靠骨髓穿刺，通过观察骨髓细胞的类型、形态和数量，来分析骨髓是否发生疾病。骨髓穿刺是一种很安全的检查方法。
　　骨髓检查包括骨髓穿刺，使用专用针从患者的髋骨中获取骨髓细胞；骨髓活检，使用粗针头从患者的髋骨中取出小粒填充有骨髓细胞的骨。这两个检查几乎总是一起进行。
　　骨髓检查除了可以检查血细胞的发育和功能，还可以判断骨髓中是否有异常细胞。医生也可以使用样品找到任何染色体变化。因此骨髓增殖性肿瘤的诊断离不开骨髓检查。
　　诊断骨髓增殖性肿瘤需要在骨髓或血液样品中检查突变BCR-ABL，JAK2，MPL或CALR基因。绝大多数慢性髓性白血病患者有BCR-ABL融合基因形成。
　　原发性血小板增多症或原发性骨髓纤维化的患者可发生MPL或CALR基因突变。 原发性血小板增多症、真红、原发性骨髓纤维化患者可出现JAK2基因突变。
　　除了骨髓活检和基因检查外，还需进行一些针对骨髓增殖性肿瘤的特异性检查：
　　动脉血氧饱和度、碳氧血红蛋白水平、嗜中性粒细胞碱性磷酸酶水平、维生素B12结合力以及血清尿酸检查等。此外还需要进行影像学检查（彩超、CT或MRI等）了解肝脏、脾脏有无肿大等。

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