到底是儿子还是女儿？面对刚生下的宝宝年轻妈妈愁眉不展这样的病例浙大儿院每年接诊上百例

　　不久前，一位年轻妈妈抱着刚出生才没几天的小宝宝，在老公和婆婆的陪同下，愁眉不展地走进 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科董关萍主任医师 的门诊。
　　＂医生，人家问我们是生了儿子还是女儿，我都答不上来啊……＂ 孩子的奶奶叹了口气，语气里满是无奈，＂本来回去要给孩子上户口的，现在户口本上性别也不知道怎么填……＂
　　到底是生了儿子还是女儿？
　　林女士（化名）一家是衢州人，一周前，她刚产下宝宝，可是突如其来的打击让她和家人猝不及防。
　　孩子出生后，接生的助产士都愣住了，说不上来到底是男孩还是女孩，后来还是找了儿科医生来诊断。医生仔细检查了宝宝的生殖器部位， 从外观上看，虽然没有＂小鸡鸡＂，但也不像是正常的女儿身。
　　会不会是性分化异常？当地医院的这位儿科医生曾在浙大儿院接受过相关培训，对性分化异常（DSD）疾病有所了解。于是让孩子又做个了超声检查，结果发现，  在宝宝腹股沟内找到了两个睾丸，腹腔内没见子宫和卵巢样组织。
　　当地医生说这是比较复杂的毛病，建议出了月子，再带着孩子到大医院去就诊。可林女士哪里等得住，在家里看着孩子，一分一秒都是煎熬，想着还是早点去看医生。上周五一早，一家人从老家出发赶赴浙大儿院，找到了董关萍主任医师。
　　董关萍主任医师仔细查看了宝宝的情况后说，从诊断结果来看，孩子的腹股沟里有两个睾丸，确实是男儿身，当然，最终诊断还是要依据进一步的染色体检查及基因检测等结果。
　　＂通俗地说，这个宝宝原本应该分化出男性生殖器官，但因为性分化异常，出了差错，没有分化出正常的男性生殖器。于是从外观上来看，和女性的生殖器很像。＂
　　董关萍主任医师说，像这个宝宝这样的情况，在明确诊断后，可以根据情况进行手术，将腹股沟内的睾丸下降到阴囊内，再进行一系列的生殖器整形手术，通过规范化治疗，是可以恢复正常形态的。
　　养了14年的女儿竟然是男儿身
　　＂在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男既女，可实际情况却要复杂得多。＂ 董关萍主任医师说， 像这样性别＂不清晰＂的孩子，浙大儿院每年都会遇到上百例。
　　有些性分化异常的孩子在刚出生的时候并没有被发现，而是到了生长发育期却一直没有正常发育，家长带到去看医生时才被发现。
　　董关萍主任之前还遇到过一个14岁的女孩，到了该发育的年纪，可是月经迟迟不来，前胸也平坦得犹如＂飞机场＂。妈妈担心女儿发育迟缓，就带她到浙大儿院内分泌科就诊。
　　这个孩子性格大大咧咧，说话嗓门粗大，而且肌肉比较发达，肩膀比一般的同龄小女孩要宽。检查结果令所有人大吃一惊：  她的腹腔内居然找不到子宫和卵巢，也找不到睾丸。  做了进一步检查，发现染色体是46,XY（男性），SRY基因阳性（男性），最后通过基因诊断为46，XY DSD——17α羟化酶缺乏症。
　　董关萍主任医师解释，虽然这个孩子有女孩的外貌，性器官也像女孩， 实际上却是男儿身，这都是因为在胚胎发育期出现性分化异常（DSD）导致的， 所以从出生开始就一直被当做女儿养。
　　真相大白后，医生进行了心理评估，结合孩子自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。随后开始接受相应的激素替代治疗，打算做一名真正的＂女孩＂。
　　性别的实际情况要复杂得多
　　是男是女需要多学科论证
　　董关萍主任医师介绍，性分化异常（DSD）的诊断和治疗在临床上比较困难。
　　首先，通常人们对于性别的认识，就是男和女。可实际上，人的性别分类依据有很多： 性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别， 要弄清楚这些，并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断，需要耗费大量的时间和精力。
　　其次，在查找病因的过程中，虽然基因检测技术大大提高了对疾病的诊断和认知，可找出真正的致病点，无异于＂大海捞针＂，如何做到精准诊断需要不断深入研究。
　　另外， 不同的个体，需要不同的治疗方案。 比如激素替代，儿童青少年处于生长发育期，每个时期对于各类激素的需求不同，需要定期调整激素替代的剂量和种类。再比如，判定性别之后，泌尿外科医生可能需要多次手术来达到满意的整形效果。同时，有一部分手术后的患者还可能继续存在性别焦虑的状况，因此＂做男做女＂的手术，不是三两个检查后就能快刀斩乱麻的。
　　DSD是一类比较复杂的疾病，需要内分泌科、泌尿外科、肿瘤外科、小儿妇科、心理科、遗传学等诸多学科共同参与。
　　浙大儿院开设DSD多学科疑难病会诊（DSD MDT），每月针对特殊疑难的DSD病例集中讨论，对其检查、诊断及后期的治疗进行进一步的会诊。明确诊断后进行相应的激素替代治疗、心理评估和疏导、外科干预等。不仅让年轻的专科医生诊治水平得到大幅度提升，而且到目前为止，已让数百个DSD家庭因此获益。
　　记者 俞茜茜
　　通讯员 祝姚玲