亲戚孕妇，之前唐氏筛查正常，七个月大做了羊水穿刺检查，染色体异常，怎么办？

　　怀孕7个月之后的胎儿叫＂有机儿＂，意思是说孩子是有机会存活下来的。这时候胎儿身长36厘米，体重都有2斤4两了。所以这时候查出胎儿染色体异常，对孕妇的伤害就比较大了。
　　一般来说，羊水穿刺的最佳时间是怀孕16 20周之间。因为这时候胎儿发育较小，羊水大约400ml左右是比较充足的。这时候羊水穿刺，穿刺针抽取羊水时不容易伤到胎儿。反过来说胎儿越大，风险也就提高了。
　　当然了，羊水穿刺也可以适当地推迟到怀孕24周，尽量不超过怀孕7个月（28周）之后。因为怀孕16 24周做羊水穿刺，这时候羊水内的活力细胞比较多，也能提高细胞培养的成功率。
　　怀孕7个月（25 28周）羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，此时胎儿不大不小，说实话叫谁都舍不得。所以减少伤痛的办法就是尽量早点做检查，这样对孕妇的伤害也减小。毕竟大月份引产，是比较伤身体的。
　　前面做了唐筛，但提示结果正常，这是有迷惑性的。这个问题我曾经讲过，因为唐筛是筛查只提示概率。唐筛不是诊断技术，是有漏检可能的。唐筛的阳性预测率只有3％左右。也就是说每100个唐筛高危最后经羊穿诊断只有3个是真的染色体异常。
　　总的来说，怀孕7个月做羊穿是有点儿晚了。这时候胎儿长大了，羊穿时可能会伤害到胎儿，流产和感染的风险也提高了；另一方面，怀孕7个月一旦查出胎儿染色体异常，引产的话就对孕妇的伤害也比较大。
　　实际上，如果产妇预产期年龄超过35周岁以上，或者家族有唐氏综合征遗传病史，或者唐筛高危1:270以上，以及NT增厚数值异常就应该及时做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎儿发育小，感染和流产的风险就小。
　　怀孕7个月经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，这是非常遗憾的。但具体是哪种染色体异常，请咨询产科医生，实在不行的话，就只有放弃吧。注意好好休息！
　　孕妇之前唐氏筛查正常，七个月大做了羊水穿刺，结果染色体异常，该怎么办？
　　（图片来自网络）
　　唐氏筛查一般是孕妈妈在孕中期约16-18周的时候做的一项检查，检查的时候会给孕妈妈们抽血，测定孕妈妈们血液中人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度，然后用计算器根据预妈妈们的年龄，孕周体重的数据估算出胎儿患唐氏综合症的风险，所以唐氏筛查得出的结果并不是100%准确的，而且唐氏筛查的准确率也不高，在60%左右，有漏检的可能，所以并不能作为胎儿是否正常的最终确诊依据。
　　（图片来自网络）
　　而羊水穿刺就不一样了，羊水穿刺直接抽取一定量的孕妈妈的羊水来化验，孕妈妈的羊水里面含有胎宝宝的细胞，医生会通过分析胎宝宝细胞中的染色体，从而得知胎宝宝是否有染色体方面的疾病。所以这项检查虽然有风险，但是检查准确率是非常高的，在99%以上。
　　所以，如果唐氏筛查过了，而羊水穿刺没过的话，最终结果还是以羊水穿刺的结果为主的，胎儿染色体异常的后果也是非常严重的，不但会导致胎儿身体方面的畸形，胎儿的智力也会有影响，所以要还是不要，孕妈妈需要慎重考虑。我是沐沐，一名90后宝妈，多平台原创撰稿人，坚持科学育儿，欢迎姐妹们一起讨论育儿和孕产方面的各种问题，感谢您的阅读和关注！
　　如果检查只是性取向的问题，智力正常的话，我会考虑留下的。
　　下面分享自己的真实经历和观点。谢谢~~
　　所有的家庭在面对这样的选择时都是非常痛苦的，我们这样的外人很难感同身受，也无法给出一个两全的建议。
　　我自己也曾经历过，备孕，怀孕，各种产检，到顺利生下我们家小家伙的过程。其中各种滋味，当妈妈是体会最深的。
　　在产检过程中，有很多项目是针对胎儿异常进行的，如NT，唐筛，无创DNA，再到羊水穿刺。由于羊水穿刺是有创的，所以一般情况下，只有前面几项筛查都提示高风险，才会做羊水穿刺。所以，你亲戚走到这一步，应该有做之前的筛查，那又为什么会拖到七个月大了，才来做这种决策。当然，现在已经面临这种选择了，那就更需要尽快做决定。
　　羊水穿刺显示染色体异常，医生说宝宝以后可能会有性取向问题。相对于其他问题而言，性取向问题的严重性，应该是视个人或家庭的观念而言的。对于比较开放，包容性比较强的家庭，这个问题相对于一条鲜活的生命而言，就微不足道了。孩子出生以后，父母家人给予正确的思想引导，让他正确的认识自己，接受自己，爱自己，也未尝不会有一个美好精彩的人生。
　　以上仅属于个人意见，仅供参考，需要当事家庭慎重考虑。
　　孕妈在16周的时候，就要做唐氏筛查，这个时间要求比较严格，因为唐氏筛查 是医生抽取孕妇的血清，检测甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度，然后医生把你的预产期、怀孕周期，孕妈的体重和年龄，然后计算出唐氏综合症的系数，如果系数是高危，就需要做无创DNA和羊水穿刺。
　　唐氏筛查的准确性只有60%，因为影响的因素比较大，孕妈的怀孕周期是否准确，有些孕妈的排卵期不准确的话，那么孕周期也会不准确的，而孕妈的体重变化很快的，可能差几天检查的结果都不一样的，所以说昨晚唐氏筛查，就是大吉大利了，而且可能检查的时候，胎儿还没有异常，过一段时间才出现异常，因为胎儿一直在发育过程，他的变化因素也会不断增多。
　　为什么很多孕妈不说唐氏筛查，而是直接做羊水穿刺呢！
　　因为唐氏筛查存在的漏检因素可能性比较大，就算显示正常，心里也会不安定，每天还在想是否会有那种可能，所以很多孕妈后面又去做羊水穿刺，所以很多孕妈直接做羊水穿刺，不做唐氏筛查，羊水穿刺的准确率可以达到99%，所以说孕妈会直接做羊水穿刺，这样比较安心，在16-20这个时间段，做这个检查比较方便，胎儿也没有那么大，风险比较低，如果孕妈做引流的话，对孕妈的伤害比较小，对再次怀孕的影响比较小。
　　而孕妈在7个月的时候才做的羊水穿刺，已经28周了，这个是开始进入孕后期了，胎儿开始进入猛长期了，所以胎儿长肉比较快了，所以这个时候出现异常的话，孕妈流产的话，对身体伤害特别大的，而且胎儿太大了，羊水穿刺风险系数会大大提高，孕妈这个时候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。
　　孕期的产检是非常重要的，很多孕妈觉得昨晚了羊水穿刺了，那么三维四维彩超都不用做了，觉得没有必要，但是胎儿一直在发育，一直在变化，所以说那个阶段的产检还是有必要做的，这不仅关系到胎儿，还关系到孕妈的安全问题，孕妈不能怕麻烦和钱而省去这些产检，特别是四维彩超，可以立体看到胎儿的动作，可以排除很多畸形，也就是大排畸。
　　孕妈在孕期，不能有侥幸心理，所以怀胎十月，对女人的心理和肉体带来很多的影响，身体走形，心理容易崩溃，有时候压力巨大，所以适当释放自己的压力，该吃吃该喝喝，不然孕期会特别艰难。
　　孕妈们，在孕期有没有直接羊水穿刺的，或者唐氏筛查的，欢迎下方留言，我是艺迹育儿，专注育儿领域多年，多平台育儿作者，欢迎你的关注，学习更多育儿知识！！！
　　我当时早筛不过，提示高危，NT也不好，医生让做羊水穿刺，我搜了搜有流产风险，就做的无创DNA，结果没问题
　　这也就说明了唐筛作用很小，建议有条件的直接做无创DNA，抽血就可以
　　既然都这个月份了才检测出孩子有可能有问题，那就听医生的，看看有问题的概率大不大再做决定
　　毕竟孩子这么大估计不管要不要都得生下来，考虑清楚了，家里人商量一下
　　果真已经确诊，那就长痛不如短痛。
　　当然，这是很残忍的事情，换谁都是撕心裂肺的伤痛。7月怀胎，刚开始怀孕时的难受，谁是母亲谁懂，好不容易，历经重重磨难，7个月大了，眼看就要迎接新生命的到来了，一声噩耗传来，谁能受得了，谁都舍不得啊！
　　可是，舍不得也要舍得，生下残疾的孩子，那是一辈子的痛苦，不仅全家人痛苦，孩子也痛苦。不说治疗需要花费，就是单单没日没夜的照料，就要费心费力。一家人要生活下去，必须要工作，不工作就没有饭吃，到时，你是放弃工作照料他，还是把他丢在一边外出工作？两难的选择，会让全家人精神崩溃。如果到了此时此刻，才产生遗弃之心，那就是违法犯罪了，是要负刑事责任的，现在及时终止怀孕的不幸，与以后要面对的巨大不幸相比，还是微不足道的。
　　如果单单是市里的结论，还可以赌一赌运气，去北京也确诊了，那就没有多少可商量的余地了。舍得，舍得，舍，是为了得，为了美好的将来，请正视这残酷的现实吧！保重身体！
　　本人真实情况，我现在二胎怀孕24周，一胎产检一路绿灯，二胎产检早期NT唐筛都没问题，中唐我就没做，24周大排畸的时候，出现了左心室强光点，第一次遇到这个问题，医院产科临时也挂不上号让医生看结果，后期要怎么办，就紧急挂了个第二天的普通号，当时就在网上搜了左心室强光点会有什么情况，大部分说没事，有的说可能是染色体有问题或者婴儿心脏有问题，我跟我老公一起查，我老公一直安慰我说，不可能染色体有问题呢，遗传基因都查过没问题，大的也没问题，又不是高龄产妇，让我放心。但是我心里特别害怕那一小点概率问题，我哭了，我跟我老公说万一检查出来有问题，我们别生了吧，生出来小孩子的幸福感也没有，会觉得有差异，影响一辈子，还会影响一整个家庭，所以我说如果有检查结果不好，我们就不打算生了好吧，我宁愿我自己来承担伤害！第二天去医院我把无创DNA和婴儿心脏彩超都做了，婴儿心脏彩超做了，当时出结果，彩超专家说心脏没事的，左心室强光点是他的肌肉，无创结果要2周才出，我觉得心脏没问题以后，无创对我来说就是花钱买的心安的事！应该没啥问题！但是如果无创真的异常，要做羊水穿刺，羊水穿刺也有异常的话，还是按照医生的建议吧，有时候真的不敢冒险，怕后悔一辈子
　　孕检过程中，对于唐筛其实有很大的争议，只能作为参考，特别对于高龄孕妇，唐筛准确率较低。一般会建议无创或者羊穿。
　　无创是概率筛查，低风险不等于没风险。着重要看比对基因的对数，最基本的无创只比对三对基因，当然比对基因对数越多价格也就越高，相对得到的报告价值也越准确！
　　羊穿，是准确率最高的，有报告显示羊穿的准确率在百分之99，但羊穿有流产的风险，一般孕妇比较排斥！
　　如果羊穿确定胎儿基因异常，建议多多听取医生的意见比较好，毕竟对于基因的研究，他们要专业很多！
　　如果实在很犹豫，对于这个基因检测结果，家人也可以商量下，如果全家都不在意这个成年可能会出现的问题，不在乎别人异样的眼光，能创造一个和谐的家庭环境，我觉得可以生下来。
　　但是如果家人商量下来都很介意，那对未来出生的小孩有很大的心理影响，这个小孩成长也不会幸福，反而因为痛苦出现更多的心理问题！反而不生下来，才是对他的负责！
　　根据描述的情况，唐筛正常，七个月大做了羊水穿刺检查，染色体异常，回答这个问题要搞清楚，这个染色体异常具体是什么情况。
　　这个问题提供的信息比较少，缺少核型报告，如果羊穿做出来染色体异常，根据描述，已经排除21三体--就是唐氏，根据＂将来宝宝生出来成年的时候性取向会变成同性＂这个描述，极有可能是多了一条性染色体，也就是47XXY,也就是我们常说的克氏综合症，前期做唐筛的时候确实查不出的，只有羊穿的时候很容易发现。
　　克氏综合症症状克氏患者的睾丸发育异常、睾丸偏小，从而导致睾酮分泌不足。而睾酮的不足又反向制约男性的生理发育，形成一个恶性循环，从而导致性成熟推迟或不完全成熟（男性一般在14岁性成熟）、乳房增大、体毛减少、无精症等。
　　克氏综合症的患儿也可能出现学习障碍，言语功能障碍，另外可能会有害羞和孤僻的个性。正常情况下，克氏综合症患者体内的每只细胞中的X染色体有一份多余的拷贝，即每只细胞中有两条X染色体和一条Y染色体(47,XXY)，少见的情况是，患者体细胞内有两条或三条多余的X染色体。（在医学上被记为48,XXXY或49,XXXXY）。
　　随着多余的性染色体的数量越来越多，患者出现学习障碍，智力残障，出生缺陷和其他一些健康问题的危险性越来越大。
　　还有一些是染色体嵌合型克氏综合征（在医学上被记为46,XY/47,XXY），简单的说就是正常和不正常的混合在一起，染色体嵌合型克氏综合征的患者症状相对轻微，具体症状的轻重取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。有没有治疗方法？
　　在青春期，长期补充男性激素以改善第二性征，少部分可以恢复精子活力。一般通过注射睾酮等药物，来刺激患者恢复生精功能（激素替代疗法），但仅限于青春期。一旦错过这个时期，则克氏综合征患者终身不育，成人用药无助改善生育。
　　另外对这类人群要积极进行心理辅导，或特殊教育，当然这一点在发达国家做的比较好，我们国家还有很大的进步空间。
　　另外，这些孩子长大以后的生育问题，部分患者可以通过三代试管婴儿技术来实现。
　　根据实际情况，胎儿已经7个月了，引产非常可惜。如果夫妻年龄较大，羊水检查时核型为嵌合体46,XY/47,XXY，这种情况症状较轻，是可以保留的，染色体中X越多，就要三思而后行。