先天性肌强直常见临床表现是肌强直，还有肌肥大，需要引起重视

　　导语：先天性肌强直属于一组引起骨骼肌主动收缩后，不能够及时的放松，甚至有持续性收缩的遗传性离子通道病，可以根据基因缺陷，还有临床症状的不同，然后分为先天性肌强直，还有先天性副肌强直，先天性肌强直可以根据遗传方式，还有临床特点不同，然后分为Thomsen型和Becker型，患者常见临床表现是肌强直，还有肌肥大，为了让大家了解先天性肌强直是怎么回事，现在给大家介绍一下。
　　一、先天性肌强直患者会出现异常症状，并且累及全身肌肉，会引发一些并发症
　　（一）症状
　　先天性肌强直患者会出现异常临床症状，主要是肌强直和肌肥大，会累及全身肌肉，会出现频繁窒息、呕吐，以及吞咽困难等症状，会出现系列并发症，主要是吸入性肺炎。
　　（二）典型症状
　　先天性肌强直主要症状是肌肉收缩后，不能够得到及时放松的肌强直现象，但是根据具体特点不同，患者全身肌肉，包括面肌、舌肌等地方，都可能会出现肌强直症状，特别是常下肢症状比较明显，症状在患者休息后会出现突然运动时明显，并且有反复动作，但是＂热身＂后症状会得到减轻，患者通常肌肉会比较发达，呈运动员体型，Becker型较Thomsen型起病比较晚，但是会更加严重，可能在突然启动的时候，会出现短暂无力的症状。
　　（三）其他症状
　　先天性肌强直患者可能会出现频繁窒息、呕吐，以及吞咽困难等症状。
　　（四）并发症
　　会有吸入性肺炎的症状，先天性肌强直患者可能会出现长期吞咽困难的症状，这样就会引起吸入性肺炎，常见临床表现是喘鸣、咳嗽，以及呼吸困难等症状。
　　二、先天性肌强直患者需要进行一些检查，这样能够诊断病情，并且缓解症状
　　（一）检查
　　1、血清肌酶检查
　　可以进行血清肌酶检查，这样能够助于鉴别诊断。
　　2、血清电解质检查
　　可以进行血清电解质检查，这样能够助于鉴别诊断。
　　3、肌电图
　　可以进行肌电图检查，通常是呈典型的肌强直电位，在婴儿早期肌电图检查中，可以发现肌强直放点，1/3的病症患者都可能会有心电图改变，所以需要对这些变化引起重视。
　　4、肌活检
　　可以进行肌活检检查，可以发现肌纤维肥大的现象，通常受累肌肉特别容易出现中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维，如果进行电镜观察的话，未发现明显的形态学改变，所以患者可以进行这些检查，然后诊断自己的病情，为了能够更好的工作和生活，患者需要定期去医院进行检查，这样能够及时了解自己的病情。
　　（二）诊断标准
　　先天性肌强直的诊断标准，就是依靠临床症状、肌电图检查，还有基因检测，通常在婴幼儿或儿童期起病，主要表现为肌强直，还有肌肥大的症状，通过肌电图检查，可以证实肌强直放电，通过基因检测，可以发现CLCN1或SCN4A存在，这样能解释临床情况的致病性突变，也可以确诊为先天性肌强直。
　　（三）鉴别诊断
　　通常先天性副肌强直，还需要和强直性肌营养不良相鉴别，强直性肌营养不良多是在成年的时候起病，会伴有进行性肌肉无力萎缩的症状，而且还常合并心律失常、早发白内障，以及额秃等表现，可以通过基因检测，这样也不难进行鉴别。
　　三、先天性肌强直目前尚无根治的方法，只能根据具体症状，进行针对性的治疗
　　这种病症目前还没有根治的方法，需要针对其肌强直症状，然后进行对症治疗，因为相对一部分轻症患者已经能适应肌强直状态，并且对日常生活影响不是很大，因此不需要进行特殊的治疗，对于肌强直严重的病例，已经影响生活和工作的话，就需要进行药物治疗，对于常染色体显性遗传患者来说，在病例中通常没有明显加重的情况，常染色体隐形遗传者会缓慢的加重，并且可能伴有一过性的肌无力。
　　对于先天性肌强直，通常和强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药，以及抗心律失常药反应较好，这些药物主要对钠通道，起着抑制的作用，对于氯通道作用还不是很清楚，其实美西律药物是首选药物，普鲁卡因胺或者苯妥英钠，以及地西泮药物，这些都能够抗心律失常，如果有引起粒细胞缺乏症的话，暂时还是不推荐的，其实促肾上腺皮质激素，还有皮质类固醇激素，也都可以缓解症状，患者可以用硫酸奎宁药物进行治疗，也可以用可的松治疗。
　　对于先天性新生儿肌强直患者来说，需要注意喂养，避免吸入性肺炎，副肌强直症者，需要注意保暖，避免在寒冷的环境中工作，在服药的过程中，需要注意药物的副作用，可以定期检查血象、心电图等，其实乙酰脞胺、卡马西平，以及氯硝西泮药物也是有一定的疗效的，如果使用中等剂量皮质激素，也是可以减轻肌强直的症状。
　　在儿童成长过程中，容易出现运动受限、摔倒等症状，这些和同龄儿不同的症状，特别容易出现心理变化，在必要的情况下，就需要建议心理咨询，这样对改善症状有一定的作用，患者可以遵循医生的指导，然后进行针对性的治疗。
　　先天性肌强直患者在经过规范治疗后，都是可以达到治愈的目的，并且不会影响生存期，患者在经过治疗后，需要定期去医院进行复诊，这样症状也可以得到缓解。
　　结语：先天性肌强直病症，属于一种离子通道病，肌强直其实是肌肉高度兴奋的一种症状，其特征是骨骼肌肉收缩后，不能够得到立即放松，在重复收缩后，肌肉会慢慢松弛，症状也能够得到消失，但是手冷后会逐渐加重，温暖后会逐渐减轻，患者需要对这些变化引起重视，避免病情出现恶化的情况，需要及时进行治疗，并且要好好配合医生治疗。