似是而非的多囊卵巢综合征

　　小莫25岁,年轻漂亮的女性，在找我看病前，已经有多年的月经不调（经期延长），最近因为长胖了，而且血糖也升高了，在多家医院妇产科就诊，都诊断为＂多囊卵巢综合征＂，服用药物控制却效果不佳，如是来我门诊，看看血糖如何用药。
　　我第一眼看见小莫，很漂亮，白白净净，皮肤光滑，长长乌黑的头发，这给我感觉就是和大多数＂多囊卵巢综合征＂不太一样，因为大多数多囊卵巢综合征患者都有些男性化特征，尤其是毛发。我在想，也许她是那种不典型＂多囊卵巢综合征＂吧。既然多了一份疑惑，那我就仔细询问她的病史。小莫月经不调5年余，主要表现是月经延迟，而周期基本固定，都是在40天左右，多次彩超提示＂多囊＂，看起来是很像＂多囊卵巢综合征＂。可我在她的资料里却有了新的发现：她的性激素水平异常，她多次高泌乳素血症，尤其是近一个月的泌乳素更高，而多囊卵巢综合征的所特有的高雄激素及临床表现却不明显这种异常与＂多囊卵巢综合征＂有些不相符。我告诉小莫：＂你需要住院，继续检查，重新评估诊断。＂ 小莫欣然答应了。
　　住院后，她的常规检查中＂血钙高达3.34mmol/l＂，这个高钙水平几乎是高钙危象，但是小莫一点高钙的症状都没有，起初我都以为是检查误差，就接连复测几次，却也都 一样。在临床中，高钙血症最常见的病因就是甲状旁腺功能亢，也就是说小莫还有个病根本没有发现。
　　也恰恰是这两项看似没有联系异常结果，进一步证实了我期初的怀疑，小莫月经不调的罪魁祸首就不是＂多囊卵巢综合征＂，而是一个极其罕见的疾病＂多发性内分泌腺瘤病＂（简称MEN）。针对这个病，可以引起泌乳素瘤，高泌乳素血症导致月经不调，甲状旁腺瘤引起高钙血症。于是我立即针对性的检查，发现她甲状旁腺明显增大，垂体增大，以及相应激素水平的增高，也证实了这个病的存在。
　　下面让我们了解下这个病：多发性内分泌腺瘤病（简称MEN）是一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称。这种人同时发生2个或2个以上的内分泌腺肿瘤(或增生)的临床现象，也就是常常发生两个或两个以上的腺体病变，该病为一常染色体显性遗传性疾病。男女患病率相仿，其患病率约为2～3/10万人，该病分两个类型。
　　MEN可分为2种类型:MEN1及MEN2，后者又分为2种亚型:MEN2A，MEN2B。MEN1主要表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤和垂体前叶瘤，主要为men1基因突变所致。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生，MEN2B为甲状腺髓样癌、黏膜神经纤维瘤和嗜铬细胞瘤，MEN2主要为原癌基因ret突变所致。该女性是甲状旁腺腺瘤甲旁亢所致的高钙血症、垂体前叶的泌乳素瘤引起高泌乳素，导致月经不调。
　　故事讲到这里，还没有完，因该病是染色体显性遗传性疾病,那小莫应该有家族史.我找到小莫，询问的知小莫得父亲一直身体不好，10几岁开始就反复胃溃疡，十二指肠溃疡，以及穿孔，经历过3-4次手术，近20年体内老是长结石，多次因体内结石性ERCP，肾结石碎石。这些溃疡和结石，推断应该与高钙血症相关，而一年前又发现胰腺神经内分泌肿瘤并手术。正好印证了我的猜测，于是我给他父亲做了相应的检查，发现他父亲甲状旁腺，垂体都有增大，相应的激素水平升高。小莫父亲经受如此多的手术痛苦，其根源就是多发性内分泌腺瘤病，如果切除甲状旁腺，基本可以避免。
　　最后，治疗上给她们父女行甲状旁腺瘤手术切除，垂体瘤性药物控制，两父女多年的病终于痊愈了。
　　本例该病在普通人群中患病率约为2~3/10万，发病率低，不易识别。该女多次 就诊均未被诊断，主要是该病罕见，发病率低，临床非典型症状多见，易被其它临床症状掩盖，很多常见疾病临床症状均与其相似，多囊卵巢综合征是一种排他性疾病，必须严格对照诊断标准。往往我们临床医生在诊断该病时有意向性，尤其是不典型多囊卵巢综合征，会依据诊断标准进行意向性检查，没有很深入的分析，没有排他。其父20年没有被诊断，以至于经受如此多的手术痛苦。其父多年多发结石病史，没被诊断，忽略了临床引起高钙血症的原因。
　　另外一方面，该疾病几个腺体出现病变不是同时出现，当各腺体症状间隔数年出现时，易造成诊断上的分隔，需临床医生对本病引起高度警惕，以便早期诊断。MEN确诊后，应尽快治疗引起症状的腺瘤。手术切除是根本的治疗措施。本病治疗后随访十分重要，对MEN患者的家族成员，也应定期体检，除B超及CT检查外，必要时也可做基因检测。首先说说什么是＂多发性内分泌腺瘤病＂，多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia，MEN)一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性，可为具功能性(分泌活性激素并造成特征性I临床表现)或无功能性，可同时出现或先后发生，间隔期可长可短，病情可重可轻，病程可缓可急。这个病不仅对于很多非内分泌医生来说可能都没有听说过，而且对于我们内分泌科医生来说，这个病也是临床上极为少为看见的，一般情况下都不会想到，更不易诊断。