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怀疑胎儿有消化系统疾病?试试遗传学检查

9月13日 飞仙轩投稿
  30的胎儿消化系统疾病有遗传学问题,孕妇需要在产前做相关遗传学分析。现代遗传分子学和基因诊断对多种单基因病和综合征的诊断都有较大的帮助,但在临床应用上尚需要时日。
  胎儿十二指肠高位梗阻的遗传风险为1530,大多数为21三体畸形,也有部分是18三体畸形和13三体畸形。由于产前诊断涉及继续妊娠及胎儿出生后的治疗,所以对于早期明确诊断十分重要,即使在临产前进行遗传学检查确定是否有异常也是很有价值的。因为胎儿出生后需要考虑尽快手术治疗,若在产前诊断为有遗传学问题,可选择放弃,这比手术完成后再等结果时的尴尬要好得多,在医学上可以变被动为主动,尽早给家长一个选择。肠闭锁和肛门直肠闭锁的遗传风险也同样较高,当怀疑时必须要做遗传学检查。肝脏和胆囊异常多与遗传无关,所以一般不必做遗传学检查,但需要做病原学检查,以排除感染性疾病的可能。对于腹部的囊性占位病变,通常也与遗传学关系不大,大多数情况下也可不必做遗传学检查。对于腹部的实体肿瘤原则上虽然相关基因不清楚,但研究性的检测很有必要。
  市场上有诸多公司都想开发和推广分子基因检测这方面的技术,但由于分子基因检测无具体疾病的诊断标准和规范,所以目前尚不适合做临床应用和推广。我的原则是在没有明确的标准下,不建议也不反对做分子基因检测。分子基因检测对医学的发展虽然有好处,但由于没有相关的临床数据和临床表型相佐证,医生尚无法用检测数据进行诊断和分析,需要有专门的临床基因分析师给予解释和诊断。现有条件下还需要更多的专业人员参与,才有可能满足现有市场的需要。但当前的基因市场鱼目混珠,缺乏基因专业知识与临床的对接,导致检测的过度和做了检查但无法解读数据,给临床工作造成混乱。真正有需要和有条件者,可选择国内专业的非营利性机构进行检测,因为对于医学真正有帮助的数据,是可以用科研经费进行检测的而不需要考虑收费问题。
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胎儿消化系统疾病莫慌!一体化管理可减少风险这个话题前面已经介绍了,之所以还要讨论,是因为到目前为止,我们国家在胎儿疾病的处理方面尚未形成体系,各家医院仍然是按照传统模式解决胎儿问题,即孕妇在产科就诊,医生进行产前诊断和……专家解析胎儿消化系统疾病胎儿的消化系统解剖结构主要有前肠、中肠和后肠,相当于出生后的上、中、下消化道,包括口腔、咽部、食道、胃、十二指肠、空回肠、结肠、直肠、肛门等,还有肝、胆、脾、肠系膜、盆腔、腹壁……产前超声检查,能诊断出胎儿消化系统疾哪些问题胎儿腹部超声是诊断囊性占位最敏感的指标,常规检查下可明确见到的左上腹囊性结构是胎儿的胃,下腹部可见到的囊性结构是膀胱,这两大腹部囊性结构构成了胎儿腹部影像诊断的特征和标记,许多……别担心!新生儿消化系统疾病可手术救治所有消化道梗阻都需要考虑外科手术治疗。胎儿消化道梗阻的外科治疗通常分为产时胎儿处理、新生儿外科手术和小儿择期外科手术。对于出生前就已经明确有消化道梗阻或压迫的消化道疾病,如喉闭……怀疑胎儿有消化系统疾病?试试遗传学检查30的胎儿消化系统疾病有遗传学问题,孕妇需要在产前做相关遗传学分析。现代遗传分子学和基因诊断对多种单基因病和综合征的诊断都有较大的帮助,但在临床应用上尚需要时日。胎儿十二……专家解析:什么时候能查出胎儿消化道重复畸形胎儿消化道重复畸形是指在胚胎发育过程中,胎儿消化道的某一部分呈现囊状或管状的重复消化道结构。重复畸形可以发生在消化道的任何部位,以小肠最多,特别是末端回肠和回盲部。从胚胎学角度……危险吗?胎儿消化系统疾病微创手术的注意要点继小儿腹腔镜技术应用于先天性幽门肥厚成功之后,小儿微创技术相继被成功应用于先天巨结肠、肛门直肠畸形、十二指肠梗阻、肠闭锁、肠旋转不全、胆总管囊肿、胆道闭锁等,至今已普及开展。其……胎儿脐膨出,应检查是否合并其他畸形胎儿脐膨出是指胎儿先天性腹壁发育不全,在脐带周围形成腹壁缺损,导致腹腔内脏脱出的胎儿畸形。膨出的包块表面覆盖有半透明的无血管膜,由外层的羊膜和内层的腹膜及中间的结缔组织胶组成。……产前诊断确诊胎儿腹裂,出生6小时后应复位治疗胎儿腹裂是相对少见的先天性腹壁发育畸形。胎儿腹裂与脐膨出类似,是由于胚胎早期形成腹壁的两个侧襞中有一个发育不全,导致腹壁裂开,腹腔内容物脱出体外的严重畸形,是一种危及胎儿生命的……胎儿有消化系统疾病,怎么办对于大多数胎儿消化系统疾病预后良好者,在产前通常不需要特别的处理和干预,但需要在孕期动态监测羊水至32周,而在32周前,通常需要每34周做一次超声复查,检查遗传学指标,排除染色……你知道吗?胎儿的消化系统是这样形成的精子和卵子在子宫内相遇后形成受精卵,并逐渐发育成胚胎,胎儿的原肠在胚胎形成后的第4周逐渐形成,并分为前肠、中肠和后肠。前肠在第6周左右逐渐形成胎儿的食道、胃、十二指肠、肝脏、胰……胎粪性腹膜炎,原来是胎儿肠道穿孔所致胎粪性腹膜炎是由于胎儿的肠道发生穿孔,胎粪进入腹腔后引起的无菌性、化学性腹膜炎。腹膜炎可能局限,也可能弥漫,导致纤维增生及腹腔内钙化灶。其发病率为1:35000,但随着产前诊断……
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