瓜氨酸血症，一种隐形遗传病症，症状是神经精神失禁，要及时预防

　　导语：瓜氨酸血症属于一种比较罕见的隐形遗传病症，是存在于9号染色体上隐形遗传的，一种精氨琥珀酶合成缺陷酸，后者不能够进行裂解，通常瓜氨酸、氨类物质会堆积在体内，然后出现血氨蓄积，最终形成以高氨血症，为特征的常染色体隐形遗传代谢性病症，这是一种循环障碍性疾病，瓜氨酸血症发病率是比较低的，临床上以神经精神失禁为主要表现，比如失眠、出汗、腹泻，以及阵发性意识丧失等症状，为了让大家了解瓜氨酸血症是怎么回事，现在给大家介绍一下。
　　一、瓜氨酸血症分为两种类型疾病，会出现不同的症状，要及时进行治疗
　　1、瓜氨酸血症1型
　　瓜氨酸血症1型，也被称为典型瓜氨酸血症，通常在出生后数日就可以被发现，受影响的婴儿，在出生以后都是表现正常的，但是当氨的水平再身体内不断进行上升时，婴儿就会变得缺乏力量、食欲不振、呕吐，以及失去知觉等，这些微妙的症状，甚至是可以致命的，另一种比较温和，并且少见的瓜氨酸血症1型，通常在小孩或者成人时期就可能会发生，有些人会因为基因突变，所造成的瓜氨酸血症1型，而变得完全没有任何失调的微状，瓜氨酸血症1型也是比较普遍的障碍。
　　2、瓜氨酸血症2型
　　瓜氨酸血症2型的病微，可能就会在成年时就会出现，主要是会影响神经系统，特微通常包括有精神错乱、异常的行径，还有癫痫的症状，这些微状可能是致命的，并且是因为某些药物、感染，以及喝酒所造成的，瓜氨酸血症2型通常是在日本发现的，大概会每100000至230000的人口中，就可能会有1人患上，在东亚以及中东等地区，也会有哦这个病症的报告，基因SLC25A1的突变是造成瓜氨酸血症2型的主因，这个基因制造也是被称为柠檬素的蛋白质，主要负责控制一些分子进出到线粒体中。
　　二、瓜氨酸血症是常染色体隐形遗传病，由多种病因造成，会出现系列症状
　　（一）病因
　　瓜氨酸血症属于常染色体隐形遗传病，患病原因常常是由于精氨酰琥珀合成酶基因，出现严重缺陷引起，然后血氨蓄积造成的，这种病症普遍没有传染性，并且对于有瓜氨酸血症遗传家族史患者来说，会认为是这种病症的高发人群。
　　（二）主要病因
　　主要是因为基因突变造成的疾病，瓜氨酸血症通常是由于精氨酰琥珀酸合成酶缺陷，然后形成体内血氨逐渐蓄积的情况。
　　（三）症状
　　瓜氨酸血症患者的临床表现分为成人型，还有婴儿型，婴儿可能会经常出现烦躁、喂养困难，以及呕吐等症状，而成人主要表现为突发的神经精神症状，并且可能会出现癫痫，以及肝衰竭等并发症。
　　（四）典型症状
　　1、婴儿瓜氨酸血症的典型症状
　　患者通常会表现为烦躁、喂养困难、呕吐，以及昏迷等症状。
　　2、成人型瓜氨酸血症的典型症状
　　主要症状是突发的神经精神症状，患者通常表现为焦虑、持续的紧张心情，会经常出现注意力不集中、记忆力下降，以及失眠等症状，大部分患者会有嗜食豆类、花生等习惯，比较厌食碳水化合物等饮食倾向。
　　（五）并发症
　　1、肝衰竭
　　瓜氨酸血症会造成肝合成、解毒、排泄，以及生物转化功能严重障碍的问题，或者失代偿的情况，会出现以凝血机制障碍、黄痘，以及腹水等主要临床表现的病症。
　　2、癫痫
　　患者会经常出现突然意识丧失的症状，继之会先强直后阵挛性痉挛，常常会伴有尖叫、面色青紫、舌咬伤，以及瞳孔散大等症状，会经常持续数十秒，或者数分钟，最终甚至出现痉挛发作自然停止的情况，然后进入昏睡状态，为了预防病情恶化，患者需要对这些身体变化引起重视，这样能够更好的工作和生活，为了预防病情再次复发，患者需要经常去医院进行复诊，这样病情才能够稳定。
　　三、瓜氨酸血症患者根据病情、分型等，可以合理的选择药物进行治疗，这样能够促进疾病的恢复
　　（一）治疗
　　瓜氨酸血症患者可以根据病情，以及分型等，然后合理选择药物进行治疗，比如成人型补充精氨酸、婴儿型口服丙酮酸钠，如果患者病情严重的话，可以选择进行血液透析，或者肝脏移植等治疗方法，这样能够促进疾病的恢复，对于药物的治疗，需要按时服用药物，这样可以缓解患者的症状，所以患者需要好好配合医生治疗。
　　（二）治疗周期
　　这种病症暂时没有明确的治疗周期。
　　（三）药物治疗
　　1、丙酮酸钠
　　在新生儿期，或者婴儿期发病的患者来说，可以通过服用丙酮酸钠药物，来改善生长发育落后情况，对于成人型患者，可以通过该药物来延缓肝损伤进展。
　　2、精氨酸
　　通过这种药物，可以改善线粒体尿素循环酶的活性。
　　3、甘露醇
　　对于伴有肝性脑部的瓜氨酸血症II型患者来说，可以选择使用甘露醇药物，这样能建清脑水肿。
　　（四）手术治疗
　　对于病情比较严重的、饮食以及药物效果不是很好的患者来说，可以采用肝移植治疗。
　　（五）其他治疗
　　可以进行血液透析，在急性期严重高氨血症的患者来说，可以进行血液透析来降低血氨。
　　（六）预后
　　目前瓜氨酸血症患者还不能很好的治愈，也没有明确的存活时间，但是患者还是需要进行积极的治疗，另外治疗后患者需要1~2周内，进行复查一次血氨，这样便于观察到肝脏功能。
　　结语：瓜氨酸血症主要是因为遗传物质来导致的疾病，患者可以进行早期筛查，包括产前诊断，还有新生儿遗传代谢病筛查，这样能够降低患儿出现的几率，需要做到早发现，并且早治疗，通常新生儿遗传代谢病筛查，就是在婴儿出生后三天，可以采取脊血，或者足跟血进行，对于新生儿遗传代谢病，还有先天性内分泌遗传，以及某些危害比较严重的遗传性疾病，可以进行筛查。