莫名心室肥厚，竟是罕见病惹祸！法布瑞氏症的筛检诊断治疗

　　59 岁的程先生，于十年前的例行健康检查发现自己有左心室肥厚问题。他有规律运动习惯且无慢性病病史，却在三年前进行运动心电图检测时，突然心跳骤停，所幸及时电击抢救回生命，后续装上植入性心脏去颤器。但装上去颤器后，突发性的心脏停止仍不放过他，到去年为止，陆续被电击急救了五次。原收治程先生的主治医师对此感到怀疑，将其转至台大医院就诊，历经无数检查与家族史询问，终于找到病因：罕见疾病-法布瑞氏症。
　　收治个案的庄志明医师说，患者原被诊断为肥厚型阻塞性心肌病变，但治疗却迟不见效。而程先生的弟弟去年突然猝死，让我怀疑其罹患法布瑞氏症的可能性；确诊后也请他的小弟到院评估，竟也罹患同样病症。目前，两人正接受治疗中。
　　什么是法布瑞氏症？
　　台大医院心衰竭中心主任庄志明表示，法布瑞氏症是一个性联遗传性疾病，因为 X 染色体损坏所致，因此常出现在男性身上。「男性只有一个 X 染色体，若损坏便会出现症状；女性有两个 X 染色体，坏了一个还好，或会晚点发病。」
　　他解释，法布瑞氏症是 X 染色体上负责制造 Alpha-半乳糖甘酵素的基因有缺陷，导致人体缺乏 a-Gal A 酵素，使 GL-3 脂质废物无法正常代谢、排除，而是持续堆积在细胞溶小体中。
　　庄志明指出，带有 GL-3 的细胞会在人体各组织与器官堆积，最后导致器官损伤及病变，尤其在心脏、肾脏、神经系统表现特别明显。
　　其中，对心脏的影响，是造成心肌病变、左心室肥厚、心肌纤维化，进而导致心律不整，最终走向心脏衰竭。此外，GL-3 会堆积在组织中并造成血管阻塞造成中风、在肾脏则使得肾功能退化，甚至需要洗肾等。
　　庄志明说，因废物堆积是全身性的问题，出现症状也是全身都可能发生。根据疾病症状的表现，又分为典型和非典型法布瑞氏症。常见症状包含：
　　早期
　　破坏神经系统，出现肢体末梢极度疼痛与烧灼感
　　破坏汗腺，出现少汗问题
　　堆积于皮肤，出现血管角质瘤
　　运动不耐
　　晚期
　　胸闷、胸痛、心室肥厚
　　蛋白尿、肾衰竭
　　中风
　　法布瑞氏症对心脏的影响
　　庄志明指出，根据资料显示，高达七成法布瑞氏症患者会出现心脏相关病变！而该疾病是因为体内脂质无法分解，长年 囤积于体内所造成的器官损伤及病变，因此，发病时间大都在中年。
　　疾病早期时心肌细胞受损，使得心脏功能逐渐变差；病程进入中期时，就出现心室肥厚、心律不整等问题，这时患者会明显感觉运动能力变差；到了晚期，更为严重的损伤，致使心脏走向无力、衰竭，最终死亡。
　　庄志明提醒，因为法布瑞氏症所造成的心脏病变，与其他心脏疾病的表现相似，而容易被忽略，导致延误治疗。「目前，就临床上发现，过半以知死因的法布瑞氏症患者，均是死于心血管疾病！」
　　因此，美国及欧洲心脏医学会皆已提出相关指引及筛检建议，我国心脏学会更在今年发表「法布瑞氏症的治疗与诊断」专家共识，点明「40 岁以上，有不明原因左心室肥厚或具备心脏相关家族病史者，应及早进行法布瑞氏症筛检」。
　　法布瑞氏症的筛检
　　庄志明说明，法布瑞氏症患者最容易被发现的症状为：有高达六成七的男性、三成三的女性会出现左心室肥厚症状。因此，若有不明原因的左心室肥厚，且治疗不见效时，就应该考虑非单纯的心脏病，而可能是罕病。
　　他进一步表示，及时进行高风险筛检是发现法布瑞氏症的关键，当有家族成员疑似症状、或确诊时，也会建议家族成员一并进行筛检。筛检过程其实十分简单，只需要抽血即可筛检，若有异常再进行其他影像检查与基因筛检。
　　抽血检查
　　心衰竭指数 (NT-pro BNP)：异常
　　法布瑞氏症酵素检查 (α-GAL 酵素活性)：异常
　　影像检查
　　心脏超音波：左心室肥厚大于 1.5cm、有家族史 1.3cm
　　核磁共振：左心室肥厚大于 1.5cm、有家族史 1.3cm
　　心肌切片检查：可证实是否罹病
　　基因检测
　　GLA 基因检查：GLA 基因突变
　　法布瑞氏症的治疗
　　庄志明表示，目前治疗可分为症状治疗及酵素替代疗法 (Enzyme Replacement Therapy,ERT)，目前已发展出α-半乳糖苷酶 A 的酵素药物，施以每二周一次注射治疗，可有效改善病患的症状，并遏止病情恶化发展。
　　研究指出，法布瑞氏症患者即使还未发病，但疾病早已在诞生时就存在了，体内 GL-3 非常早就开始持续累积，直到察觉出现明显症状，已造成不可逆的伤害，因此，早期发现早期治疗，才能有效遏止病情的发展。
　　庄志明提醒，法布瑞氏症患者无论发病与否，除了持续接受酵素治疗外，仍然必须定期检查身体，包括心脏、肾脏、神经系统、眼睛及听力等，预防潜在的并发症。