乳腺癌会遗传吗?这几类人,建议马上去做BRCA检测
2013年,好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因发现突变基因BRCA1和BRCA2,在没有发现乳腺癌证据情况下,将双侧乳腺切除。
两年后,她又接受了预防性卵巢和输卵管切除术,以降低患癌风险。
安吉丽娜的做法引起了医学界广泛争议,也让公众更多地关注到乳腺癌的治疗和预防。
那么,BRCA突变和乳腺癌究竟有什么关系?为了预防乳腺癌,哪些人需要做BRCA基因检测呢?什么是BRCA突变?
癌症的形成是原癌基因和抑癌基因平衡被打破的结果。
原癌基因不是坏东西,它是细胞生长、分化和组织再生、创伤愈合不可或缺的。而抑癌基因则是抑制细胞过度生长、增殖的基因。
因此,BRCA作为抑癌基因,一旦突变,就会丧失抑制肿瘤发生的功能。
BRCA突变与人体很多肿瘤的发生存在着密切关系,最多的是乳腺癌,其次是卵巢癌。BRCA突变和癌症有何关联?
在患乳腺癌的群体中,遗传性乳腺癌约占5%-10%,大部分都与BRCA1和BRCA2这两个突变基因关系密切。
携带BRCA突变的人,一生中BRCA1突变导致患乳腺癌风险高达77%,患双侧乳腺癌风险为65%;BRCA2基因突变患乳腺癌风险也高达60%。
需要注意的是,BRCA突变并不是女性的专利,男性携带BRCA突变同样会增加患乳腺癌等多种癌症的风险。
来自以色列的一项研究表明,与当地正常人群相比,携带BRCA突变的男性患恶性肿瘤的总概率明显升高(17% vs 8%)。其中,乳腺癌、前列腺癌、黑素瘤和胰腺癌风险显著增加[1]。哪些人需要做BRCA基因检测?
有乳腺癌家族史的人,9成概率有BRCA突变。因此,提前筛查和预防很有必要。
对于如下人群,建议做基因BRCA1和BRCA2检测:家族中有多名小于50岁发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或者卵巢癌家族史;同一名妇女先后或者同时发生乳腺癌和卵巢癌、双侧乳腺癌患者;家族中有男性乳腺癌患者。
在我国,不建议对基因BRCA1和BRCA2突变者进行预防性乳腺切除。建议定期到专业乳腺科医生进行检测,40岁以上每隔1年查一次。
BRCA1和BRCA2突变基因与遗传性乳腺癌关系密切。对于高危人群来说,检测BRCA基因能够及时筛查肿瘤风险,便于尽早干预和治疗。
参考文献:
[1] Roy Mano et al.Malignant Abnormalities in Male BRCA Mutation Carriers Results From a Prospectively Screened Cohort .JAMA Oncol. Published online April 12, 2018. doi:10.1001/jamaoncol.2018.0271
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