肿瘤基因检测要避坑，这几点要知道

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　　近期张煜医生实名举报，将过度检测、不当治疗等肿瘤治疗黑幕推到了舆论的风口浪尖。国家卫健委正式发文开展调查，让我们看到了监管介入的曙光，但是，要彻底解决当前肿瘤治疗的乱象问题，需要经历监管体系、法规、制度等的构建过程，这之前，患者要规避不必要和不靠谱的基因检测和治疗，避免＂人财两空＂，有必要对基因检测有个基本的了解。
　　1、肿瘤患者为什么需要基因检测？
　　图片来源：摄图网
　　患者确诊肿瘤后，经常会被推荐进行基因检测。这是因为当今肿瘤治疗已经进入精准医疗时代，即，针对某个/类特定的靶点，也就是基因变异，给予对应的治疗手段。因此，对于具有精准治疗机会的肿瘤患者来说，基因检测是必须的。并且对明确有指导治疗价值的基因进行检测已经写入了各类可进行精准治疗癌种的临床指南之中。
　　2、所有癌种都要做基因检测吗？
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　　基因检测的目的是为了更精准地确定疾病的具体类型，从而匹配或制定更精准的治疗策略。有些癌种至今尚未找到明确的驱动基因突变，或者尚未开发出与之对应的靶向药物。诸如此类情况，目前并不建议盲目进行基因检测。
　　目前国内外已明确具有精准治疗机会的癌种并不多。针对这些癌种已有多款靶向药物获批上市，并且很多药物已纳入了国家医保。
　　本文梳理了目前国内外已批准上市的精准治疗药物及对应的检测靶点。总体而言，上市的药物虽然多，但是对应的检测靶点并不多，且大部分靶点已有对应的检测产品获批上市，这些靶点的检测都可在医院病理科/检验科进行（表1）。从表中不难看出，真正有临床意义和价值的基因变异并不多，因此并不是每位肿瘤患者都有必要进行昂贵的大范围基因检测。要知道，扩大范围的基因检测所获得的上千个临床意义并不明确的靶点检测结果的解读至今仍是临床难题，更谈不上指导治疗了。
　　表1 目前国内外已批准上市的精准治疗药物及对应的检测靶点
　　注：凡有获批检测产品的（√）应该尽量院内检测；尚无获批检测产品的（×）需选头部优质检测机构。
　　3、用NGS做基因检测应该是肿瘤患者的首选吗？
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　　肿瘤基因检测的技术很多，有PCR、FISH、NGS等。其中NGS的优势在于一次可以检测数十/百万的基因，且可以检测未知突变。然而，测得越多价格越贵。更重要的是，NGS检测的准确性与成本是正相关的。因此，有些检测机构为了压缩检测成本，以牺牲检测准确性为代价，给患者带来的伤害是不可想象的。因此，建议患者不要盲目尝鲜，要根据临床治疗需求、治疗阶段等选择最合适的检测技术。
　　对于初诊初治的晚期/转移性非小细胞肺癌患者，关键在于快速制定治疗方案。在这过程中间，首要明确能否使用现有的靶向药物。而这些可及的靶向药物只对应了几个基因的变异状态。因此，患者可以在医院检验或病理科，通过药监局批准上市的PCR检测试剂即可完成检测，得到这些关键的指导治疗的信息。再比如，卵巢癌，前列腺癌以及乳腺癌患者，使用PARP抑制剂前需要对BRCA1/2，HRR基因或者HRD状态进行评估。这些检测内容就必须用NGS，其中对于BRCA1/2基因的检测已有药监局批准的NGS检测产品，就可以在医院内实现检测，HRR和HRD检测因尚无药监局批准的检测产品，那就要找合规的检测机构（建议选行业知名、口碑好的头部企业）进行检测，避免检测不准确甚至是报告造假而延误治疗的最佳时机。
　　4、如何保障基因检测结果的有效性和可靠性？
　　把握好如下基本原则：1）用国家批准上市的产品，尽量在医院内检测；2）对于尚无获批检测产品的靶点检测，找合规、有品牌的龙头公司检测机构。
　　从审批的角度，肿瘤基因检测产品可分为药监局批准的产品（简称：获证产品）和实验室自制的产品（简称：LDT）
　　获证产品从研发到上市，需要进行系统的性能研究、大样本的临床验证、独立第三方检验，药监局注册审评、GMP生产体系核查等，而且上市后还要接受系列法规监管，因此，获证产品质量有保障，结果准确可信，有效避免医疗风险，可以放心选择。
　　相比之下，＂LDT＂是检测机构自行开发的检测方法，一般仅完成实验室内的技术研发论证即投入使用，各机构间同一项目检测性能和结果往往存在差异。因此，更需要患者擦亮双眼，仔细辨别检测机构的水平。此时，一定要找合规的，有品牌的医学检验机构。
　　写在最后
　　精准的检测是精准治疗的重要前提！检测不精准，精准治疗就无法实现。面对市面上鱼目混珠的基因检测项目，医生、患者及其家属需要保持清醒，选择合规、合理的检测项目及检测机构，杜绝盲目检测、过度检测。
　　同时，我们也期望在国家及社会的共同监管监督下，通过不断完善医疗监管体系，严格规范基因检测项目的应用及医疗机构的检测行为，让肿瘤基因检测有法可依，有规可循。