中国每30秒就有一名缺陷儿出生，首儿所医生教你有效预防

　　每个宝宝出生时都是寄托着全家的爱和期盼，希望健健康康的，但有些宝宝没有那么幸运， 一些身体缺陷是与生俱来的…
　　今天我们来认真说一说：
　　01   什么是出生缺陷？
　　02   为什么会发生出生缺陷？
　　03   如何预防出生缺陷？
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　　什么是 出生缺陷？
　　出生缺陷是指婴儿在子宫内发育异常，导致的身体结构、功能或代谢出现异常的情况。
　　目前已知的出生缺陷几千种，其中我国最常见的4种出生缺陷有：
　　JINGYITONG
　　先天性心脏病
　　NO:  1
　　由于心脏发育异常所导致的心脏功能和结构的异常。
　　发病率
　　发病率接近0.6%-10%
　　疾病危害
　　危重症患儿在出生可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是，也有很多可以随着患儿发育而自愈。
　　JINGYITONG
　　唇腭裂
　　NO:  2
　　唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。
　　唇腭裂患儿
　　发病率
　　发病率为0.1%，有明显的家族遗传倾向
　　疾病危害
　　唇腭裂往往同时会伴随一些其它器官的功能障碍。比如先天性心脏病，腹股沟疝、腹疝等。
　　JINGYITONG
　　多趾症
　　NO:  3
　　多指多见于拇指和小指。
　　多趾症患儿
　　发病率
　　发病率为0.1%，有家族遗传倾向
　　疾病危害
　　多趾症一般是手指多长出小肉赘，或是有指甲、关节、肌腱等组织的发育接近正常的手指。
　　JINGYITONG
　　唐氏综合征
　　NO:  4
　　也叫21-三体综合征，是最常见的染色体异常缺陷。
　　唐氏综合征患儿
　　发病率
　　发病率为0.12%，产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加
　　疾病危害
　　唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。
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　　为什么有 出生缺陷？
　　受精后的3～8周内，胎儿的主要器官开始初步形成和发育，比如：
　　神经：15～25天左右，心脏：20～40天，肢体：24～26天；
　　这期间很容易受到环境因素影响，同时也是＂致畸高度敏感期＂；导致发育出现异常，常见的几种原因有：
　　01
　　近亲结婚生育遗传病发生率增加
　　02
　　高龄生产患唐氏综合征的发病风险提高
　　03
　　孕期营养缺乏、或使用致畸药物
　　04
　　孕期感染病毒，比如风疹病毒会容易引起新生儿先天性心脏病、耳聋等
　　05
　　孕期吸烟、喝酒、大量饮用咖啡等
　　06
　　接触有毒有害物质，比如汞、铅等
　　3
　　如何预防 出生缺陷？
　　世界卫生组织提出了出生缺陷＂三级预防＂策略；
　　一级预防
　　JINGYITONG
　　防止出生缺陷的发生！
　　婚前、孕前检查包括：
　　婚前：生殖系统畸形、先天性遗传疾病、血常规及尿常规等。
　　孕前：子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。
　　二级预防
　　JINGYITONG
　　减少出生缺陷儿的出生！
　　孕期检查包括：
　　主要是通过超声检查等技术手段，进行高风险人群羊水染色体检测及产前筛查，早发现、早采取干预措施。
　　三级预防
　　JINGYITONG
　　早发现早治疗出生缺陷！
　　出生后检查包括：
　　产前筛查可疑结构性异常患儿，出生后超声检查，必要时CT、MRI等影像学检查，早诊断、早治疗。
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　　审稿专家：
　　马立霜 首都儿科研究所廊坊儿童医院 普通(新生儿)外科 主任医师