全球少有的罕见病，被我家孩子遇到了，哪怕一场感冒都会要人命

　　免疫缺陷病（PIK3CD突变），这是一种在2013年才被发现的罕见原发性免疫缺陷病，此病在全球公开报道中极为少见。PIK3CD突变对生活和空气中的细菌、病毒没有一点抵抗力。这意味着哪怕是一场感冒都会要了患者的命。
　　我叫王立姣，湖北潜江人，今年40岁，是一位单亲妈妈。
　　我的孩子陈子函（以下简称：子函），今年7岁。2018年3月，子函被确诊为免疫缺陷病（PIK3CD突变）。
　　图为陈子函
　　这个结果，也解释了子函为什么从出生开始就久病不愈、小病不断的原因。
　　2013年3月13日子函出生，给我们整个家庭带来了无比喜悦。可是好景不长，在子函快满100天的时候突然生病了。
　　开始只是发烧咳嗽，后来挂了呼吸内科被诊断为严重性肺炎，住院20多天，肺部还有拇指大的一块阴影无法消除。
　　子函8个多月时因为肺炎再次住院，再后来每隔一段时间他都会咳嗽，也都是按肺炎治疗。
　　图为王立姣和陈子函
　　子函2岁多的时候突然大便带血，有一次甚至长达两个月之久，在武汉市儿童医院做肠镜时，孩子那撕心裂肺的哭声简直让我心都碎了。这么小的孩子，为何要承受如此多的病痛与折磨？
　　此后，子函的咳嗽从未停止，一年365天不分白天黑夜。医生也只是建议住院，好一点就让出院，如此反反复复。
　　图为陈子函
　　我记得那是在2017年11月，子函在家里又发烧了，吃药和物理降温都没有用，我便带着孩子去了医院。到医院挂完急诊号，才发现自己当时身无分文。情急之下，我蹲在医院外的天桥上大哭。幸亏好心人多，他们给我捐了四五百元，我立马带着孩子折回医院。
　　图为王立姣和小子函
　　2017年，一次偶然的机会，我与一位病友聊到孩子的病情，病友建议换个科室。于是我挂了武汉同济医院专看疑难杂症的消化感染科，接诊的教授对子函的免疫功能产生了怀疑，强烈建议我给孩子做个基因检测。我没敢大意，立即要求给孩子采血，当天下午子函的血样就送到了北京。
　　2018年3月，子函的基因检测结果终于出来了——PIK3CD基因缺陷，这是2013年才被发现的原发性免疫缺陷罕见病。
　　小子函的病情证明
　　更让我感到绝望的是，在孩子确诊几个月后，孩子的爸爸和我离婚了，然后他的电话再也打不通。屋漏偏逢连夜雨，我当时就觉得：现在只剩下我和孩子相依为命了。
　　2018年6月底，子函高烧39度多，当时是凌晨3点，所有的药都用了，高烧不但没退，反而上升到41度多。当时医生采取了很多降温的办法：酒精擦身没作用，冰块不起作用。这样的情况太危险，普通病房不让我们住了，要转重症监护室，那时我已经拿不出钱来了。没有办法的我只能在病房门口嚎啕大哭，看着医生和护士在半夜开始不停地进出病房，而我却什么都做不了，只听见医生在里面说要给子函补充水分，赶紧让子函的肺部数值慢下来、血饱和度降下来，立即送进重症监护室。
　　图为小子函
　　一听到要再去ICU，子函上次在做肠镜时的哭声仿若再次萦绕在耳旁，＂妈妈，我再也不要到那里面去了。＂
　　那是我人生中过得最漫长的一夜。子函当时的情况危急，医生只能给子函上激素药用来退烧。
　　后经医护人员全力抢救，子函总算从鬼门关被救了回来，可高烧还是未退，因为用药的原因，他的肚子涨得像个皮球，脾肝和淋巴结也开始肿大。
　　医生这时找我谈话了，并建议让我们去重庆或上海找治疗免疫缺陷的专家。
　　图为王立姣
　　2018年8月，我带子函去了重庆医科大学附属儿童医院，刚到那里人生地不熟的，等了五六天才挂到号。可医生却建议我们去上海复旦大学附属儿童医院看看。
　　上海的医生给出了两个治疗方案：一是长期服用雷帕霉素和定期注射丙球；二是干细胞移植。
　　但是，医生跟我说：＂要想根治就必须做干细胞移植，可孩子的这个病目前国内还没有移植成功的案例，风险很大，如果术后产生排异反应人就没了。所以，不建议移植。＂
　　图为小子函
　　后来我决定还是根据医生的建议：采取靶向治疗的方法。
　　我带着孩子回到了家里，过上了每隔一段时间就要到武汉同济医院住院输丙球的生活。药量随着孩子的成长不断加大。每两到三个月必须到上海复旦大学附属儿科医院复查。
　　图为小子函吃的药
　　虽然得益于当前的好政策，子函每个月输丙球通过医保渠道花不了多少钱。但是孩子这样的病，极易引发感染。每次感染都是高烧，情况危急，每次都要花去7、8千元。之前为了给孩子治病，我向周围的亲戚朋友已经借了十几万元。孩子爸爸离开后，我一个人带着子函在他的小学旁边摆小吃摊赖以为生。可是赚来的钱，仅够我们娘俩生活的。
　　子函现在上一年级了，他真的很喜欢在学校里上课。而且他现在也越来越懂事，每天早上，在我去摆摊的时候，他能自己穿衣洗漱了。
　　图为小子函
　　记得有一次，我带着孩子去医院复查。走到门口的时候，我看到旁边一个阿姨脖子上带着一条漂亮的项链。我的眼神没有停留多久，但还是被子函捕捉到了。子函跟我说：＂妈妈，不用羡慕别人，等我长大了，我给你买项链，买漂亮衣服。＂
　　听到孩子说这些话的时候，我泪如雨下。
　　图为王立姣
　　截至目前，靶向治疗已持续两年多了。前不久，有位病友分享了一个好消息，＂基因突变这个病现在可以做干细胞移植手术了，而且治愈率很高，好几个病友都做了＂。我听后真的很开心，但又非常难过，因为手术费用实在太昂贵了，一进医院就要20万押金，手术成功后处理排异反应还需20万元。
　　图为小子函
　　这一切费用又是我不得不去面对、去考虑的事情。可我还能去哪里筹集这些费用呢？周围的亲戚朋友，我都已经借遍了。
　　我不想就这样放弃，我家子函好不容易熬过这么长、这么痛苦的治疗。现在绝对不是放弃的时候，他还有着美好的未来在等着他。
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