我是男儿郎还是女娇娥？为性反转患者辟谣

　　小Z中等身材，微胖，因婚后未育1年就诊。精液分析提示未见精子。男科查体我发现他的单侧睾丸也就1-2ml（正常人在10-20ml左右），阴茎幼稚状态。手札君给他安排了性激素检测+外周血染色体核型分析+Y染色体微缺失检测这套无精子症检测必备的＂三剑客＂。性激素结果提示FSH（促卵泡生成素）、LH（促黄体生成素）升高，T（睾酮）值低（只有0.6ng/ml），经典的两高一低，提示高促性腺激素性性腺功能减退，生精功能障碍的非梗阻性无精子症。
　　到这还都是比较常见的结果，但当小Z拿着外周血染色体核型分析+Y染色体微缺失检测的报告单来找我时，从他一脸错愕的表情我就知道事情没那么简单。
　　初中高中生物但凡不是全部逃课的都应该知道，正常男性的染色体核型应该是46，XY（共23对46条染色体，其中男性性染色体为XY）。小Z的染色体报告结果那一栏赫然写着：46，XX。小Z苦笑着说＂方大夫，我在网上查了，女同志的染色体核型才是46，XX，会不会弄错了？＂。我告诉他染色体报告的检测审核制度非常严格，是不会错的。再看看他的Y染色体微缺失检测报告，提示AZF区域a、b、c段均缺失，但SRY基因是存在的。
　　到这里，真相大白，小Z是一名SRY基因阳性的46，XX男性性反转综合征患者。他到底算男儿郎还是女娇娥？这种性反转的发病机制是怎样的？他今后的人生需要如何干预？听手札君为你们一一解惑。
　　人类性别的决定与分化是一个以Y染色体短臂 上的性别决定基因（SRY基因）为主导的多个基因参与的复杂调控过程。这个过程中任何一个环节出现差池都可能造成性别发育异常。
　　小Z染色体核型是46，XX，为什么他的第二性征、生殖腺都是男性呢？正是因为他体内有SRY基因。大家肯定丈二和尚摸不着头脑了：这个SRY基因不是在Y染色体上吗？小Z的核型是46，XX，哪来的Y染色体。这个时候，就要搬出＂Yp-Xp易位假说＂了。
　　手札君先来考考大家：生男生女由谁决定？当然是由父亲决定啦。因为男性的性染色体是XY，所以男性可以产生含X精子和含Y精子，而女性性染色体是XX，所以女性产生的卵子性染色体只含X一种。当含X染色体的精子和卵子结合那就是女孩，当含Y染色体的精子和卵子结合那就是男孩。通俗易懂吧。
　　问题来了，小Z的染色体核型是46，XX，也就是说他父亲提供的是一条含X染色体的精子，精卵结合后应该是一个女孩呀，为什么小Z拥有男性的第二性征还有睾丸和丁丁呢？
　　这是因为在小Z父亲精子减数分裂过程中发生了Y染色体短臂（Yp）和X染色体短臂（Xp）末端之间不平衡交换，阴差阳错使得原本在Y染色体短臂上的SRY基因易位到X染色体短臂上。无巧不成书，这个含有异常X染色体的精子在千军万马过独木桥时成了幸运儿，和卵子结合形成了46，XX的胚胎。虽然这个胚胎核型是女性核型，但因为X染色体短臂 上有易位过来的性别决定基因SRY（只要有SRY基因存在，性腺就分化成男性性腺），所以小Z就拥有了男性的外生殖器。
　　但终究因为其他性别发育伴随基因的缺失（没有Y染色体）且体内有两条X染色体，小Z的男性生殖器发育欠佳：睾丸体积小，内部玻璃样变性，没有生精功能。且分泌雄激素的间质细胞数量也少，导致雄激素缺乏，所以第二性征表型也不理想（丁丁小，阴毛发育差，喉结不明显，胡须少，还可能发生骨密度下降等）。
　　我们给小Z安排了一个腹部和盆腔超声，确定没有多余的女性性腺（如果有可疑的女性性腺还需要做探查手术，因为这种发育不良的女性性腺发生癌变的风险很高）。
　　小Z在我们的细致科普后情绪开始平复。我们建议小Z还是继续按照男性的社会性别去生活，规律补充外源性睾酮（促进第二性征发育，改善性功能，保护骨骼系统）。如果他爱人接受的话，可以利用精子库的精子做供精人工助孕。
　　每个人都有生存的权利，充分认识自己的身体，接受它的不完美，也是一场人生的修行。
　　#清风计划#