CoffinLowry综合征是一种X连锁基因紊乱疾病，由基因突变引起

　　导语：Coffin Lowry综合征是一种 X-连锁基因紊乱疾病，由基因突变引起。RSK2基因突变导致Coffin Lowry综合症患者智力严重低下，脸部和骨骼系统异常异常。Coffin Lowry综合征患者可能会有听力损失，视力下降等。大多数 Coffin Lowry综合征患者都存在智力缺陷。Coffin Lowry综合症对人的语言能力有严重影响，甚至导致其丧失。
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　　一、Coffin Lowry综合征综合征(CLS)的典型症状
　　1、男性患者有严重的智力障碍
　　Coffin Lowry综合征综合征(CLS)的典型症状是男性严重的智力障碍；已经有报道说有轻微损伤。神经性心理问题可能包括行为问题，失去力量，进展性抽搐或截瘫，睡眠呼吸暂停或中风。在约20%的受影响者中，由刺激所致的下降攻击(Sidas)，意外的触觉或听觉刺激或刺激所致的短暂崩溃。西达斯人的典型特征是从儿童到青少年。随着年龄的增长，脸部特征会变得更加明显。上肢的差别可能很细微，短，软，肉质的手有圆锥的手指和肉质的前臂。性后凸是长期护理中最困难的方面之一。受影响的妇女常常有轻度到中度的智力障碍，也可能有男性典型的面部、手部和骨骼缺陷。
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　　2、Coffin博士
　　Coffin博士及其同事于1966年独立描述了Coffin Lowry综合征，之后于1971年又被洛里博士及其同事描述。泰姆塔米博士注意到，这些病例在1975年是单一的症状。Coffin Lowry综合症是一种严重的智力缺陷，与异常相关：子宫发育正常，但在产后发育不良。患者有时会出现小头症。
　　有15%的病人有心血管异常。骨质进行性后凸影响1/2。视、听异常多见，发生率高。不正常的视觉反应。大部分男性患者和部分女性患者的面部特征都很独特，包括额头突出、眼睛宽间隔、向下倾斜、鼻子短、鼻尖宽、嘴宽、嘴唇厚。当你长大，这些特征会变得越来越明显。软绵绵的短短的手指也是咖啡-劳瑞综合征的特征。其他症状还包括身材矮小、头部异常小(小头畸形)、进行性脊柱异常弯曲(后凸)和其他骨骼异常。
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　　3、Coffin Lowry综合症是一种罕见的神经性疾病
　　Coffin Lowry综合症是一种罕见的神经性疾病，其症状为轻到严重的智力障碍，以及发育迟缓和运动协调。一般男性病情较重，患者有独特的脸部特征，如突出的前额，宽大的眼睛，短而宽的鼻子，短而软的手指。1在很多病例中，患有这种病的人会出现脊椎异常弯曲，身材矮小，以及小头畸形(大脑小)。这种综合征患者通常有严重到严重的智力障碍和发育迟缓。患有这种疾病的妇女可能是认知正常，或者她们可能有轻度或重度智力障碍。在儿童或青少年时期，有些患有此病的人在兴奋或受到噪音的惊吓时会经历短暂的失眠。
　　二、大部分患者因该病表现出不同的临床特点
　　虽然大部分患者因该病表现出不同的临床特点，但仍无有效的治疗方法。在这个病例中，没有单一的标准治疗方法；相反，对Coffin-Lowry综合征的治疗取决于症状的类型和严重程度。患有这种病的人应定期检查心脏健康、听力和视力。因为 Coffin Lowry综合症患者容易受到伤害，所以要非常小心地去照顾他们。超声检查是发现心脏异常的最佳手段之一。
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　　1、用超声波定期进行扫描
　　要确认心脏的情况已经有多严重，就需要用超声波定期进行扫描。评价结束后，应及时进行适当的药物治疗和处理。因为大部分患有 Coffin Lowry综合征的人，在成长，发展，以及群体方面都有明显的困难。遗传性疾病的一个方面是，骨骼的扭曲通常很常见。X光检查能早期抑制恶化，而早期治疗包括手术，以防止脊柱损伤。通过对血细胞或面颊拭子细胞的分子遗传学检测，可以鉴定RPS6KA3基因。这项测试可以被用于证实，但不排除Coffin-Lowry综合征的诊断，因为并非所有受影响的人都存在可检测到的突变。
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　　2、药物的作用不应被忽视
　　对于 Coffin Lowry综合症患者，药物的作用不应被忽视。还可以要求处方药，包括治疗癫痫的药物，以及被列为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂的药物。可能有必要进行物理治疗，甚至外科手术来治疗脊柱弯曲，因为这最终会影响到呼吸能力和心脏健康。无疑，具有如此广泛影响的情况将给我们带来沉重负担。视Coffin-Lowry综合征的严重程度而定，治疗可以是一种持续的紧张过程。患者的家属需要给予患者足够的支持。
　　3、根据症状的严重性
　　根据症状的严重性，Coffin-Lowry综合征患者的预后有所不同，早期干预可改善患者的预后。病人患有Coffin-Lowry综合征。男性患者的平均寿命比女性患者短。受到感染的女性可以活到老年。另外一份病例报告显示，患有这种病的男性一般在26岁时享受生活，这个年龄可以延长到35岁。一般来说，男性患者年龄在35岁以上，病情逐渐恶化，卧床休息，失禁，反应迟钝。
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　　结语： Coffin Lowry综合征由RPS6KA3基因变异(突变)引起，在 X连锁显性模式下遗传。男人往往比女人受的影响更大。Coffin Lowry综合征的发病率还不确定，但是研究人员估计该综合症会影响4万-5万人中的1人，死因多为心肌炎、肺炎或严重的抽搐障碍。