导语：Coffin Lowry综合征是一种 X-连锁基因紊乱疾病，由基因突变引起。RSK2基因突变导致Coffin Lowry综合症患者智力严重低下，脸部和骨骼系统异常异常。Coffin Lowry综合征患者可能会有听力损失，视力下降等。大多数 Coffin Lowry综合征患者都存在智力缺陷。Coffin Lowry综合症对人的语言能力有严重影响，甚至导致其丧失。 编辑 一、Coffin Lowry综合征综合征(CLS)的典型症状 1、男性患者有严重的智力障碍 Coffin Lowry综合征综合征(CLS)的典型症状是男性严重的智力障碍；已经有报道说有轻微损伤。神经性心理问题可能包括行为问题，失去力量，进展性抽搐或截瘫，睡眠呼吸暂停或中风。在约20%的受影响者中，由刺激所致的下降攻击(Sidas)，意外的触觉或听觉刺激或刺激所致的短暂崩溃。西达斯人的典型特征是从儿童到青少年。随着年龄的增长，脸部特征会变得更加明显。上肢的差别可能很细微，短，软，肉质的手有圆锥的手指和肉质的前臂。性后凸是长期护理中最困难的方面之一。受影响的妇女常常有轻度到中度的智力障碍，也可能有男性典型的面部、手部和骨骼缺陷。 编辑 2、Coffin博士 Coffin博士及其同事于1966年独立描述了Coffin Lowry综合征，之后于1971年又被洛里博士及其同事描述。泰姆塔米博士注意到，这些病例在1975年是单一的症状。Coffin Lowry综合症是一种严重的智力缺陷，与异常相关：子宫发育正常，但在产后发育不良。患者有时会出现小头症。 有15%的病人有心血管异常。骨质进行性后凸影响1/2。视、听异常多见，发生率高。不正常的视觉反应。大部分男性患者和部分女性患者的面部特征都很独特，包括额头突出、眼睛宽间隔、向下倾斜、鼻子短、鼻尖宽、嘴宽、嘴唇厚。当你长大，这些特征会变得越来越明显。软绵绵的短短的手指也是咖啡-劳瑞综合征的特征。其他症状还包括身材矮小、头部异常小(小头畸形)、进行性脊柱异常弯曲(后凸)和其他骨骼异常。 编辑 3、Coffin Lowry综合症是一种罕见的神经性疾病 Coffin Lowry综合症是一种罕见的神经性疾病，其症状为轻到严重的智力障碍，以及发育迟缓和运动协调。一般男性病情较重，患者有独特的脸部特征，如突出的前额，宽大的眼睛，短而宽的鼻子，短而软的手指。1在很多病例中，患有这种病的人会出现脊椎异常弯曲，身材矮小，以及小头畸形(大脑小)。这种综合征患者通常有严重到严重的智力障碍和发育迟缓。患有这种疾病的妇女可能是认知正常，或者她们可能有轻度或重度智力障碍。在儿童或青少年时期，有些患有此病的人在兴奋或受到噪音的惊吓时会经历短暂的失眠。 二、大部分患者因该病表现出不同的临床特点 虽然大部分患者因该病表现出不同的临床特点，但仍无有效的治疗方法。在这个病例中，没有单一的标准治疗方法；相反，对Coffin-Lowry综合征的治疗取决于症状的类型和严重程度。患有这种病的人应定期检查心脏健康、听力和视力。因为 Coffin Lowry综合症患者容易受到伤害，所以要非常小心地去照顾他们。超声检查是发现心脏异常的最佳手段之一。 编辑 1、用超声波定期进行扫描 要确认心脏的情况已经有多严重，就需要用超声波定期进行扫描。评价结束后，应及时进行适当的药物治疗和处理。因为大部分患有 Coffin Lowry综合征的人，在成长，发展，以及群体方面都有明显的困难。遗传性疾病的一个方面是，骨骼的扭曲通常很常见。X光检查能早期抑制恶化，而早期治疗包括手术，以防止脊柱损伤。通过对血细胞或面颊拭子细胞的分子遗传学检测，可以鉴定RPS6KA3基因。这项测试可以被用于证实，但不排除Coffin-Lowry综合征的诊断，因为并非所有受影响的人都存在可检测到的突变。 编辑 2、药物的作用不应被忽视 对于 Coffin Lowry综合症患者，药物的作用不应被忽视。还可以要求处方药，包括治疗癫痫的药物，以及被列为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂的药物。可能有必要进行物理治疗，甚至外科手术来治疗脊柱弯曲，因为这最终会影响到呼吸能力和心脏健康。无疑，具有如此广泛影响的情况将给我们带来沉重负担。视Coffin-Lowry综合征的严重程度而定，治疗可以是一种持续的紧张过程。患者的家属需要给予患者足够的支持。 3、根据症状的严重性 根据症状的严重性，Coffin-Lowry综合征患者的预后有所不同，早期干预可改善患者的预后。病人患有Coffin-Lowry综合征。男性患者的平均寿命比女性患者短。受到感染的女性可以活到老年。另外一份病例报告显示，患有这种病的男性一般在26岁时享受生活，这个年龄可以延长到35岁。一般来说，男性患者年龄在35岁以上，病情逐渐恶化，卧床休息，失禁，反应迟钝。 编辑 结语： Coffin Lowry综合征由RPS6KA3基因变异(突变)引起，在 X连锁显性模式下遗传。男人往往比女人受的影响更大。Coffin Lowry综合征的发病率还不确定，但是研究人员估计该综合症会影响4万-5万人中的1人，死因多为心肌炎、肺炎或严重的抽搐障碍。
医师考试知识点总结周围血管征周围血管征是用于检查血管是否正常的一项辅助检查方法。周围血管征指的是在某些疾病条件下检查周围血管时所发现的血管搏动或波形的改变。主要见于主动脉瓣关闭不全甲亢严重贫血等脉压增大的疾病医师考试知识点总结执业医师高频考点（十二）181。属于必需氨基酸是赖氨酸。182。有关钙离子生理功能的叙述错误的是增加神经兴奋性，肌肉的兴奋性。183。RNA病毒反转录酶具备的性质不包括DNA指导的RNA合成活性。184。医师考试知识点总结执业医师高频考点（五）41。对结核性腹膜炎最具有诊断价值的是腹腔镜检查。42。X线钡检呈跳跃征象（Stierlinsing）提示为Crohn病。43。急性腹痛发病一周后，对胰腺炎有诊断价值是血清脂肪酶。医师考试知识点总结执业医师高频考点（四）21。关于咳嗽描述正确的是支气管扩张症咳嗽往往于清晨或夜间流动体位时加重，并有咳嗽。22。与呼吸困难无明显关系的疾病包括急性胃肠炎。23。BP170100mmhg伴心肌梗死患者，诊小心你的胆！说说胆结石那些事儿胆囊结石是十分常见的胆囊疾病，大多由超声检查发现。体检胆囊结石的发现率高达1136，女性多于男性，40岁后发病率随年龄增长而增高。胆囊结石是如何产生的？胆囊位于右上腹肋骨下，紧贴于27岁小青年心梗，不抽烟喝酒，或因一件事做太多，年轻人的通病心脑血管疾病在很多人的印象中是老年人的专利，而事实上并非如此，相关数据显示心脑血管疾病现在越来越青睐年轻人，以急性心肌梗死为例，相关统计显示25岁以上人群心肌梗死发病率逐步上升，尤冬季肾结石患者怎么调养呢？肾结石患者哪些食物不宜多吃肾结石是肾脏部位易结石物质沉积形成的，这与日常生活有很大关系。肾结石患者需要多喝水和适量运动，才能更好更快的将结石排出。那么，冬季肾结石患者怎么调养呢？肾结石的类型有含钙结石草酸盐吃什么容易得肾结石，有六类食物容易催生肾结石肾结石是一种常见的泌尿系统疾病，指发生于肾盂肾盏及肾孟与输尿管连接部的结石，多见于3060岁人群，且男性发病率高于女性，近年来发病率有上升的趋势。为什么会患肾结石呢？研究显示，除了胆囊结石吃哪些食物好？胆囊结石最好不要吃哪些食物胆囊结石的饮食禁忌有哪些呢？很多胆囊结石的患者都曾向我们提问过这样的问题，本文就是来向各位解答这一个问题。和每种疾病一样，胆囊结石患者对于各种食物也有应该吃的和不应该吃的，本文介绍黑木耳预防肾结石6类食物能预防肾结石肾结石是指发生于肾盂肾盏硬肾盂与输尿管连接部的结石。肾结石的临床表现个别差异很大，决定于结石的病因成分大小数目位置活动度有无梗阻感染以及肾实质病理损害的程度。那么预防肾结石吃什么呢肾结石要注意什么肾结石日常注意啥肾结石患者并不少，一旦肾结石疼痛起来，也是难以忍受的。因此在患有肾结石的人，除了治疗之外，在日常生活中也要注意这几点。患上肾结石以后，由于尿路梗阻，病人非常痛苦，这种疾病目前的手术