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基因检测火爆!它能预测癌症吗?

  近年来,基因检测日趋火爆,你没测过肯定也听说过。
  "疾病发生前就可以预警,能预测各种疾病甚至癌症的发生!"
  真的那么神奇吗?恰逢全国科普日活动,小灯来给大家扒一扒这个神奇的"基因检测"!
  基因检测有什么用?
  基因检测是通过血液、体液、组织细胞,对个体携带的致病基因进行检测。不仅可以诊断疾病,还能预测疾病风险。
  比如结核杆菌感染的诊断,以前依靠痰液培养,起码要花半个月才能出结果。
  用基因诊断则大大缩短了时间,给病人争取更高效的治疗。而且还能选对最敏感的药,做到真正的"对症下药"。
  除了诊断,这里不得不提基因检测对疾病的预测作用。
  我们知道有10%~15%癌症是由遗传而来,尤其是结肠癌、乳腺癌、胃癌、肝癌,都是遗传发病的大户人家。像好莱坞女星安吉丽娜朱莉,就是通过检测,发现自己携带BRCA1基因,有高达87%的风险发生乳腺癌!
  还有常见的多基因遗传病,老年痴呆、高血压、糖尿病等,都和基因息息相关。
  基因检测是怎样实现的?
  基因检测是通过不同的技术直接检测,和分析样本中的DNA或者是RNA水平上的致病性突变,以帮助遗传病的诊断、产前诊断、分类、预后和药物治疗。
  一般流程如下:
  检测样本
  可以是任何有核细胞,包括:1.外周血白细胞、口腔黏膜细胞;2.活检标本、石蜡包埋的组织块;3.沉淀细胞(唾液、痰液、尿液);4.羊水细胞、绒毛细胞、 进入母体循环的胎儿细胞。普通检测一般用到血液标本。
  实验室处理
  根据检测目的,确定检测方法。
  样本送到检测中心后,需要在实验室进行复杂的处理,比如DNA抽提、PCR扩增、单碱基延伸反应、测序杂交扫描等一系列步骤。而且,为了保证检测的准确性,检测实验室会对每一个样品进行重复实验至实验结果无误。
  数据分析
  使用测序(NGS)数据分析软件工具,包括DNA序列比对、变异检出和数据可视化工具分析DNA测序数据,从大或小的全基因组,整个外显子组,靶向基因区域。
  通过数据挖掘技术对已经被提取和记录的多个基因片段进行修整、比较、分析,寻找某个(多个)突变位置,并确定该突变位置与其所有者身患的疾病之间的关系,最后撰写分析报告。
  检查出异常基因怎么办?
  检出异常基因并不代表一定会发病,更多的是起到警醒作用。
  除了单基因遗传病、血缘关这样100%由基因决定的情况外,大多数时候,你发病与否和你在生活中的某些特点既受遗传基因的影响,也受到诸如性别、年龄、知识、饮食、运动、情绪、基础疾病、生活方式、外界环境等因素作用。
  只需根据医生建议,多种方式精准预防疾病发生,就能为自己赢得生机。
  比如,发现乳腺癌基因,就要多关注乳房健康,定期进行超声筛查。
  发现结肠癌基因,留意结肠和排便健康,按时完成肠镜筛查。
  有性染色体基因异常的夫妻,可以在孕期排查胎儿是否存在严重缺陷,实现优生优育。
  新生儿发现苯丙酮尿症,立刻开始低苯丙酮酸饮食,生长发育也能跟正常孩子一样健康。
  明确存在疾病高风险后,一定要注意筛查,改善生活不良习惯。
  如果已经发病,基因检测就成了确诊的辅助手段,此时治疗也能变得更有针对性。
  比如靶向药治疗,如果明确了致癌位点,就能设计相应的治疗药物,让子弹直接打到箭靶上,实现精准治疗!
  目前基因检测运用的范围越来越广,已经成为最准确的疾病风险评估手段。不管是从预防还是治疗角度,基因检测俨然是一场生命科学的革命。
  *图片来源于Pexels

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