出生12天的宝宝体重仅四斤，却患上了糖尿病

　　齐鲁晚报齐鲁壹点记者陈晓丽通讯员宋薇林雨
　　糖尿病并非是成年人的专利，近年来，儿童糖尿病发病率逐渐提高，甚至还有仅仅出生12天的新生儿患上了糖尿病，这究竟是怎么回事？
　　近日，山东大学第二医院收治了一名12天的新生儿小白（化名），确诊为胰腺发育不全合并法洛四联症的新生儿糖尿病。该病发病率低，临床诊断困难，治疗难度大。经过科室的治疗和患儿家属的配合，患儿维持稳定血糖水平，终顺利出院。
　　小白的妈妈在孕373周因胎儿宫内窘迫、先天性心脏病行剖宫产，小白出生后因体重低，至当地医院新生儿科住院治疗，生后24小时内发现血糖高，间断加用胰岛素治疗。停用胰岛素后血糖反复，最高可达19。3mmolL。但这种情况是暂时性的高血糖还是新生儿糖尿病尚不明确。
　　为明确诊断及治疗，小白转入山大二院治疗。刚入院时，小白的体重是1。97Kg，肤色稍苍白，心前区可闻及26级收缩期杂音，双侧睾丸未降至阴囊，并具有明显的胰腺内分泌障碍的表现即胰岛功能缺陷表现，包括血糖高、C肽极低，以及胰腺外分泌功能障碍的表现：淀粉酶极低、脂肪酶极低，脂肪泻，胰腺影像学异常等，胰腺之外的脏器表现有左侧隐睾、右侧睾丸未见显示；不典型法洛氏四联症。科室考虑多系统病变，需要除外罕见遗传综合征的可能。当时查阅文献锁定可能是潜在的GATA4、GATA6基因突变。
　　在治疗上，科室前后共给与了四种胰岛素治疗方案。因为患儿的小体表面积，只有很有限皮肤的面积可供皮下注射，极少皮下脂肪，这些都会导致多次注射困难，并影响胰岛素的吸收速率，而且注射器和注射笔缺乏所需的精确度。最终选择了持续皮下胰岛素输注的胰岛素泵治疗，为了防止堵泵，就将胰岛素按照1：1的灭菌注射用水稀释。血糖明显就平稳很多。科室又用门冬胰岛素稀释按照1：2的稀释。既维持了稳定的血糖水平，也减少了低血糖的风险。患儿顺利出院，方便了患儿家长的出院后的血糖管理。小白的基因检测结果证实，发现GATA6基因1个变异，胰腺发育不全合并先天性心脏病缺陷法洛四联症。
　　GATA6基因定位到18染色体长臂11区1带，主要在心脏、胰腺和睾丸中突出表达，GATA6突变干扰脑信号蛋白不同程度，导致心脏流出道发育异常。GATA6在心血管发育过程中的主要功能是调节心流出道和主动脉弓的形态发生模式。
　　新生儿糖尿病十分罕见且治疗棘手，目前国内仅报道4例。在欧美国家活婴中，发病率为1400000450000。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，新生儿糖尿病被收录其中。新生儿糖尿病指出生后6个月内发病的糖尿病，发病原因主要和基因突变有关，发病可出现代谢紊乱及其它并发症。分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病，暂时性新生儿糖尿病在出生后18个月内缓解，但在儿童期或青春期复发的概率高达50。本病例又属于少见的突变类型，目前的优化管理指导有限。
　　在儿童医学中心主任薛江的带领下，新生儿团队及儿科内分泌团队从患儿发病到基因确诊之前，依靠缜密的临床诊疗思维明确了诊断。依靠检测又不完全依赖检测。从多次胰岛素皮下注射到最终持续皮下胰岛素输注的胰岛素泵治疗的转换阶段，这是首次在这样低出生体重儿的应用，体现了山大二院新生儿科救治疑难杂症患者的临床实力。
　　薛江介绍，儿童糖尿病可见于各个年龄段，以学龄期（57岁）和青春发育期（1013岁）多见，但小年龄段儿童，甚至包括新生儿也有散发病例。绝大多数新生儿糖尿病起病隐匿，缺乏明显‘三多一少’的临床表现，家长往往很难发现孩子的异常，都是由于孩子患其它疾病到医院治疗时，常规检查中偶然发现的。
　　即便如此，家长还是能够找到孩子的身体异常的蛛丝马迹。薛江提醒，如果发现孩子出现精神萎靡、脱水、饮食睡眠不正常、体重不增长等，排除感染性疾病后，新手爸妈们需要警惕是否存在代谢性疾病的可能，及时带孩子到医院就诊明确病因。