＂恭喜你，羊水穿刺检查顺利通过，目前宝宝很健康！＂吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心遗传咨询门诊医生的产前诊断报告解读，让夫妻俩一直悬着的心落了地。
　　多年来漫漫求子路上充满了艰辛：2003年足月顺产1男婴；2005年因感冒发现肌酸激酶显著升高，患儿走路慢、易摔倒，儿科康复治疗效果不佳；2007年于我院就诊，最终被诊断为进行性肌营养不良，无法治愈；2010年患儿因病夭折，再生育计划也因担心悲剧重演而搁浅多年。
　　假肥大性肌营养不良（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，活产婴儿发病率约为1/3500，患儿通常3-5岁隐袭起病，表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前凸，腓肠肌假性肥大，Gower征（+），翼状肩胛及心肌损害。9-12岁不能行走，20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。该病目前无有效治疗手段，预后差，患儿中约有1/3为新发突变无家族史。
　　2019年11月1日，吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心通过国家卫健委专家组对于植入前胚胎遗传学诊断技术项目（PGD，俗称＂第三代试管婴儿技术＂）评审，填补了该项技术吉林省空白。同时也为染色体异常、单基因病等遗传性疾病患者带来生育健康宝宝的希望。
　　2020年，该夫妇到中心就诊，遗传咨询门诊医生通过家系遗传分析与风险评估，在缺失先证者（家族中患儿夭折）的情况下，制定了以患病胚胎行连锁分析的实验预案，经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植，成功妊娠，并于近日顺利通过羊水穿刺产前诊断验证。
　　中心围绕孕前、孕期各阶段开展出生缺陷一级、二级预防工作，帮助实现遗传病患者及不良孕产史（包括畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓等）夫妇再生育健康孩子的需求，中心将一如既往助力生殖健康，帮助更多家庭实现生育健康宝贝的愿望。
　　吉大一院生殖产前遗传中心

5岁女儿浑身长黑毛，遍布红斑，就因妈妈做了这事！春节后，哈尔滨市儿童医院皮肤科接诊多名严重皮肤病的患儿，原因都是家长网购不明成分药物给孩子涂抹，由于药物隐藏了激素，导致孩子病情加重。网购神药隐藏激素5岁女孩浑身红斑还长黑毛5岁的7岁青春少女得癌症，医生全因里两大致癌雷区，得好好排查北京的王女士一家三口相继得了癌症，父亲肝癌哥哥肝癌王女士自己也得了肝癌。可是一家人都没有不良的嗜好，不吸烟不喝酒，也没有肝炎的病史。下面和51养生网小编一起来了解一下吧。所以王女士62岁母亲跳河救轻生女儿溺亡最后时刻仍保持托举动作25号晚上一段几十秒的视频在朋友圈刷屏，一名女子跳河轻生，母亲为了救她不慎溺亡，被打捞上岸后，这位母亲仍保持着救女姿势25号晚上九点左右，新乡和平北桥处，一名女子跳河轻生，围观群众外卖员怒斥8岁女儿我凌晨3点还在送餐，而你却为小事离家出走近日，网上热传一段外卖小哥训斥8岁女儿的视频，看完后引人深思。在贵州安顺，一名8岁的女孩因为没做完作业导致开学没报上名，因为害怕被爸爸责骂，就趁着爸爸上班偷偷离家出走。最后被民警发丢失人工耳蜗外机设备需要开颅？这是骗局！丢失人工耳蜗外机设备需要开颅？专家完全没必要只需重配体外设备即可本报记者付丽丽实习记者代小佩这两天，很多人在为26岁张家口小伙李明着急，原因是其在北京乘坐地铁时不小心把人工耳蜗丢失全班95的孩子不认识白蜡烛老师傻眼一定是我的错孙老师在杭州一所热门公办小学教科学，有20年的教龄，这周竟然被一个三年级小朋友问傻了！当天，她上的是实验课，因为要研究材料的沉浮，所以给班里每个小组发了一根白蜡烛，让学生们把蜡烛放此幼儿园7座送28名幼儿回家险出车祸，妈妈咪们要为孩子多留点心广西柳州市交警部门26日通报，一幼儿园负责人驾驶7座面包车搭乘28名幼儿回家，涉嫌严重超载被查。据交警介绍，12月25日，柳州交警支队柳江大队在穿山执法服务站开展百日安全行动时，拦3岁男孩跟妈妈进女浴池，网友炸锅了这合不合理？长春三岁男童，跟着母亲和姥姥去洗澡，浴池禁止三岁男童进女浴池，被拒之门外，家长怒了！12月31日，一名长春市民在微博爆料，称在31日当天遇到了一个让人很难接受的事儿，事关自家3周岁一锅米汤，因为误家这东西，差点害了全家！近日有网友爆料自己一不小心把食品里的干燥剂倒入了女儿的食物内，差点害了全家。网友你太可乐了爆料早上起来，迷迷糊糊的去厨房用料理机做了一锅米汤，心想着加点核桃一起打碎营养更好，就开袋小学生看野外求生后模仿带地理书和营养快线上路孩子野外求生时带的书本和营养快线看了野外求生节目，也想去耍一下2018年12月22日，通江县松溪乡的小城和姑姑家的儿子小军看电视后，体验野外求生，不幸落水，当晚9点过小军自己回来了家长频繁炫娃引众怒，被踢出群抱怨被针对！因为家里有事，张蓉取消了带孩子出门旅游的计划。结果，她竟然说自己被朋友圈的花式晒娃虐了整整一个寒假。寒假刚开始朋友圈净是晒孩子成绩名次的，还有晒孩子三好学生文明学生的称号的这一波刚