相信每一个准备升级为父母的人 最大的愿望就是 自己的宝宝能够健康快乐 宝贝的健康 才是一切可能和希望的基础 然而,我国每年的出生缺陷儿数量 高达80万-120万 相当于每30秒钟就会诞生一个缺陷儿 亡羊补牢,为时过晚 未雨绸缪,预防先行 其实,孕妈腹中宝宝 是"红码"还是"绿码" 部分决定权就掌握在父母手中! 什么是 出生缺陷? 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是胚胎发育异常造成的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常如耳聋、智力障碍等。 比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形(包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型,多指(多趾)和脑积水等。 造成出生缺陷的 常见原因 遗传因素 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来,或者由于精子或卵子发生了异常而导致。 环境因素 环境因素包含的方面比较多,比如常年处在高温、高热、放射线等环境的物理因素;药物、农药、化肥等化学因素;还有抽烟、酗酒、吸毒等不良生活习惯等,都会间接影响到胎儿的发育。 遗传&环境因素共同影响 据美国出生缺陷研究和预防中心估计:10%的出生缺陷归因于环境因素,40%的出生缺陷归因于遗传因素,50%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。 高危!这些人群应更加注意! 1、夫妇双方或家族成员患有某些遗传性疾病或者先天性疾病; 2、曾经生育过遗传病患儿、智力低下、先天性畸形的父母; 3、不明原因的反复流产、有死胎流产史的夫妇; 4、分娩时年龄超过35岁的妇女; 5、长期接触高危环境的育龄夫妇。 1
"无陷绿灯"之 孕前保健 为了减少出生缺陷的发生,世界卫生组织提出了出生缺陷的三级预防策略,孕前预防是一级预防,即在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导,目的是减少出生缺陷的发生。 孕前3至6个月进行孕前检查; 避免近亲结婚生育和大龄生育; 孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生; 食盐加碘可预防地方性克汀病; 在孕前及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病; 远离毒品,戒烟戒酒,严格控制孕期用药安全; 夫妻双方孕前三个月开始就应避免接触有毒有害物质。 婚前检查项目包括: 法定传染病,包括艾滋病、淋病、梅毒、乙肝等;较重的精神病;生殖系统畸形;先天性遗传疾病;血常规及尿常规等。 孕前检查项目: 血常规、尿常规、血型(ABO和Rh血型)、空腹血糖水平、肝功能、肾功能、HBgAg筛查、梅毒血清抗体筛查、HIV筛查、地中海贫血筛查,另有子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、75gOGTT、血脂检查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。 2
"无陷绿灯"之 产前检查 产前预防是二级预防,即在孕期开展产前筛查和产前诊断,目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。 进行孕前遗传咨询和遗传学检查; 进行产前筛查和常见染色体病筛查; 怀孕16至24周进行超声检查。 产前检查项目包括: 超过正常月经周期7天——首次检查 超过正常月经周期7天可到医院做首次检查,确认是否怀孕,由医生根据具体情况安排何时进行B超检查排除宫外孕。 怀孕11-13周+6天——NT检查、建档 NT检查是唐氏综合征的早期筛查,主要检查胎儿颈项透明层厚度。 产妇怀孕10周后可在我院门诊缴费窗口购买围产手册并在产科登记建档。 怀孕16-20周——唐氏筛查、血液检查 唐氏筛查即唐氏综合征产前筛选检查,简称唐筛,是化验孕妇血液中的甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 血液检查一般包括血常规、血型、肝功能、梅毒、艾滋病等抽血检查的项目。 怀孕13-22周——无创DNA 无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,针对唐氏综合征的检测准确率可达到99%。 怀孕18-24周——羊水穿刺(预约) 羊水穿刺检查是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水的过程。唐氏高风险、无创DNA高风险和超声检查异常等高危孕妈应在医生建议下选择检测。 怀孕20-24周——大排畸检查(预约) 大排畸检查是通过超声对胎儿结构的系统筛查。 怀孕24-28周——OGTT检查 OGTT检查即妊娠期糖尿病筛查,简称糖筛,是确诊孕妇有无妊娠合并糖尿病的检查。 PS:检查前一天晚8点后禁食禁水,检查当天共抽三次血,空腹抽血后喝葡萄糖水,然后每间隔一小时抽血一次,三次抽血期间不能吃饭、不能喝水,可上厕所。 怀孕28-32周——小排畸(预约) 小排畸主要是诊断一些晚发的胎儿畸形,以及胎儿宫内发育迟缓等问题。 怀孕28-40周——常规产检 怀孕28-36周建议每2周做一次常规产检,检查胎心、胎位、脐带绕颈等状况 怀孕36-40周建议每1周做一次常规产检,监测胎儿发育情况 怀孕40周+6天后若仍未出现分娩迹象,应尽快入院 3
"无陷绿灯"之 产后干预 出生后预防是三级预防,即对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断,对出生缺陷患儿进行治疗。 进行新生儿先天性代谢性疾病筛查(采足底血),进行早期干预; 对新生儿进行听力筛查,早期发现、预防和减轻听力残疾的程度; 开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷,争取适时进行手术治疗。 问 一级预防做了孕前检查,二级预防做了产前检查,宝宝顺利出生,应该不会有什么问题了呀,为什么还要做疾病筛查? 某些疾患可能会在胎儿出生后数月或者数年被发现,所以新生儿疾病筛查也是非常重要的。如果没有及时筛查,及时诊断,及时治疗,错过最佳干预期,对孩子造成的影响可能是终身的。 问 如果孩子出生之后发现有缺陷,还有办法吗?能治好吗? 遗传代谢病治疗与不治疗差别很大,对于先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等患病新生儿及早筛查诊断和治疗,早发现,早干预,让出生缺陷儿能够生活自理,回归社会,减轻社会和家庭负担。 为了尽可能保护产妇和胎儿的安全 出生缺陷的三级预防至关重要 其中,一级预防和二级预防 将预防的关口前移 是为了帮助希望拥有孩子的家庭 避免种下缺陷的"种子" 所以,父母如果希望孩子 能够拥有"无陷绿码" 一定要重视婚检和孕检 宝宝出生后也要定期体检哦! 本文作者:湖北省妇幼保健院