每年的4月17日,是世界血友病日。手札君关注的是血友病患者或携带者的生育问题。 孩子是家庭的希望,如果一对夫妇中其中一方或双方为血友病患者或血友病基因携带者,要一个健康的孩子是他们的夙愿。 遗传性血友病(血友病的主要类型)为X连锁隐性遗传。通常发病的主要为男性(因为男性只有一条X染色体,如果这仅有的一条X染色体携带突变基因就会发病),女性少见(因为女同胞们有两条X染色体,所以即使其中一条X染色体携带致病基因,只要另一条是正常的,相关蛋白转录翻译就不会出问题)。所以X连锁隐性遗传的疾病中女同胞相对占优势。 为了方便大家阅读理解,血友病基因定义为(!)。根据剧情需要,手札君假设了几个人物如下: 正常男生小A 染色体核型46 XY 血友病男生小B 染色体核型46X(!)Y (因为男生只有一条X染色体,不存在携带者) 正常女生小C 染色体核型46XX 携带者女生小D,染色体核型46X(!)X 血友病女生小E 染色体核型46X(!)X(!) 【情景1】 正常男生小A和正常女生小C结婚,幸福美满度过了一生。 【情景2】 正常男生小A和携带者女生小D结婚。他们如果生育,儿子患血友病的可能性为50%;女儿一定不会发病,但有50% 的可能性是血友病基因携带者。 应对办法:通过第三代试管婴儿技术选择不携带血友病基因的胚胎进行植入。如果没有做第三代试管的条件,那么可以在孕15周左右做羊水穿刺确定胎儿是否为携带者。 【情景3】 正常男生小A和血友病女生小E结婚。他们如果生育,儿子一定患病,女儿一定不会发病,但一定是血友病基因携带者。 应对办法:通过第三代试管婴儿技术选择女性胚胎进行植入。如果没有做第三代试管的条件,那么可以在孕15周左右做羊水穿刺确定胎儿是否为携带者。 【情景4】 血友病男生小B 和正常女生小C结婚。他们如果生育,儿子一定不患病;女儿一定为血友病基因携带者,但不发病。 应对办法:通过第三代试管婴儿技术选择男性胚胎进行植入。如果没有做第三代试管的条件,那么可以在孕15周左右做羊水穿刺确定胎儿是否为携带者。 【情景5】 血友病男生小B和携带者女生小D 结婚。如果他们生育,儿子女儿患病与否的概率都是50%;且女儿一定会是血友病基因携带者。 应对办法:通过第三代试管婴儿技术选择不携带血友病基因的胚胎进行植入。如果没有做第三代试管的条件,那么可以在孕15周左右做羊水穿刺确定胎儿是否为携带者。 【情景6】 血友病男生小B和血友病女生小E(这样还愿意在一起一定是真爱)结婚,他们如果生育,下一代一定会患血友病,所以不建议生育。 关注"@生殖科的手札君",和医生做朋友准没错。