准妈妈注意！关于唐氏筛查你最关心的5件事

　　＂唐氏筛查＂简称唐筛，是产检必做项目之一，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险，唐氏筛查应该什么时候做，报告怎么看？又是否能看出胎儿是男是女呢？今天就来讲讲唐氏筛查的那些事
　　唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 筛查方案
　　早孕期：
　　早孕期一般于孕后7 ~ 13周。此时，二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案
　　中孕期：
　　中孕期为孕后14 ~ 20周，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
　　中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG（或游离β-hCG）加非结合雌三醇为指标：结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案 。
　　筛查模式选择
　　早孕期二联筛查，中孕期二联或者三联筛查，方法简单，能够获得较令人满意的筛查结果，对于减少DS的出生，控制出生缺陷的发生率有显著的作用。根据中国大陆的具体国情，在现阶段，中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案 。 唐氏筛查高风险怎么办？
　　唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步
　　可进行如下检查：
　　羊水穿刺或绒毛活检
　　对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
　　优点
　　1、明确诊断
　　2、可发现其他染色体异常
　　缺点
　　1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）
　　2、费用较高
　　3、依赖相关的穿刺机构及实验室
　　无创胎儿DNA检测（NIPT）
　　近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。
　　优点
　　1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低
　　2、无创
　　3、可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）
　　缺点
　　1、费用高
　　2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊
　　3、对其他染色体异常的检出率不高  唐氏筛查结果怎么看？
　　检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。
　　1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
　　医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。
　　但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。