地中海贫血是什么？地中海贫血的原因？地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。
　　地中海贫血是什么
　　地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
　　地中海贫血的原因
　　珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。、、和珠蛋白基因组成“基因族”，和珠蛋白组成“基因族”。正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因（）合成足够的珠蛋白链；自父母双方各继承1个珠蛋白基因合成足够的珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为型、型、型和型4种，其中以和地中海贫血较为常见。
　　1、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
　　珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
　　2、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
　　大多数珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称地贫）是由于珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

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