致死率极高的马凡综合症，一般患者可以通过药物手术进行效治疗

　　导语：当人体内的基因发生突变的时候，会使我们身体出现一系列的病症，像马凡综合症就是由于我们身体内的原纤维蛋白1基因发生突变所导致的一种常染色体显性疾病。当患有此病的时候，容易出现死亡，一般婴儿期或者是儿童期的患者是由于感染而死亡的，还有92%的成人是由于心血管疾病导致死亡的。
　　一、马凡综合症的病因
　　马凡综合症主要是由于患者体内的原纤维蛋白1发生突变所导致的疾病。根据数据记载，有百分之七十到百分之八十的患者是由于他们的父亲和母亲携带致病基因所导致他们的患儿患有此病的，而如果只是父母一方携带致病基因的话，他们的孩子是有50%的几率患有此病的，而有20%~30%的患者，是由于他们自身的基因发生突变所导致患有此病的。
　　二、马凡综合症的临床表现
　　1、视力
　　会影响到患者的视力，引发患者出现高度近视以及白内障的表现，这些会给他们的生活带来很多的困扰，当出现此现象的时候，一定要去医院进行相关的检查，以此来了解出现此现象的原因，如果早发现患有马凡综合症的话，可以进行相应的治疗，从而达到避免病情恶化的效果。
　　2、心血管
　　会影响到患者的心血管方面，导致患者可能会出现全身组织功能缺血的表现，主要现象有患者可能会脸色青紫，乏力，呼吸困难等，这些都会给他们的生活带来很多的困扰，一定要爱护自己的身体，如果出现此现象的话要引起注意。
　　3、骨骼
　　可能会使患者脊柱呈现畸形的状态，还会使他们的胸骨有畸形的表现，像漏斗胸，鸡胸都是最明显的例子，还会影响到患者的身材，会使他们的四肢细长，并且手指长度跟平常人比起来是有明显差距的，他们还会有牙齿排列畸形的表现以及有扁平足的现象。
　　4、并发症
　　若不能够及早的诊断以及治疗马凡综合症的话，还会引发患者出现一系列的并发症，在心血管方面可能会使患者出现主动脉瘤，心脏瓣膜异常的表现，还会使患者出现视网膜脱落，晶状体脱落，早发性青光眼等现象，还会使患者出现骨骼畸形的表现。
　　三、怎样诊断患者是否患有马凡综合症
　　1、眼科检查
　　通过眼科检查的方式可以了解到患者的眼部状况，在进行眼科检查的时候，如果患者是没有疼痛，受伤表现的时候，可以采用裂隙灯检查来进行诊断。通过这个方法能够有效的了解到患者的身体状况，在进行检查的时候，需要患者积极的配合医生，患者将下巴靠在支架上，然后医生通过显微镜能够观察到患者是否有晶状体半脱位的现象，还可以通过让患者转动眼球来了解患者是否有虹膜震颤等和马凡综合症相关的临床表现。
　　2、影像学检查
　　影像通过学检查可以直接了解到患者的身体内部情况，比如内脏和骨骼，都能够直观的了解到它们是否有病变的状况，一般采用ct扫描，磁共振成像，血管造影等方式来进行相应的检查，在进行检查的时候，需要患者积极的配合医生，这样的话才能够让医生作出诊断，如果患者对于诊断的结果存在质疑的话，可以请教医生，也可以通过其他的方式来进行相应的诊断，以此来确诊患者是否患有马凡综合症。
　　3、基因检测
　　因为马凡综合症是由于基因突变所导致的，所以通过基因检测的方式可以了解到患者的基因以及家族的情况，如果发现家族中有这种突变基因的话，可以将它作为诊断的依据，如果想要进行预防的话，需要产前进行诊断性的检查，并且还可以通过羊膜穿刺术或者是绒毛膜绒毛取样来了解情况，以此来达到预防的效果。
　　四、怎样治疗患有马凡综合症的患者
　　1、药物治疗
　　可以采用药物的方式来治疗患有马凡综合症的患者。在进行药物治疗的时候，主要是为了松解患者的血管并且而降低患者的血压，以此来达到降低患者致命心血管并发症发生的风险，常用的药物有血管紧张素抑制剂，像美托洛尔就是能够达到治疗效果的药物。在进行药物治疗的时候需要听从医生的指导，这样的话才能够保证自己在安全的状态下进行有效的服药。
　　2、手术治疗
　　患有马凡综合症的时候，会使患者有多种临床表现。会影响到身上的骨骼，所以一般采用手术治疗的时候，会采取脊柱畸形矫正术来让患者恢复正常的生活，一般在儿童和少年时期的患者可以采取穿戴定制背部支架的方式来进行治疗，如果是脊柱弯曲的弧度太大的患者的话，医生建议是实施外科矫正手术来达到治疗的效果，还有的患者因胸骨有畸形，所以可以采用胸骨矫正术的方式来缓解患者的病情，如果不及早进行治疗的话，可能会压迫患者的心脏，从而给患者带来一定的危险。
　　五、患有马凡综合症的患者，平时需要注意什么
　　患有马凡综合症的患者，需要养成好的生活习惯，尽量戒烟戒酒，合理控制饮食并且进行适度的运动，这样的话才能够使身体保持在一个健康的状态下，平时还要避免剧烈运动，不要过于的劳累，要经常的进行眼科检查，从而来了解自己的视力状况，如果发现病变的话，一定要及早的进行治疗。平时还要保持一个好的心情，要合理的控制自己的情绪，不要有过于激烈的情感波动，因为这可能会影响到你的身体状况。
　　结语：马凡综合症是由于基因突变所导致的，如果想要预防的话，需要在产前做好相应的诊断，以此来达到预防的效果，如果已经患有马凡综合症的话，需要及早的进行诊断和治疗，这样的话才能够避免病情恶化。