60岁前发病的阿尔茨海默病，是早发型，有时恶化特别快

　　一天晚上，朋友打电话过来，急急地说道：＂亲戚家的长辈病情好像不是很乐观，最近连什么时候应该上厕所也不知道了，有时站着站着闷声不响地就把大便拉在身上了，或者有时候和旁边的人说一声‘想上厕所’，紧接着就大便拉在裤子里了，这可怎么办啊？＂言语中充满焦虑。原本意气风发的长辈突然变得这样让人难堪，打电话来的朋友有些难以接受。
　　电话里提到的这个叔叔，我是记得的，男性，62岁，退休2年多，过年前由爱人陪同来配过药，也做过评估，当时的蒙特利尔认知评估量表评分是18分，交流还是可以的，并没有明显的答非所问，只是病情的进展快得显著。行为举止异常，病情初现端倪
　　据家属的介绍，叔叔刚刚退休时还挺好的，没有发现他的异常。当时大家都觉得退休了，趁着身体好，而且没有孙辈要带，应该多享受享受美好的生活，所以差不多年龄的小姐妹经常以家庭为单位出去旅游。一年前的一天，好几个家庭一同周边游，住在一栋别墅改建的民宿，上下3层楼，几对夫妻分住不同的房间。
　　晚餐后，这位叔叔不想和朋友们一起打麻将，就自己回房间休息了。等到了麻将散场，阿姨回到了二楼的房间休息，开门并没有看到叔叔，正在诧异，突然听到楼上一声惊呼，一个小姐妹跑下楼来喊她上去看看。
　　等到了楼上一看，叔叔躺在别人房间的床上，穿着棉毛衫裤正在休息，一脸茫然的看着冲进来的人。后来叔叔的解释是因为房间都差不多，自己记错了楼层。
　　但是慢慢的，家里人发现了他越来越多的不对劲。半年前，阿姨带着叔叔去植物园玩，下午三点多在等公交车回家的时候，阿姨突然发现刚刚在身边的叔叔不见了，连声呼喊，公交站都找遍了也见不着叔叔的人影。阿姨随后又联系了家里人，打电话给朋友，最后甚至都报了警，但是叔叔就像消失了一样，联系不上。
　　等到晚上8、9点，一辆出租车开到家门口，让家里人付钱，叔叔才算回了家。家人发现他随身的包、手机都不见了，问他去哪里了，他只记得自己乘上了一辆公交车，也不知道开到了哪里，中间过程一点都不记得，出租车费100多元，在离家挺远的地方上的车。
　　家里人觉得叔叔的行为表现实在是太奇怪了，平时看着好好的，怎么就老是犯糊涂呢。
　　于是带着他去医院检查，一圈检查下来，脑部CT显示＂老年脑改变，轻度脑室扩大＂，除此之外没有发现明显的躯体情况，然后医生检查评估了他的认知功能、精神心理状态，结合之前的种种表现，叔叔被诊断为阿尔茨海默病（早发型）。什么是早发性阿尔茨海默病？
　　按年龄划分，在65岁周岁以下被诊断阿尔茨海默病，称为早发型阿尔茨海默病。
　　早发型阿尔茨海默病与晚发性阿尔茨海默病相比，有独特的临床症状，存在神经心理综合征以及伴有精神症状的认知障碍的快速进展已被认为是早发型AD的特征。早发型阿尔茨海默病占阿尔茨海默病总患者人数的1％-2％，由于发病年龄早，会带来很多家庭和社会的问题。发病年龄早，一场＂马拉松＂长跑才刚开始首先是诊断，文中的叔叔在出现明显异常的一年多后被明确诊断已经算是比较及时的了。
　　有些50岁、甚至40岁发病患者，通常要在3-4年后才会被明确诊断为早发型的阿尔茨海默病，往往延误了早期治疗、早期干预的时机。其次是患病后自身的羞耻感和焦虑。
　　叔叔变得糊涂以后，以前的朋友明显走动的少了，由于认知功能的下降，叔叔再也不能和别人顺畅的交流，有时脾气会变得很差，莫名的生气，不愿意出门，也不听家人的劝说。最后是照料的问题。
　　当朋友打电话来的时候，担忧地说到叔叔这样的情况，家里已经照顾不过来了，原本经常出去旅游的夫妻俩因为叔叔不能控制大便的问题而不得不留在家里，爱人也因此变得非常焦虑、抑郁，感觉整个家庭都要因为这个疾病而毁了。
　　由于目前还没有药物能够逆转阿尔茨海默病的进展，所以后续的治疗将会是尽量延缓病情进展、关注患者的精神行为症状以及与照料、家属心理相结合的综合性的方案，仿佛一场长跑才刚刚开始。幸好随着国家、社会对老年人的重视，随着诊断、治疗、照料等各方面的成熟提高，阿尔茨海默病患者和他的家庭还是可以找到各种帮助的资源，与专业人士一起开始这场马拉松式的＂斗争＂。
　　（作者：倪静）
　　参考文献
　　1.MIYOSHI K. What is ＂early onset dementia＂? [J]. Psychogeriatrics, 2009, 9(2): 67-72.
　　2.BLAUWENDRAAT C, WILKE C, JANSEN I E, et al. Pilot whole-exome sequencing of a German early-onset Alzheimer＂s disease cohort reveals a substantial frequency of PSEN2 variants [J]. Neurobiology of aging, 2016, 37(208 e11- e17).