守护新生，与爱同行！关注宝宝健康，重视唐氏筛查

　　唐氏综合征
　　唐氏宝宝相信大家都比较熟悉。临床表现为特殊面容、智能障碍、生长发育迟缓，并常伴有心血管系统畸形以及其他先天性畸形。
　　目前尚无有效治疗方法，
　　唯一有效的办法就是避免缺陷儿的出生。
　　为什么会有唐宝出生
　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。该病的病因是多了一条21号染色体，故将其命名为21三体综合征。
　　那为什么这个染色体会发生变异呢？
　　目前原因是不明确的，但是我们所知的致病因素有很多，包括父母行为、遗传、环境致畸等各因素共同作用导致21号染色体不正常。通常父母的年龄也是影响胎儿成为唐氏患儿因素之一，年龄越大，发生概率越大。
　　发病率
　　新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/800，男性患儿多于女性。
　　一位 20岁 的女性，生育唐氏儿的风险 1/1530 ； 而到 30岁,  风险增为 1/901; 35岁,  风险增为 1/385; 40岁 ，则高达 1/110 。所以女性的生育年龄与唐氏综合征发病率存在着正相关。
　　唐氏综合征发病率虽然跟母亲年龄有很大关系，但是数据表明，大多数唐宝宝并非高龄产妇所生。由于高龄产妇更重视产前筛查和产前诊断，降低了唐氏患儿的出生率。而许多年轻孕妇抱着侥幸心理，并不重视对唐氏综合征的筛查，最终产下患儿。
　　折翼天使
　　世界上有一群这样的孩子 , 他们有着月牙般的眼睛和相似的笑容 ，他们智力低下，有语言发育障碍，患儿开始学说话迟，口齿含糊不清。大多唐宝宝性情温和，常傻笑，可进行简单的动作，少数患者易激惹，甚至有破坏攻击行为，伴有紧张症的姿势。
　　患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。先天愚型患者大多生活不能自理、不能独立生存，长期需要照顾，不能融入社会。
　　他们自己很痛苦: 他们比别人更容易患病
　　唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，如下：
　　消化器官畸形： 如先天性食道闭锁症、十二指肠狭窄、锁肛等；
　　先天性心脏病： 患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险；
　　眼异常： 由角膜，水晶体异常引发近视、远视、乱视等 ；
　　浸出性中耳炎： 容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。
　　唐氏综合征患儿发生白血病的概率更高, 约1/150, 而普通儿童约1/2800。
　　如何避免唐宝宝出生
　　孕期的筛查方法--孕早期联合筛查
　　孕妇在 孕9-13+6周 进行产前血清学筛查，也就是大家常听到的唐氏筛查。一般抽取孕妇静脉血，检测妊娠相关蛋白A和游离hCGβ亚基(Free-βhC)。在 孕11-13+6周 进行超声检查，测得胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险进行常规产检，高风险进行产前诊断。早孕期联合筛查对NT的技术要求较高，同时，在早孕期 无法进行开放性神经管畸形的筛查 。
　　孕期筛查方法--孕中期筛查
　　中孕期血清学三联筛查是国内普遍开展的中孕期筛查方案。孕妇在 孕15-20+6周 抽静脉血，检测甲胎蛋白(AFP)、游离hCGβ亚基(Free-βhCG)、游离雌三醇(uE3)，有些单位是四联法，增加了一个抑制素A。这些指标与孕早期结果结合起来，评估胎儿患病风险。
　　孕中期筛查可检查开放性神经管畸形
　　孕期筛查方法--无创DNA
　　无创DNA产前检测技术，孕妇在 孕12周 21周 是最佳检查时间。是通过抽取母亲5ml的外周血，在实验室里通过基因扩增技术，并对基因进行测序、进行生物学信息分析，得出胎儿患有21三体、18三体、13三体的风险值。
　　注：无创DNA技术是一种筛查技术，不能作为确诊的手段。 但是它和唐筛一样只是一个风险值，它是通过统计算法辨别胎儿染色体数目是否异常，只是一种产前筛查手段，并不能代替最终介入性产前诊断染色体核型分析。
　　孕期确诊方法--羊水穿刺
　　一般是筛查高风险的孕妇 ，医生会建议其做 羊水穿刺 来确诊。胎儿在羊水中生活，会有大量的表皮细胞脱落在羊水，在这些胎儿脱落的细胞中，含有胎儿的遗传物质。通过羊水穿刺得到这些细胞，然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病，可以对该疾病的基因片段进行分析，来判断是否有该遗传性疾病。
　　羊水穿刺的结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的最权威和最终诊断的＂ 金标准 ＂。
　　孕期出生缺陷防控
　　每年3月21日是＂世界唐氏综合征日＂。 这是由联合国 2011 年首先发起 , 旨在提高公众对唐氏综合征的认识 , 帮助唐氏综合征人群以及预防唐氏综合征的发生。唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力，导致人均社会幸福感下降。
　　我们更希望每一个家庭做好并重视孕前保健和孕期产检，不要心存侥幸，这对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。