近日，广西一个新生儿被冠上真人版＂香妃＂的称号，只因这个孩子出生后自带甜甜的体香。
　　令人揪心的是，宝宝身上的香甜气味并不是什么天赋异禀，而是一种少见的疾病……
　　生来自带甜味，却是生病的表现
　　来自梧州市蒙山的新生儿糖糖（化名）出生仅十天就住进了医院。
　　自出生起，糖糖就和别的孩子不一样，自带一种烧焦的枫糖香味。尤其是她出汗或者尿尿后，这种香味会更加明显，洗澡也洗不掉。
　　同时，糖糖还有这些和其他孩子不一样的地方：精神很差、喂养困难，特别爱睡觉。
　　8月24日，父母带糖糖来到了柳州市妇幼保健院求医，经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。
　　什么是枫糖尿症
　　枫糖尿症
　　是一种支链氨基酸代谢病，典型患者汗液、尿液带有枫糖浆香甜气味，因此得名，是一种常染色体隐性遗传病。
　　临床上MSUD通常分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶（E3）缺乏型。国内发病率为1/200000 1/35000。
　　枫糖尿症危害
　　新生儿筛查是早期发现枫糖尿症的重要手段，如能在症状前开始饮食治疗，绝大多数患儿可以获得正常发育，与同龄人一样就学就业、结婚生育。
　　如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。
　　所以，如果宝宝身上带有明显的枫糖甜味，一定要立刻进行新生儿筛查，如若确诊，更要及时救治。
　　筛查，是最有效的防治手段
　　面对出生仅10多天、体重仅2.6公斤、血管极细的糖糖，医生们努力克服困难，进行血液净化治疗。
　　经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机。目前糖糖仍在接受治疗。
　　医生提醒：
　　枫糖尿症此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。
　　孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。
　　每个孩子都是家里的宝贝，希望每对父母都能做好生育前的筛查，生下健康的宝宝。
　　综合：柳州妇幼保健院、淄博市妇幼保健院、网络

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