今天我们请来了复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华，为我们讲解神经肌肉遗传病这一疾病的专家共识，希望能够对您有所帮助。
　　前言：前段时间，关于医保目录药品谈判现场的一段＂灵魂砍价＂视频，刷爆了大家的朋友圈，这段视频讲的是＂脊髓性肌萎缩症＂的治疗药物——诺西那生纳，从原先药厂报价5万多最后被砍价到3.3万，并且顺利进入国家的医保目录。看到成交的那一刻，我心中感慨万千。就如同国家谈判代表所说的那一句＂每一个小群体都不应该被放弃＂，道出了千千万万罕见病患者和家庭的心声。
　　什么是脊髓性肌萎缩症？
　　脊髓性肌萎缩症是一种罕见的神经肌肉遗传病，是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病。其临床表现主要是四肢的无力和萎缩以及肌张力下降等，严重者还会影响到患者的消化功能和脊柱发育等。
　　如何治疗脊髓性肌萎缩症？
　　脊髓性肌萎缩症在以前是绝症或者说无药可医，那么，随着诺西那生纳药物上市以后，越来越多的病人从中获益。对于重症的患儿来说，这个药物的治疗能够显著的提高患者存活率和改善患儿的运动功能，即使是对于成年的患者也有75%的病例报告显示在使用药物以后有临床的改善或者稳定作用。
　　那么，诺西那生纳药物市场上售价为55万/支（2021年前）， 及时通过慈善赠药、商业保险报销等多种方式，此药的治疗费用也不低。上海医保患者的年治疗费用也需花费25万。相信这个药物进入了医保目录以后，能够让更多的患儿得到及时地治疗使他们的希望不再昂贵，为患者的将来带来福音。
　　供稿：上海市医学会神经内科专科分会
　　作者：朱雯华　上海市医学会神经内科专科分会神经肌病与电生理学组秘书　复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师
　　审核：董强　上海市医学会神经内科专科分会主任委员

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