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第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病?

  作者/文:艾琳
  第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病?
  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,避免生下有基因缺陷的胎儿。很多人都对PGS筛查和PGD筛查两个技术模棱两可,不了解有什么不同。
  什么是PGD?
  简单来说,PGD是胚胎植入前遗传学诊断,是在精子卵子结合形成受精卵且发育成胚胎后,在植入子宫前,检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,确认无遗传疾病后,才将健康的胚胎植入到准妈妈的子宫内,对于一部分患者来说,这是拥有健康后代的方法。
  什么是PGS?
  而PGS是遗传学筛查,主要检测胚胎的 23 对染色体结构、数目,对比及分析胚胎是否有遗传物质异常,但是PGS不能筛查遗传疾病的方法。利用PGS+PGD技术筛查 提升试管婴儿成功率
  利用PGS和PGD筛查技术都可有效筛除问题的胚胎,淘汰不健康的胚胎,全面性的检测46条染色体有无异常,最后挑选正常健康胚胎植入子宫,提升准妈妈的临床妊娠率。
  目前全世界遗传性疾病有4000多种,下列单一基因遗传病可通过PGD,配合试管婴儿疗程:X染色体脆折症Fragile X syndrome乙型地中海贫血β-thalassemia乙型血友病Hemophilia B (HB)人类白血球组织抗原Human leukocyte antigen (HLA)小脑萎缩症第二型Spinocerebellar ataxia type II (SCA2)小脑萎缩症第三型Spinocerebellar ataxia type III (SCA3)小脑萎缩症第六型Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6)巴德-毕德氏症候群Bardet-Biedl Syndrome (BBS)水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma布鲁顿症侯群Bruton syndrome瓜胺酸血症第二型Citrullinemia Type II甲型地中海贫血α-thalassemia甲型血友病Hemophilia A (HA)先天性全身脂肪失养症Congenital generalized lipodystrophy先天性肾上腺增生Congenital adrenal hyperplasia (CAH)成骨不全症Osteogenesis imperfecta (OI)色盲Color blindness亨丁顿舞蹈症Huntington"s disease低血钾症周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis克拉伯氏症Krabbe Disease肝糖储积症第一型a亚型Glycogen Storage Disease Type Ia肝糖储积症第二型(庞贝氏症) Glycogen Storage Disease Type II芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)威尔森氏症Wilson"s disease恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)神经性纤维瘤第一型Neurofibromatosis type I (NF1)脊髓性肌肉萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)马凡氏症Marfan syndrome异染性脑白质失养症Metachromatic Leukodystrophy软骨发育不全症(侏儒症) Achondroplasia (AC)鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)麦克尔格鲁伯症侯群Meckel Gruber Syndrome单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex (EBS)结节性硬化症Tuberous sclerosis complex (TSC)视网膜母细胞瘤Retinoblastoma (RB)裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)僵直性脊椎炎Ankylosing spondylitis (AS)迟发性骨脊椎骨发育不良Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda遗传性听力障碍Congenital deafness (CD)颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeral muscular dystrophy严重复合型免疫缺乏症Severe combined immunodeficiency (SCID)体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomal recessive polycystic kidney disease,体染色体显性多囊性肾脏病Autosomal dominant polycystic kidney disease
  声明:以上内容由「好怀好生」原创,未经授权禁止转载,相关不孕不育、试管婴儿观点仅供健康参考,关于病情实际情况,与医生当面讨论为准,不能替代医生的面对面诊断,请悉知!

想要培养出优秀的孩子,靠的不是教育方式,而是以身作则想要培养出优秀的孩子,靠的不是教育方式,而是以身作则现如今许多的家长在教育孩子这方面可谓是煞费苦心,可惜往往他们得到的成果却并不是太好,毕竟孩子们的世界对于家长们来说还是有着很深的毁掉一个孩子往往只需要一句话,所以家长们请一定要慎言毁掉一个孩子往往只需要一句话,所以家长们请一定要慎言人生导师这个词相信大家都不陌生吧,如果说有谁能够配得上这个词,我相信在座的每一位家长都是有资格的,但是人生导师并不是那么好当的,孩子不听话,就算打骂也没有任何用处,问题到底出在哪里孩子不听话,就算打骂也没有任何用处,问题到底出在哪里孩子不听话这在生活中绝对是再平常不过的事情了,但是如果孩子们不听话的程度已经超乎了家长们能够承受的范围,那就另说了。一般来说孩子孩子遭遇校园霸凌,此时的家长们该如何处理?孩子遭遇校园霸凌,此时的家长们该如何处理?校园霸凌是近几年来非常普遍的一个问题,在很久之前我对于校园霸凌的了解只限于各种电影,电视剧中的情节,但是没想到在现实生活中竟然真的有校园霸夸奖孩子也是需要技巧的,一味的夸奖只会造成反效果夸奖孩子也是需要技巧的,一味的夸奖只会造成反效果有些人觉得给予孩子们一定的夸奖会给他们带来很大的帮助,但是他们忽略了夸奖的背后会隐藏的巨大隐患,这么说吧,夸奖对于孩子们来说却是很有如果孩子被欺负了,最正确的应对方式你知道是什么吗如果孩子被欺负了,最正确的应对方式你知道是什么吗对于父母们来说,孩子的健康和安全一直都是他们最重视的方面,所以当家长们听到自己的孩子被欺负的时候,大部分的父母都会非常的愤怒。甚至有为什么许多家长不愿意让孩子跟着爷爷奶奶生活?为什么许多家长不愿意让孩子跟着爷爷奶奶生活?不知道从什么时候开始许多的家长都不愿意让自己的孩子与爷爷奶奶一起生活,记得我早年的时候,孩子就是托给爸爸妈妈带的,不是因为自己不想带,而教育孩子最好的办法你们知道是什么吗?教育孩子最好的办法你们知道是什么吗?几乎所有的家长们都希望自己的孩子能够接触最好最棒的教育,因为只有这样他们才能够在长大后出人头地,可是你们知道吧,即便是在最好最棒的教育下也不可能如何才能够让自卑的孩子重拾信心?如何才能够让自卑的孩子重拾信心?自卑的孩子现如今还真是挺多的,或许是因为时代的变化太过迅速的原因,现在不少的孩子在青春期的时候都会有自卑的心理出现,这其中有些是因为家庭,而有些则是遇事不求人的孩子到底是好是不好?家长需要对其进行纠正吗?遇事不求人的孩子到底是好是不好?家长需要对其进行纠正吗?一般情况下孩子们遇到危险或者比较困难的事情时第一时间就会选择去寻找自己父母的帮助,但是现在越来越多的孩子遇到问题第一时间并不生不生二胎对于孩子来说到底有没有影响?父母到底该怎么办生不生二胎对于孩子来说到底有没有影响?父母到底该怎么办随着时代的发展越来越好了,现如今国家对于二胎的政策也放宽了很多,以至于许多的父母们都想要给家中的独生子再生一个弟弟或者妹妹什么
存款再多也不会变心的三大星座品德好,有责任感,遇到就是福气常言道挣金钱多存款很多的男人,容易变坏,容易变心,甚至直接大变样。确实如此,有些男人曾经再怎么疼爱女人,挣到的金钱多存款多后,便开始花天酒地,招蜂引蝶,将曾经在一起的苦日子全部忘在焦虑症为什么时好时坏?焦虑症有重有轻。有的焦虑症,已经发作很长时间,发作明显的时候,患者选择接受治疗,而发作不明显的时候,稍有好转患者就选择暂停。不管是药物治疗还是心理治疗,如果稍有好转,就不坚持,擅自如何确认自己是否抑郁了?是不是抑郁跟自己的一般情况比。你有没有出现这4大类的表现?1持续的兴趣减退,提不起精神2很容易消沉生气看不到希望3觉得内心很孤独,老是觉得没人关心你,没人在乎你,对未来没有希望4非关于抑郁症你可能不知道的四件事一抑郁症是怎样形成的?引起抑郁症的因素较多,主要包括以下几个方面1遗传因素抑郁症受遗传因素影响较大,若家族中有抑郁症病史,则家族中其他人患抑郁症的几率增大2生理因素抑郁症的发生与大最近经常失眠怎么解决?患者最近经常失眠,首先要知道行为治疗和心理辅导非常关键,患者要正确认识失眠,养成良好的睡眠习惯,纠正不良的睡眠行为。如果患者存在焦虑抑郁的心态要进行心理干预,患者要选择合适的入睡环失眠该如何改善?很多朋友都有过失眠的经历吧,失眠虽然不是很大的事情,但是晚上总也睡不着觉,也是非常的痛苦的,朋友们,睡不着别发愁,下面我就给大家简单的介绍五个方法帮你摆脱失眠困扰,有失眠困扰的朋友如何判断精神分裂?判断精神分裂症,主要是根据精神分裂症的症状判断。精神分裂症常见症状包括以下几点1幻觉,最常见的是幻听,比如患者听到有人跟他说话,但是又看不到对方,还有幻视幻嗅幻触以及内脏幻觉等。2秋季易焦虑,停止无用思考好处多多流沙和焦虑的相似之处在于一方面,它们都是人们想逃避的让人感觉不舒服的情形,另一方面,会发现挣扎只会加重这种困境。焦虑常常有,只是有时你不知道。我们的身体和心理都是很敏感的接收器,会有这14个症状,你可能是得了双相情感障碍双相情感障碍一种躁狂与抑郁交替发作的严重类精神疾病。对双相情感障碍患者来说,情绪时常走入极端,有时他们觉得自己活力四射自信满满,有时却又陷入抑郁状态,时常被情绪操控。由于双相情感障不适合考研的3类学生,容易沦为陪跑者,不如选择直接就业近年来,由于大学生每年都不断地增多,不但导致了就业难的这一问题,同时也导致了学历贬值的这一现象,当毕业后走向社会的那一瞬间,就会知道没有高学历和名校的光环,想找到一份适合自己的工作大学生生活费等级表走红,贫富差距较大,第四档堪比荒野求生大学的生活很简单,每天都过着三点一线的生活,课堂食堂宿舍同时也会拥有三张赖以生存的卡,饭卡储蓄卡上网卡拿着三张卡过着三点一线的生活,舒适又惬意。时光飞逝,转眼间大一的新生们在大学中