第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病？

　　作者/文：艾琳
　　第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病？
　　第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断（以下称之为PGD），指的是在胚胎植入前先进行基因诊断，避免植入带有异常基因的胚胎，这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎，从而避免将基因疾病带到下一代。如果夫妻双方有基因遗传病的家族史，利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病，避免生下有基因缺陷的胎儿。很多人都对PGS筛查和PGD筛查两个技术模棱两可，不了解有什么不同。
　　什么是PGD？
　　简单来说，PGD是胚胎植入前遗传学诊断，是在精子卵子结合形成受精卵且发育成胚胎后，在植入子宫前，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，确认无遗传疾病后，才将健康的胚胎植入到准妈妈的子宫内，对于一部分患者来说，这是拥有健康后代的方法。
　　什么是PGS？
　　而PGS是遗传学筛查，主要检测胚胎的 23 对染色体结构、数目，对比及分析胚胎是否有遗传物质异常，但是PGS不能筛查遗传疾病的方法。利用PGS+PGD技术筛查 提升试管婴儿成功率
　　利用PGS和PGD筛查技术都可有效筛除问题的胚胎，淘汰不健康的胚胎，全面性的检测46条染色体有无异常，最后挑选正常健康胚胎植入子宫，提升准妈妈的临床妊娠率。
　　目前全世界遗传性疾病有4000多种，下列单一基因遗传病可通过PGD，配合试管婴儿疗程：X染色体脆折症Fragile X syndrome乙型地中海贫血β-thalassemia乙型血友病Hemophilia B (HB)人类白血球组织抗原Human leukocyte antigen (HLA)小脑萎缩症第二型Spinocerebellar ataxia type II (SCA2)小脑萎缩症第三型Spinocerebellar ataxia type III (SCA3)小脑萎缩症第六型Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6)巴德-毕德氏症候群Bardet-Biedl Syndrome (BBS)水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma布鲁顿症侯群Bruton syndrome瓜胺酸血症第二型Citrullinemia Type II甲型地中海贫血α-thalassemia甲型血友病Hemophilia A (HA)先天性全身脂肪失养症Congenital generalized lipodystrophy先天性肾上腺增生Congenital adrenal hyperplasia (CAH)成骨不全症Osteogenesis imperfecta (OI)色盲Color blindness亨丁顿舞蹈症Huntington＂s disease低血钾症周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis克拉伯氏症Krabbe Disease肝糖储积症第一型a亚型Glycogen Storage Disease Type Ia肝糖储积症第二型（庞贝氏症） Glycogen Storage Disease Type II芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)威尔森氏症Wilson＂s disease恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)神经性纤维瘤第一型Neurofibromatosis type I (NF1)脊髓性肌肉萎缩症Spinal muscular atrophy (SMA)马凡氏症Marfan syndrome异染性脑白质失养症Metachromatic Leukodystrophy软骨发育不全症（侏儒症） Achondroplasia (AC)鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)麦克尔格鲁伯症侯群Meckel Gruber Syndrome单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex (EBS)结节性硬化症Tuberous sclerosis complex (TSC)视网膜母细胞瘤Retinoblastoma (RB)裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)僵直性脊椎炎Ankylosing spondylitis (AS)迟发性骨脊椎骨发育不良Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda遗传性听力障碍Congenital deafness (CD)颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeral muscular dystrophy严重复合型免疫缺乏症Severe combined immunodeficiency (SCID)体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomal recessive polycystic kidney disease,体染色体显性多囊性肾脏病Autosomal dominant polycystic kidney disease
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