唐氏儿是21号染色体出现了问题,唯有对胎儿细胞进染色体核型分析才是产前诊断唐氏综合征的金标准, 超声仅能检查出胎儿严重的结构异常,如唐氏儿同时合并了例如心脏病,消化道等多发畸形等,超声会检查出来,下一步再去进行的穿刺取羊水或脐带血穿刺,提取胎儿细胞进染色体核型分析,进一步诊断唐氏儿。有的唐氏儿孕早期超声表现为NT增厚、鼻骨缺失、三尖瓣返流等,但应用超声软指标进行唐氏筛查,除NT外,其他超声软指标单独应用的敏感性和特异性都不理想,临床广泛应用会明显增加介入性穿刺比例,同时也增加患者的焦虑,因此,目前在临床尚未广泛应用。另外,在很多情况下,唐氏儿仅表现为特殊的面容,异常的掌纹,较宽的眼距等微小异常,超声是很难去发现的。