来就诊的患儿当中，有些是身材矮小并伴有智力低下的情况。具原因比较复杂，多数是先天性疾病和染色体疾病、先天性生长障碍综合征、 先天性代谢异常和内分泌疾病等。这类患儿除矮小和智力低下外可有畸形表现。
　　因此，凡是有矮小和智力低下的患儿均应请遗传病或小儿神经科专家会诊，协助诊治。下面几种疾病在临床较为常见，需加以重视。染色体疾病中常见的三体综合征，又称先天愚型、唐氏综合征。顾名思义，这种患儿的智力低下，5岁时智商只有50，而正常人应有100左右;身材矮小，笔者曾于临床见过一例患者成年时身高只有137厘米。
　　此外，患儿还有特殊的面容，如鼻梁低、双眼外侧上斜、舌头常伸在口外等。手的掌纹只有一条，称通贯手，小指末端常向内弯。50%患儿患有先天性心脏病。母亲妊娠年龄越大，所生孩子发生这种病的可能性也越大。
　　生长障碍综合征中有一种称阔拇指宽脚趾( Rubinstein-Taybi Syn-drome)综合征。表现为身材矮小、突眼、斜视、宽鼻梁、小下颌、粗短的大拇指及大足趾并指、多指、智力低下，眼睛可有白内障、眼睑下垂、睫毛长等。智商17~86。可同时有先天性心脏病、隐睾、泌尿系统畸形等。
　　先天性代谢异常疾病中有一种称黏多糖病，一岁以后生长迟缓，个子矮小，智能落后。这类患儿头面部畸形明显，如头大、前额突出、头颇骨像舟状、颈部短、鼻梁扁平宽、嘴唇大而外翻、舌大张日，还有脊柱后凸、四肢骨异常、腹部凸起、肝脾肿大等。
　　内分泌疾病中有一种先天性甲状腺功能减低症，又称呆小症。如延误治疗，患儿表现呆傻、矮小和特殊面容。
　　此外还有许多导致患儿矮小伴智力低下的疾病，病因不明。由于医学发展的局限，目前除甲状腺功能减低症的患儿外，对这些矮小伴智力低下的孩子只有对症治疗的手段，尚无特效治疗方法。

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