罕见疾病之法布雷病这是伴随一生都无法消失的疼痛

　　一种＂小众＂的疾病，却承受着＂大众＂无法了解的痛苦。
　　身体的疼痛有千百种，或隐痛、或刺痛、或酸痛、或胀痛……
　　大部分的疼痛都能够通过一定的办法去缓解或者使其消失，例如吃止痛药、打止痛针。
　　然而有一类疾病的患者，终其一生都在被疼痛羁靡。时而如火上炙烤，时而如寒冰刺骨。疼痛程度完全超乎常人所能感知和理解范围，痛彻心扉也无法缓解。
　　这种怪病的名字叫做＂法布雷病＂，这是一种十分罕见的疾病。据国外报道，该病的发病概率仅有1/47600~1/117000，在中国也仅有几百人确诊。或许，认知率低、诊疗率低的原因导致许多法布雷病患者尚未能确诊。
　　今天我们就来一起认识一下这种罕见疾病。
　　法布雷病：一生无法消失的疼痛
　　法布雷病（Fabry disease）是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，在1898年由德国医生 Fabry 和英国医生 Anderson 首次发现并命名。
　　法布雷病的发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A，α-Gal A)基因突变该酶活性部分或全部丧失，造成人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，从而在患者血管和各器官大量蓄积，导致多系统器官受累。法布雷病的首发症状是四肢剧烈疼痛，其次是少汗、此外还会对肾、心脏、脑、神经等各器官造成严重损害，导致病变。例如血管角膜瘤、关节疼痛、听力损失、血管病变及卒中等。临床症状大多会在儿童或青少年期就开始出现，男性症状较重。
　　法布雷病患者的病情呈进行性加重发展态势，如果没有得到及时有效的治疗将会危及患者生命。然而，由于目前对法布雷病的认知甚少，诊疗率低，导致法布雷病早期常常被误诊为风湿病、关节炎、生长疼痛、心因性疼痛，甚至会被认为是患者装痛，因此往往错过了最佳治疗期。如何诊断法布雷病？
　　对于家族史呈阳性的患者容易诊断，但家族史呈阴性的患者则容易误诊或漏诊。医院会对疑似法布雷病患者进行α-Gal A 活性的检查。男性患者血浆和白细胞的 α-Gal A 活性通常较低，因此可以进行明确的诊断。而无症状的杂合子女性患者血浆和白细胞的 α-Gal A 活性可能接近正常，所以还需要GLA基因突变检查帮助明确诊断。此外，皮肤、肾或结膜组织病理活检也可以帮助医生进行诊断。目前临床上如何治疗法布雷病？
　　临床上目前对法布雷病的治疗方法主要是酶替代疗法和对症支持疗法。
　　酶替代疗法是法布雷病的特异性治疗方式，可以补充患者体内缺乏的酶，减少患者细胞内三己糖酰基鞘脂醇 (GL-3) 的沉积，使脂质代谢保持正常，从而有效改善患者的肢端疼痛、心肌肥厚及胃肠道症状，稳定肾功能，阻止疾病的进展，提高患者的生活质量及预后。2019 年12月18日，中国首个获批的法布雷病特异性治疗药物注射用阿加糖酶β（法布赞®）已在中国上市。
　　对症支持疗法则是法布雷病的非特异性治疗，该方法主要是根据各脏器的受累情况，然后给予相应的处理。如肢端疼痛剧烈患者可以使用抗惊厥类镇痛药部分缓解疼痛；有脑血管意外史的患者可以使用抗血小板药和抗凝药；有高血压的患者可以使用ACEI/ARB类药物，控制血压、减少蛋白尿，从而对肾脏进行保护。
　　一种＂小众＂的疾病，却承受着＂大众＂无法了解的痛苦。
　　过去的法布雷病患者，由于没有特效药，只能在身心痛苦中煎熬着，一步一步走向死亡。
　　但时至今日，法布雷病已被列入了我国第一批《罕见病目录》，最新的治疗药物也正被陆续的引入国内。相信为国内的法布雷病患者带来了新的憧憬与希望。