唐氏综合征患儿如何在胎儿期早发现？

　　唐氏综合症又称先天愚型，主要和染色体异常是有直接关系，包含着遗传因素，约60左右的患儿，在胎儿早期就会出现自然流产夭折的。即使出生的宝宝也会出现先天智障、残疾、畸形等症状的。尤其是高龄产妇、近亲结婚、孕早期感染等等情况，都容易增加唐氏综合征的几率。
　　我国为了优生优育，尤其是对唐氏综合症的筛查，也采取了早期B超检查NT、NB，及在孕中期采取得抽血AFP、hCG和E3三联等筛查方法。
　　目前具有临床意义的筛查的方法有，早孕期唐氏筛查（一般在孕1113周，抽血检测早期蛋白A和HCG或者是B超检查（NT））这种早期检查方法，精确度高达90以上，可以做到早发现，早终止妊娠的参考，对孕妇是没有任何危害的。这两种检查方法结合，对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。
　　孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、hCG和E3三联等筛查方法的，在临床意义是比较大的，从而可以最大限度的防止唐氏综合症患儿的出生，检查时间在1520周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些的，准确率在70左右。
　　综合上述这些检查，即使提示有高风险，也只能是作为唐氏筛查的参考，而不能作为确诊依据的，最终的确诊，要结合绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐带穿刺等检查方法的。目前羊膜穿刺是作为胎儿染色体疾病产前诊断的金标准，也就是作为最终确诊依据的。（文中图片来自网络，侵删）
　　你好，很高兴为你解答！2011年联合国大会正式将3月21日命名为世界唐氏综合征日，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80120万唐宝宝降生。对于唐氏综合征患儿的早期发现干预就显得尤为重要！
　　唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1600～1800，每个孕妈都有怀上唐氏综合症的胎儿可能。60患儿在胎内早期即流产，即使存活下来的患儿也存在明显的智力落后，特殊面容、生长发育障碍和心脏及其他部位的多发畸形，导致生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如何在胎儿时间，及时诊断唐氏儿显得格外重要，主要检查方法有NT检查，唐氏筛查、羊水穿刺检查、DNA检测、脐带血穿刺等。
　　（一）NT检测孕早期胎儿畸形筛查
　　NT（nuchaltranslucency），即颈项透明层，也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，这个厚度低于3mm，则胎儿正常；大于3mm，表示胎儿异常的风险高。如果孕妈妈NT检查结果显示异常，也别失去信心，因为早期的NT检查，只是排畸检查的第一步，可结合后期其他检查综合诊断。
　　（二）唐氏筛查孕中期胎儿畸形风险评估
　　唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，唐筛检查可筛检出6070的唐氏症患儿。虽然唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。
　　（三）无创DNA提前解读生命密码，防止先天性缺陷
　　无创DNA产前检测技术。它是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血10ml，即可准确判断胎儿是否患有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。无创DNA的临床应用性质只能是筛查，尽管检出率远远高于普通唐氏筛查，很少漏检出现，对于染色体结构问题则无法检出。
　　（四）羊水穿刺精准筛查，生育健康宝宝
　　羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。何谓羊水穿刺在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作羊水穿刺。抽取出来的的羊水放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否染色体异常、畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99。羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。由于检测范围的明显优势及高标准的准确率，羊水穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的临床标准。
　　以上四种唐氏筛查的检查方式，各有优劣，并且检查时间也不一致，孕妈妈可以根据自己的具体情况，在医生的建议下综合考虑到底应该选择何种检测，但是如果就准确性和全面性来讲，羊水穿刺的检查结果更具有代表性！
　　想要早点发现唐氏儿，按时产检，做好相关的产前筛查是必须的。其中最重要的筛查包括早孕期唐氏筛查，这个检查时间一般在孕1113周，抽血检测早期蛋白A和HCG，配合B超检查胎儿颈后透明带数值（NT筛查）。这种早期唐氏筛查的检查方法，精确度比较高，可以达到90以上，这个检查对孕妇是没有伤害的，比较安全。
　　此外，还有孕中期唐氏筛查。这个时候一般是采取得抽血AFP、hCG和E3三联等筛查方法，从而可以再次最大限度避免唐氏综合症患儿的出生，中唐的检查时间在1520周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些，在70左右，但是仍然是一项比较重要的筛查。
　　除此之外，还有无创DNA可以选择，准确度相对来说更高一些。如果这些筛查出现高风险，那么还需要进一步检查，才能最终的确诊，一般我们常常需要结合绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺等检查方法，来确定胎儿到底是否存在染色体问题，一旦确诊，会建议尽早采取措施。
　　你好，唐氏综合征，是染色体异常导致的一种疾病，会导致患儿出现严重的智力障碍以及眼距增宽等这一些典型临床表现。
　　现在孕妈一旦怀孕，需要做的检查很多，其中，有一项检查项目就是唐氏筛查，就是筛查胎儿是否有唐氏综合征。
　　唐氏筛查有：早期和中期的唐筛、NT检测、无创DNA基因检测和染色体检查。早期唐氏筛查是在孕913周抽血检查，中期唐氏筛查是在孕1520周抽血检查，通过进行血清检测妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白、非结合雌三醇和浓度，孕妇的年龄、末次月经时间、体重、是否有糖尿病等病史和B超检查数值等，通过计算机评估出胎儿发生唐氏综合征的几率。
　　由于唐筛的检出率仅为6070左右，出现高风险或临界风险或者做B超发现有异常情况，需要进一步检查。可以选择无创DNA基因检测，或者羊水穿刺、脐带血穿刺，进行胎儿染色体检查，通过取胎儿的自身细胞做核型分析，来确诊是不是唐氏综合征，这是诊断的金标准。
　　所以，怀孕以后一定要按照要求，定时产检，唐氏综合征在孕期是可以发现的。
　　希望我的回答能够帮助到你！
　　唐氏综合征。是一种由遗传因素或者其他因素进入到母体所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。
　　只能通过孕14周18周唐氏筛查来发现，很多是隐性还发现不了，等宝宝出生几个月以后才发现，这个时候已经没办法改变。但是，可以提前预防，备孕时筛查遗传病史、孕期保健、孕期减少大量用药、防止病毒感染等。
　　1。在备孕时做遗传病筛查。为了优生优育，夫妻双方在备孕时候，就应该检查家族或者自己是否有遗传类疾病。
　　2。加强孕期保健。提前服用叶酸、怀孕期间加强身体保健，尽量减少流产、少服用药物等。
　　3。孕龄怀孕。随着时代的进步，很多女性，生育时间越来越迟，基本属于高龄产妇，这类人群的胎儿患唐氏综合症，相对较高。
　　4。备孕及孕期减少辐射。除了减少X光纤的辐射，电脑、电视等辐射也要尽量减少。
　　5。防止孕期病毒感染。病毒感染是引起染色体断裂原因之一，孕妇要避免接触有流行性腮腺炎、水豆、麻疹等患者。孕期要经常消毒防病的作用。
　　6。避免接触化学物质。育龄妇女应做好对有农药东西、饮用水和一些化学物质的防护，避免直接接触。
　　7。怀孕期间避免大量用药。在怀孕期间孕妈妈尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21三体综合征儿的产生。
　　我见过两个唐氏综合征儿童，一个男孩一个女孩，他们的相貌特征都差不多。
　　如果孕妇能按照医生的建议定期做产检，孕十一周到十三周就可以检查出来。唐氏筛查对于35岁以上的孕妇不管用，所以我带二宝的时候听医生建议直接做羊水穿刺。
　　因为我们这边一周只有一天可以做羊水刺穿，所以等孕五个月时我去做羊水穿刺的人有十多个，其中有一看就不到35岁的准妈妈。
　　等待期间，我问她为什么来做羊水穿刺，她说唐氏筛查她做了，但是医生说有可能有点问题，建议她做羊水穿刺确认一下。好不容易等到孕五个月，就来做了，很害怕孩子有问题。
　　现在提倡优生优育，估计每个人都有差不多的想法，谁都希望孩子健康。
　　等待结果的时间是两个星期，这两个星期的等待有度日如年的感觉，报告结果拿到手那一刻才算轻松下来。如果都按照医生建议做唐氏筛查或者羊水穿刺，唐氏综合征孩子出生的可能性就会减少很多，所以遵医嘱做检查很主要，做到了提倡的优生优育，也减少了不必要的麻烦。
　　早期的NT，还有唐筛。
　　如果医生建议复查就一定要去，然后让做羊水穿刺确诊也得去。
　　普通家庭是无法承担一个唐氏儿的养育负担的。他们可能终其一生都学不会自理，而且多半伴有先天性的心脏病和其他缺陷。
　　在孕妇产前就要预防，早发现，早采取相应应对措施。
　　2。主要是产前筛查和诊断，这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
　　3。相对来说，孕妇年龄愈大，风险率愈高。产前的孕检筛查一定要做。一般会筛查血清标志物HCG、AFP测定，都有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在。根据医嘱，有必要的话，进一步可以做染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
　　4。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析。