儿医说丨我的孩子怎么说话越来越少，还变丑了？

　　记者焦守广通讯员桑琳
　　明明（化名）3岁前原本是一位帅气聪明爱说话的小男孩，3岁时家长发现孩子说话逐渐减少，4岁时容貌也明显变丑、不再是帅气水灵的小孩了。家长带着孩子多处求医，一直没找到原因，令家长感到十分困惑，看着与孩子同龄的小朋友一个个逐渐步入小学，自己的孩子连一个完整的句子都说不成了，家长的内心再次焦灼起来。
　　2021年9月，他们来到了山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）康复科就诊，医生发现明明除了说话少、面容变丑之外，还有用脚尖走路、走路时髋关节及膝关节伸不直、双手爪形手等症状。在进行全面检查后，明明被高度怀疑患有罕见病，在完善了IDS基因、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性检测（干纸片）后，最终确诊为黏多糖贮积症型。
　　黏多糖贮积症型是一种什么样的疾病？又是怎么导致明明说话越来越少，还变丑了的呢？
　　黏多糖贮积症，已被列入2018年国家公布的《第一批罕见病目录》，位列第73号。根据酶的缺陷，本病可分为7型。明明所患的是黏多糖贮积症型（MPS）又叫亨特综合征，是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。MPS患者始发年龄大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗糙、骨骼畸形、肝脏肿大、心脏瓣膜病等。由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸2硫酸酯酶缺乏，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。
　　这些异常堆积的代谢产物，导致明明出现了颅面骨、指骨、髋骨、四肢长骨等多处的骨骼异常，形成了特殊面容如头大、脖子短、鼻梁低、鼻翼宽、双唇增厚及双手爪形手、肘关节屈曲畸形等多发关节挛缩，还有皮肤发硬、睡眠时打鼾、肝脾增大、轻度的心脏瓣膜病变等。
　　最重要的是已经影响了孩子中枢神经系统的发育，所以导致明明说话越来越少、出现认知理解能力及语言能力的倒退。
　　这个病该怎么治疗呢？
　　针对该病的治疗方法主要为造血干细胞移植、酶替代治疗和非特异性对症治疗。2021年6月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢病组发布了《黏多糖贮积症型临床诊断与治疗专家共识》。在共识中，专家推荐患者早诊断、早治疗，建议确诊后，宜尽早开始酶替代治疗（ERT），早期ERT可减缓疾病进展。
　　过去，国内缺乏有效的酶替代治疗药物，2020年10月注射用艾度硫酸酯酶在中国获批上市，填补了我国黏多糖贮积症型酶替代治疗的临床空白。明明，于2021年12月23日在我院康复科接受了艾度硫酸酯酶第一次输注，是我省本土首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症型患儿，填补了我省黏多糖贮积症型特异性酶替代疗法治疗的空白。
　　之后，明明接受了酶替代治疗与造血干细胞移植的联合治疗方案，且一直积极坚持运动、认知、语言等功能的康复训练。明明面貌及部分功能已经有了一定程度的好转，我们祝福明明会逐渐恢复健康。
　　在临床工作中，山东大学附属儿童医院康复科团队，后续又诊断出黏多糖贮积症型、神经节苷脂贮积症等罕见病。黏多糖贮积症的患病率约为十万分之一。据报道，在中国，黏多糖贮积症人数初步估算超过一万人。黏多糖贮积症型，是目前为数不多的可治性罕见病中的一种。早期发现、早期诊断、早期干预和早期治疗，是罕见病防治的最佳途径。明明，如若能再早一些时间发现和治疗，定能大大减轻孩子的病情及残疾程度。因此，希望更多的人关注罕见病，为减轻患儿残疾程度、减轻家庭及社会负担共同努力！
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　　罕见病由于其病例数少，病情表现复杂多样，临床上做到精准诊断存在一定困难，认识、了解罕见病的医生比罕见病还要罕见是这一状况的真实写照。近年来，山东大学附属儿童医院作为山东省罕见病协会副会长单位，一直致力于为罕见病患儿提供国内一流的诊疗服务。2018年，医院先期注资300万元，与山东省扶贫开发基金会共同发起天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目；2020年，医院建立多学科门诊，为儿童罕见病的精准诊断和早期救治做了大量工作。山东大学附属儿童医院康复科作为罕见病多学科诊疗的重要一环，在儿童发育障碍、运动障碍相关的遗传性疾病和罕见病诊治方面获得了较快的发展。科室已经成功诊断了脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、多巴反应性肌张力障碍、遗传性运动感觉神经病、线粒体脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、家族性痉挛性截瘫、遗传性共济失调、佩梅病、Cockayne综合征、Waardenburg综合征、PittHopkins综合征、先天性肌无力综合征、Rett综合征、PraderWilli综合征、天使综合征、脆性X综合征、甲基丙二酸血症、乙基丙二酸脑病、戊二酸血症、LeschNyhan综合征、尼曼匹克病、粘多糖贮积症型、先天性肌强直等50多种罕见疾病，在罕见病的早期筛查、诊断及部分疾病的特异性治疗方面积累了一定的经验。