新生儿缺陷早防早治

　　在高龄产妇占比超过14以后，如何生下一个健康的宝宝成为每个妈妈、甚至每个家庭关注的焦点。北京市政协委员，首都儿科研究所外科主任医师、教授马立霜在驻地接受了北京商报记者的专访。
　　这些孩子需要早期手术救治，其中具有代表性的疾病如先天性膈疝，如果出生后没有得到及时救治，会面临窒息而死。马立霜进一步谈道，随着我国儿科领域整体治疗水平的大幅提升，近十年来出生缺陷导致的婴儿死亡率大幅下降，以先天性膈疝为例，马立霜教授团队在过去十年里手术后生存率从50提高到90。
　　手术成功率大幅提升的背后，离不开医院开展的新生儿微创手术，并且技术日趋发展成熟。据马立霜介绍，新生儿微创手术在国内开展是从2000年正式开始，目前北京的技术是国内一流的，而我们国家的新生儿微创手术技术在许多疾病的治疗水平也是国际一流的。
　　大部分的新生儿先天缺陷，尤其是结构性畸形类，是可以在胎儿期就诊断出来的。越危重的孩子越能在胎儿早期发现问题，马立霜谈道：以前胎儿在早期产检发现缺陷时，孕妇往往直接选择引产，但随着医疗技术的大幅提升，以及产儿合作平台的搭建，儿科提早介入到孕期环节参与胎儿产前诊断与评估，避免了大量不必要的引产事件，很多新生儿先天性缺陷在经过手术后就能和其他普通孩子一样健康成长，有些缺陷甚至在新生儿出生后36个月能实现自愈。
　　据马立霜回忆，随着三孩政策的放开，越来越多的70后80后妈妈选择怀孕，虽然她们被列为高危行列，但仍然愿意生下孩子。
　　北京拥有丰富的产科和儿科优质资源，目前首都儿科研究所新生儿外科团队与北京协和医院、北医三院、北大医院、北京妇产医院等北京市各产前诊断中心建立了较为完善的出生缺陷产前产时产后一体化诊疗模式，成熟经验已经被国家卫健委评为出生缺陷综合防治典型案例制度创新与综合服务类第一名，成果向全国推广。北京市在落实三级防治策略，整合学科、技术和资源，开展出生缺陷综合防治方面走在了全国前列。
　　明确胎儿是患者，这是产儿合作平台进一步完善的突破点。马立霜指出，虽然产儿合作的平台已经搭建，但行政机制的流程仍然需要进一步完善。
　　据了解，由于儿科医院不是产前诊断机构，胎儿在出生前往往无法正常挂号得到专业儿科专家的咨询指导。这就导致胎儿在产科早期诊断出生缺陷后，与生后治疗的儿科医疗服务存在机制体制上的脱节，会使许多有可能治愈的胎儿得不到客观合理的评估，加上家人心理的恐慌而终止妊娠。
　　很多孕妇在得知孩子存在畸形风险时，如果无法咨询专业的儿科医生而病急乱投医，往往会得到负面的信息选择引产。但是想去儿科医院进一步咨询却面临无法挂号的情况。在我国儿童医院收治018岁年龄段的患者，那么在妈妈腹中的小宝宝无法具有合法合规的看病就诊身份。马立霜谈到她在临床看到的现状。
　　对此，她建议可以提供胎儿期咨询、会诊、评估、干预治疗及出生后微创手术诊疗，将胎儿从产前诊断出生缺陷作为起始，到出生后的后续治疗技术支持及康复随访，纳入对出生缺陷产前产时产后全链条、全方位、一体化管理体系。同时，在政府的主导下建立产儿合作会诊平台，产儿强强联合开展出生缺陷规范精准的胎儿期干预技术、宫内咨询与治疗，完善产前产时产后跨学科联合救治体系，打造一个全国出生缺陷防治创新转化高地。
　　北京商报记者程铭劼