一只眼睛是蓝色的，一只是棕色的，这种病很多医生都没有见过

　　这是一种非常罕见的遗传病，蹒跚学步的孩子被诊断出来，英国只有另外两个孩子被诊断出患有这种疾病，为了自己的安全，她的头发被剃掉了。
　　primrose-syndrome
　　2.5 岁的雪梨是一名患有Primrose 综合症的新生婴儿，这种综合症在全球仅有 50 名儿童。
　　36 岁的五个孩子的妈妈 Stacie Miller 说，雪梨在2020 年 3 月 18 日出生时没有表现出与其他婴儿有任何不同的迹象。
　　事情发生的第一个迹象是雪梨无法睁开她的一只眼睛 ，这使得她妈妈以为她可能生来就没有眼球。
　　她被诊断出患有Primrose综合症，她的一只眼睛是蓝色的，一只是棕色的 ，这是潜在疾病的一个指标，当医生试图找出问题所在时，这引发了一系列问题。
　　一位治疗雪梨的医生曾参加过关于Primrose综合征的研讨会，这种情况非常罕见，以至于即使是医疗保健专业人士也不得不在谷歌上搜索它，包括我自己以前也从来没有听说过这种疾病。
　　雪梨不会说话，她的父母不知道她是否会说话。
　　一月份，由于她的内耳尚未完全发育，她获得了两个助听器，这意味着她有听力损失。
　　她不能爬行或抓住物体拉起自己，所以妈妈斯泰西不得不带着她到处求医，但她只有 20 磅重，相当于一个 6 个月大的婴儿。斯泰西说，患有这种综合症的孩子在身体上与唐氏综合症相似。
　　斯泰西和 47 岁的丈夫斯图尔特是个体户，在苏格兰东洛锡安的邓巴经营婚车业务。
　　雪梨现在开始上一个额外需要的托儿所，她在那里有一名职业治疗师和一名物理治疗师，周围还有医护人员。
　　斯泰西说，由于这种疾病的罕见性，家人不确定未来会怎样，最初人们担心这种疾病会是癌症。
　　斯泰西说：＂雪梨出生时，她和我的其他孩子看起来并没有什么不同 。
　　＂随着时间的推移，她的一只眼睛都睁不开 ，人们认为这可能是泪管堵塞了。
　　＂然后他们认为她可能缺了一个眼球。
　　＂她一只眼睛是蓝色的，一只是棕色的，这会让她身体的一侧出汗，有时她会变成红色和白色。
　　＂她被送去进行核磁共振扫描，排除了神经母细胞瘤，然后他们开始进行基因检测。
　　＂一位看过她的遗传学医生参加了一个关于Primrose樱草花综合症的研讨会，他在测试回来之前说他认为就是这样。
　　＂这是非常非常罕见的，全世界只有50个这样的孩子 。＂
　　由于垂体囊肿，雪梨 长大后可能需要激素治疗。
　　斯泰西补充说：＂她不会说话，我们不知道她是否能说话。
　　＂她不能爬行，也不能站立。
　　＂关于樱草花综合症的研究很少，因为它是一种罕见的疾病，主要特征是肌肉萎缩、脊柱侧弯和自闭症。＂
　　这对夫妇意识到雪梨的头发对孩子构成威胁时，史黛西给她拍了一张照片，并意识到她的头上有秃斑。
　　斯泰西开始注意到雪梨从她的头皮上扯出几缕头发，这些头发后来成簇地脱落了。
　　然后她开始咀嚼它。
　　她的头发很快就会被剃掉以防止窒息的风险，希望她能摆脱拔头发的欲望——被描述为＂寻求反馈＂，其中还包括尖声尖叫和敲打她的脚后跟，直到他们瘀伤。
　　雪梨的疼痛阈值异常高，当她在 6 个月大时长出全套牙齿时，她并没有被出牙所困扰。
　　然而，她每天都要用安抚奶嘴，因为她不停地咀嚼它们，她的父母担心它们会造成窒息风险。
　　她的完整诊断是 Primrose 综合征、Horner 综合征、Harlequin 综合征、胼胝体部分发育迟缓（出生前大脑未发育）、垂体囊肿、大头畸形（头部异常大）、双侧听力损失轻度/中度、整体发育迟缓和非- 语言和非移动。
　　斯泰西说：＂她真的很开心，除非她真的不舒服，否则她从不哭泣。
　　＂当她微笑时，它照亮了房间。
　　＂这很难预测，因为我们不知道会发生什么。
　　＂所有的卫生专业人员都必须使用 谷歌来搜索 Primrose Syndrome，所以我们的实际了解非常有限，它是在 80 年代才发现的。＂
　　目前雪梨在爱丁堡病童医院接受治疗，将在她 3 岁时上幼儿园。