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花季少女,全身不出汗,没有痛觉,患上了罕见病,如何拯救她?

  4年前,一位11岁的小女孩由她的母亲陪伴着来到我的门诊,孩子自幼打预防针时从来不哭,那时候乡里医生说孩子得了"怪病",但不知道是什么"病"?不仅如此,炎热的夏天她也不会出汗,运动后脸部就会变红。但近来,孩子步态开始不正常,一次不经意地摔倒,感觉到手臂、脚踝肿了,拍片发现竟然腕部和小腿的骨头断了,让人不可思议的是孩子一点也不感觉到痛,照样走路!家人愈加担心了。我让孩子拍了骨盆和四肢的X光片子,让我大吃一惊:孩子的右侧股骨头已经被磨掉近一半了,医生心疼地询问孩子是否疼痛时,孩子竟然回答不痛!了解到孩子还有一个哥哥,但哥哥完全是正常人,家族中也没有类似的遗传病史。
  11岁时拍片显示,右侧股骨头被磨掉二分之一
  半年后拍片显示,右侧股骨头已经没有了
  通过查阅资料,确定孩子是患了一种罕见的染色体隐性遗传病,叫"先天性无痛无汗症",随后,我先后联系了北京和上海的国内知名医院这方面的专家进行了咨询,但都没有提供更好的治疗方法,因为手术对于孩子来说可能不会有更好的结果,只好给她戴了支具进行保护。
  几年过去了,孩子的病情成了我心中始终放不下的牵挂……几天前,联系到了孩子的父母,了解孩子目前的状况。孩子母亲说,孩子今年15岁了,因为跟不上学校课程进度,加上行走不便,更怕出意外,现在已经辍学在家,跛行步态更加明显了,但臀部依然没有明显疼痛感,夏天到了,孩子早早地只能呆在空调间,因为怕热!为了给孩子看病,家里在镇上开了一间小吃店,我问孩子父母怎么打算呢?母亲说想争取多攒点钱,过两年再看看大医院里有没有好的医术给孩子做个手术,争取再读点书,唯一的期望是将来孩子长大成人后能过上普通人的生活,这是支撑她们一家人奋斗的动力。我安慰她,医学在发展,社会在进步,孩子一定会有治的,一定会有属于自己的美好的未来。
  四年后步态跛行
  先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,国外首先由Dcarbom于1932年报道,国内可能由顾立达等于1984年首先报道。2012年8月3日,MSN中文网报道:6岁男孩天生不怕疼不流汗,把自己半截手指咬掉【1】
  先天性无痛无汗症患儿主要表现为:(1)无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。 (2)无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。(3)发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。(4) 智力障碍:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。(5)多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。(6)关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。(7)感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复,由于成人病例极罕见,临床资料缺乏,目前尚难以定论。
  先天性无痛无汗症患者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理;气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复,对预后及生存质量将有较大改善。
  但愿这个不幸的青春女孩会得到命运的眷顾,让我们关注她。
  参考文献
  【1】六岁男孩天生不怕疼不流汗,把自己半截手指咬掉.MSN中文网.2012.8.3 .

得了慢阻肺却不戒烟会怎样?我国慢阻肺人数已经接近1亿人,甚至年轻人中也出现了非常多的慢阻肺患者,这和我国超过3亿的烟民基数有着密不可分的关系。在彩色背景下吸烟的人的肺Lungsofsmokingpeople慢阻肺要想活得久,就看你怎么进行慢阻肺管理我最近发现,很多病友对于慢阻肺的治疗,存在一个基础上的认知误差。认为慢阻肺的治疗是遵从传统疾病的患病治疗康复这个发展流程的,或者是直接把慢阻肺定性为急性绝症,认为能活多久已成定数。4件耗阳小事,男性朋友尽量远离,不妨花一分钟了解一下对于男性朋友来说,有充足的阳气才能更好地散发男性的魅力,让自己看起来更有男人味。不过随着生活节奏的加快,人们的工作压力也变得越来越大,所以导致很多男性忽略了阳气的重要性,从而出现阴慢阻肺用呼吸机是白天用还是晚上用?慢阻肺患者在使用家用呼吸机的时候,可能会遇到一个问题,就是呼吸机的使用时间,到底是晚上用还是白天用。因为同为家用医疗器械的制氧机,一般都是固定白天用15个小时,而呼吸机的使用建议,慢阻肺更容易抑郁?家人的陪伴很重要其实在与慢阻肺患者接触的过程中,会发现他们很大一部分人都存在一些心理上的问题,其实很好理解,一方面是慢阻肺会导致慢性咳嗽咳痰呼吸困难等症状,极大影响了患者的生活质量,导致很多人对生慢阻肺与肺纤维化的区别在哪?很多慢阻肺患者都存在肺纤维化的情况,两者症状比较相似,但并非同一病症,发病原因以及治疗方法都有所不同,做到正确区分方可进行针对性地治疗,切忌擅自用药导致病情加重。发病原因从发病原因慢阻肺氧疗有哪些注意事项?慢阻肺是一种高危慢性疾病,目前我国患者已接近1亿人,长期家庭氧疗是绝大多数慢阻肺患者都要面临的一种治疗,因为慢阻肺发展到一定程度后,就会出现缺氧的情况,此时就需要家用制氧机或是氧气详解慢阻肺二氧化碳潴留容易导致急性加重慢阻肺的发展是会经过一个线性的过程,从开始的单纯缺氧,到后续出现二氧化碳潴留,甚至最终因为呼吸衰竭而死亡。那么今天给大家介绍一下二氧化碳潴留,一般当慢阻肺发展到II型呼吸衰竭时,就事业遇到瓶颈怎么办?聪明人都这么干我们知道,所谓人生与事业,事实上,就是一个不断地战胜困难与自我的过程。也就是说,每一个人都会有遭遇瓶颈的时候,问题是遇到瓶颈之后,应该如何面对?在瓶颈面前,往往会有三种人,一种人是为什么长相漂亮的女人?最后往往会嫁给很俗的男人关于嫁人或者择偶,许多人相信冥冥之中自有其因缘,但是,如果见多了之后,你就会发现,所谓因缘,其实也是有迹可寻,并非无缘无故。如许多年前有一部电影叫那些年,我们一起追过的女孩,里边貌揭秘慢阻肺一般是因为哪些原因死亡?作为一种高危慢性疾病,很多慢阻肺病友最关注的事就是自己到底还能活多久,最终会因为什么原因而死亡?今天就来给大家揭秘一下慢阻肺的一些主要死亡原因慢阻肺致死的主要原因在于疾病进程无法控
癫痫类型众多,一起来看一下人群不同,所患的癫痫疾病不同癫痫疾病的分类非常复杂。这种疾病的分类主要是依靠癫痫疾病的病灶症状。也就是导致癫痫疾病的原因以及患者的具体症状来进行分类的。临床上比较常见的主要有三类,第一个是因为遗传导致的原发性天气逐渐变冷,癫痫患者在这一时间应该注意什么?最近的温度一直在下降,连日的阴雨让空气都染上的湿润的水意。连续降低的温度对于癫痫患者来说一定要特别注意,因为天气的变化对于癫痫患者来说很容易引起癫痫疾病的发作,天气的变化容易让人感日常生活中癫痫患者应该注意什么?癫痫预防很重要,从哪里开始?癫痫是一种由于脑部神经元异常放电所导致的慢性脑部神经系统疾病,这种疾病,还有突发性反复性等等这是。由于这样的特性,所以经常会导致各种各样的悲剧发生。而且因为癫痫的反复性就算是控制好患者如何自我控制癫痫病发作呢?怎样自我控制癫痫?对病人而言,发病是很痛苦的。尽管尽快治愈并非易事,但控制复发仍有可能。对癫痫患者来说,首先要对癫痫及自己的病情有清楚的认识。若对癫痫认识不清,往往会增加心理负担,吃什么食物对癫痫有好处?这样做可以减少癫痫的发作我们的生活中每一种食物都有不同的好处,冷的时候吃辣椒会感觉暖和,上火的时候吃点苦瓜喝一些菊花茶有助于败火,有的食物维生素含量多,有的食物蛋白质含量多。所以为了保证营养均衡,摄入的元癫痫患者的周末怎么过?癫痫患者有什么样的心理特征呢?周末是难得的好活动,休息的时候,有计划的运动锻炼,对于改变癫痫患者的心理状态以及精神面貌是非常好的。运动可以有效的改善循环功能和呼吸功能。但是每个人的运动方式,运动量应该根据患者具天降大雨,82岁老爷爷抢收稻子不慎跌倒,瘫痪三个月后去世有一次,我在农村调研的时候,遇到了一个农村网友。他向我讲述了他的爷爷因为抢收稻子不慎跌倒,后来瘫痪三个月去世的事。三年前,他的爷爷82岁。那一年的夏季的一天上午,他的父母将家里的稻农村俗语女人嫁人就五年,若过五年变丑脸说的是什么意思?说实话,我在农村里搜集到了不少俗语,今天的这篇文章,我就将其中的一句俗语介绍给大家,我要介绍给大家的俗语就是女人嫁人就五年,若过五年变丑脸。那么,这句俗语是什么意思呢?下面我就将这23岁农村女子远嫁山区,三年后跑回娘家,坚决要离婚有一次,我到一个村庄上调研。在这个村庄上,一个老人向我讲述了村庄上发生的一件事。在这个村庄上,有一个女子,女子23岁那年,不顾父母的反对,嫁到了外省的一个山村里,那个山村在大山深处19岁女子下班途中失踪,6年后带着一个男人和一个孩子回到家里我有一个朋友是农村人。他只有一个孩子,是女儿。6年前的一天,他的19岁女儿在下班途中失踪了。女儿失踪后,他和妻子十分伤感,到处寻找女儿,但是他们找了两个月,都没有找到女儿。后来,他女子家的院子里出现一条大蛇,女子大声呼救,村民们跑来哈哈大笑一年前的一天上午,我到一个村庄上调研。在这个村庄上,一个年轻人向我讲述了发生在村庄上的一件趣事。这个村庄上有一个女子,女子42岁,是一个长舌妇。女子的老公不在家,在外地打工,她的女