媛媛是个6岁的可爱小姑娘，乍一看，好像没什么异样，五官端端正正的，但妈妈发现,她从出生开始，只要一哭，嘴角就是歪斜的。刚开始想着不碍事，便一直未就诊，直到最近才到医院以面瘫在门诊治疗。医生在诊治的过程中发现媛媛在平时及闭着嘴巴微笑时，是很正常的，只有在张嘴哭的时候，嘴巴的形态则和别人不一样：嘴角歪歪的，往右侧下拉。＂这不像是面瘫！＂接诊的医生在看到媛媛后，提出了不一样的看法，后来面部肌电图检查亦显示媛媛并无明显异常，经过进一步诊断，发现原来造成媛媛这特殊面部表情的，竟是一种罕见病--歪嘴哭面容。
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　　歪嘴哭面容，是一种先天畸形的特殊面容，主要是由患侧面部口角降肌抑制因子缺失或发育不全所致，多与22q11.2染色体微缺失相关，有相关报道，这种染色体的改变，可能与基因的遗传与突变、妊娠期疾病及妊娠期服药、胎儿宫内感染等多种因素有关。
　　患儿通常表现为面部一特殊面容：平时或者笑脸时面部并无异常，但只要一张嘴哭的时候，就可以见到一侧的嘴角明显往下拉，造成歪嘴哭脸，而其余鼻唇沟，闭眼、蹙眉等则也无异常，面部肌电图检查时也通常显示未见明显异常。
　　除了歪嘴哭的特殊面容外，患儿常还可合并有心血管畸形等复杂多样的先天畸形。 由于这类宝宝仅在哭时有歪嘴改变，有些家长并未引起重视，或者只是把它当成了面瘫去治疗，但它却与面瘫是不同的。
　　因此在日常生活中，家长要多注意观察孩子的面部表情，当发现有歪嘴哭面容时，应引起重视，避免漏诊。
　　如果确定了是歪嘴哭面容，还要积极寻找是否合并有其他系统的先天性畸形，如果有，应及时到专科给予适当的医学干预，而对于面部畸形的问题，它主要影响美观，可暂时随访观察，或者也可到整形美容科予以整形矫正。（广东省妇幼保健院）

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