北京协和医院内分泌科临床精粹如何诊断矮小症？

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　　一、诊断身材矮小的目的和方法
　　诊断身材矮小并非为了设法让每个人的身高接近姚明，而是首先判断患儿有无器质性疾病。诊断身材矮小的标准是身高位于同年龄、同性别、同种族人群身高的第三百分位以下。身高低于第3百分位，需要检查身材矮小的原因。常见有甲状腺功能减退症、牛长激素缺乏症、特纳综合征等。另一个需要关注的问题足是否还有长高的可能，也即看骨龄片上骨骺闭合的程度。
　　二、诊断儿童生长激素缺乏症需要行生长激素兴奋试验。
　　不能仅由1次随机空腹测定判断单次查空腹血清牛长激素水平低不能诊断生长激素缺乏症，因为正常儿童的生长激素的基础值和生长激素缺乏症患儿的生长激素水平是无法区分的，只有行牛长激素兴奋试验后患儿血清生长激素水平仍不能升至足够高，方可得出生长激素缺乏症的诊断。
　　最常用的生长激素兴奋试验是胰岛素低血糖生长激素兴奋试验、左旋多巴生长激素必奋试验和精氨酸生长激素兴奋试验，一般要求2个兴奋试验结果均不能使生长激素升至足够高方可诊断。
　　三、行生长激素兴奋试验前必须保证甲状腺功能与肝功能正常
　　一方面，甲状腺功能减退症本身就会引起身材矮小；另一方面，甲状腺功能减退时机体反应较为迟钝，即使2个生长激素兴奋试验结果均不能必奋也不能诊断患儿为生长激素缺乏症。而在肝功能不正常时，要高度注意糖原累积症的可能；如果行胰岛素低血糖兴奋试验，很町能因肝糖原储备不足导致患儿出现持续低血糖而难以纠正，严重时有生命危险。
　　行胰岛素低血L糖兴奋试验的另一个注意事项是如果患儿有惊厥史，一般就选择其他兴奋试验r，以免诱发惊厥发生。
　　四、有异常分娩史的身材矮小儿童常常有全垂体前叶功能减退症,有异常分娩史(多为臀位产)的患儿虽然常常以身材矮小就诊，但实际上往往存在垂体前叶多种细胞的功能不足，造成多条下丘脑-垂体-靶腺轴的功能减退，包括继发性甲状腺功能减退、继发性肾上腺皮质等功能减退、低促性腺激素性腺功能减退和生长激素缺乏症。
　　因此诊断时不仅需要仔细询fuJ患儿生长的情况，而且要仔细询问有关甲状腺、肾上腺皮质等功能减退的临床表现并检查相应轴的激素水平。
　　性腺功能减退症的表现一般是青春小发育，但是，如果患儿在青春发育前，一般难以判断患儿发育是否受到影响，查性腺激素水平也主要供参考；佴随诊时一定要注意是否有第二性征的发育。常常可见患儿生长激素完全缺乏，卵泡刺激素、促黄体牛成激素也缺乏造成青春不发育，但甲状腺和肾上腺皮质功能一般只有部分缺乏。
　　五、用生长激素治疗生长激素缺乏症儿童时。
　　需要注意复查甲状腺功能，必要时复查肾上腺皮质功能如果患儿确诊为生长激素缺乏症并开始用生长激素开始治疗，则3个月后需要复查甲状腺功能，尤其是有异常分娩史的患儿。
　　如前所述，这类患儿极有可能合并潜在的继发性甲状腺功能减退和继发性肾上腺皮质功能减退。在用生长激素前患儿的甲状腺功能町能尚可维持全身代谢，但用生长激素以后，患儿快速增高，甲状腺激素可能就不够用了，故此时必须复查甲状腺功能以进一步明确。用生长激素后皮质醇功能相对不足的情况相对较少。
　　六、身材矮小合并尿崩症需高度警惕颅内肿瘤,身材矮小是由垂体前叶所分泌的生长激素不足引起；而尿崩症由下丘脑-垂体后叶功能障碍导致。当二者共同出现在同一个患儿身上时，尤其是患儿的身材矮小是表现为某一时期开始的生长停滞时，那么用一元论解释，最大的可能就是鞍区及垂体柄处肿瘤的生长所致，此时应该查鞍区MRI以进行肿瘤的定位工作，即使影像学并无肿瘤的任何提示，
　　也必须密切随访。