儿童高身材原因复杂,目前主流理论将导致高身材的原因分为四大类[1,3,4]。第一类是正常变异导致的高身材,儿童并不是病理性问题;第二类是内分泌疾病导致的高身材,此类疾病明确诊断后需要对症治疗。这两类原因特点及临床诊断时需进行的评估总结如下表1: 表1 高身材原因、特点及评估方法 另外一大类为基因突变导致的综合征,包括非匀称性过度生长和匀称性过度生长两个小类,目前已知的综合征临床特点及诊断时需要的评估总结如下表2: 表2 高身材的遗传原因、特点及评估方法 对于综合征导致的高身材,在临床诊断存疑时,我们可以结合测序技术辅助诊断,从而实现精准诊断。