一起为爱呐罕，关注罕见病系列之脊髓性肌肉萎缩症

　　2020年8月7日，召开的第三届中国SMA大会，发布了《中国SMA患者生存现状报告白皮书》。 数据说明，国内约有SMA患者2-3万人。对比14亿的人口来说，比例是10万分之2。 SMA在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000，也就是说大约每10,000名婴儿中就有一名婴儿患有该病。
　　脊髓性肌肉萎缩症，就简称SMA，是一种罕见病，这种病的原理，是脊髓前角神经元出了问题，它是一种运动神经元，功能是控制肌肉的运动。运动神经元罢工，就像是肌肉们失去了指挥官，所以它们东倒西歪，绵绵软软，无法发挥功能。
　　肌肉正常功能依赖于大脑和肌肉之间的神经-肌肉连接功能的正常。肌肉运动由位于脊髓和脑前部（称作运动皮质— 大脑控制肌肉运动）的神经细胞启动。这些神经细胞连接刺激肌肉运动的神经（称作运动神经）。出现运动神经元疾病时，这些神经细胞进行性恶化。肌肉刺激性疾病（运动神经元疾病）中，运动神经无法正常刺激肌肉，导致肌肉无力和肌肉萎缩，甚至出现瘫痪。
　　SMA是一种严重的遗传性神经退行性疾病，由于运动神经元生存基因SMN1变异而引起，造成运动神经元生存蛋白（SMN）缺失，SMN蛋白对于维持人体运动神经元存活至关重要，人体内有两条可以生成SMN蛋白的基因，分别是SMN1基因和SMN2基因。在人体内，SMN1基因占主导作用，SMN2基因仅产生少量SMN蛋白（约10%）。因此，一旦SMN1基因功能失常，就会导致患者无法生成足够的运动神经元生存蛋白，患者运动神经元迅速死亡，肌肉功能逐步丧失，使患者的躯体会逐渐丧失坐、站、翻身等运动功能，且无法完成吞咽、呼吸等维持生命的基本活动，最终瘫痪、呼吸困难、肺部感染，直至死亡。再加上SMA靶向治疗药物价格的昂贵，也让这种罕见病成为了威胁婴幼儿生命的无情杀手。
　　虽然SMA主要是在婴幼儿期发病，但患者可能是从婴儿至成人的任何年龄段，SMA一般有4种类型：IV型，成人型，有60岁才发病的记录，寿命影响不大，生活质量变差。III型，青少年型，占比20%，幼儿时发病，寿命影响不大，但终身不能行走。II型，中间型，占比30%-40%，1岁前后发病，孩子不会站，不会走。一般寿命不到25岁。I型，婴儿型，占比45%，出生不久就发病，孩子学不会坐，大部分重症，会在2岁前去世。因此，SMA被称为2岁以下婴幼儿的＂头号遗传病杀手＂ 。 I型孩子，他们的父母面临着最残酷的事实。 学会坐、站、走这些最基本的动作已是奢望，孩子的头经常软绵绵抬不起，骨骼因为肌肉萎缩不能承重而畸形。 很多孩子离开的原因，是呼吸衰竭。因为呼吸肌萎缩，孩子不会咳嗽，要不断吸痰，才能免于窒息。
　　罕见病，顾名思义，就是指那些发病率极低的疾病。据欧盟统计，共有6000-7000种罕见病。在中国不完全统计约1000种，患病总人数1680万，放在14亿人口里，真不少。 但单看SMA这一种，又只有2-3万患者。
　　全球第一个治疗 SMA 的特效药 Spinraza（诺西那生钠注射液）经过多方共同努力于 2019 年 2 月份在国内获批上市，2019 年 10 月 10 日，我国对首批脊髓性肌萎缩症患儿进行了鞘内注射！目前 Spinraza（诺西那生钠注射液）已在 40 多个国家和地区获批，其中被包括日本、韩国和中国香港以及中国澳门在内的大多数国家和地区的医保系统覆盖。一针 70 万人民币，前期两个月 4 针，后期 4 个月 1 针，想要孩子活多久那就得用多久的药，即使在中国初级卫生保健基金会的 SMA 患者援助项目的帮助下，一年用药费用也需要一百多万元。一支 70 万，一年 100 多万，还要终生用药。
　　罕见病尴尬的地方就在这里，和高血压、癌症，这种常见病和常见重症相比，每种的人数都不多，就像大海里的一滴水。这就是SMA药物70万一针的本质原因，单病种的罕见病，患病人数太少，无法摊薄研发成本。
　　我们急切地盼望，能早日有经济有效的SMA疗法，或者像＂我不是药神＂的抗白血病药那样，SMA药物进入中国，进入医保目录。但在现阶段＂治＂无力的情况下，＂防＂是更加经济有效的办法。SMA患儿的降临，带给家庭的，不仅仅是沉重的经济和精神压力，更是可能因为孩子离世留下永远无法抹去的伤痛。对于SMA等严重致死致残的遗传病，现阶段，科学的产前筛查比患病后的治疗，更具卫生经济学意义。进行早期筛查，尤其是在怀孕期间筛查，如果夫妻双方都是携带者，就可以通过羊水诊断阻止此病的发生。如果宝宝出生之后有相关的临床表型怀疑是SMA的，可以通过SMA基因检测辅助临床诊断。建议在婚前或孕前（或宝宝出生后）做相关检测，就可以有效阻止SMA的发生（或者早期诊断该病）。
　　2018年5月，发布了第一批罕见病名录，涉及了121种疾病，这是关注罕见病治疗的一个里程碑。2019年2月27日，国家卫生健康委办公厅发布了关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知，发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》共包括了121种罕见病，针对每种罕见病，指南均介绍了相关概述，病因和流行病学，临床表现，检查，诊断和鉴别诊断以及治疗等内容，是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗之指南，将对进一步规范罕见病诊疗，提高医务工作者识别、诊断、治疗罕见病的能力起到积极作用。
　　今天，中国罕见病患者群体已不再是被遗忘的呐喊者。罕见病家庭心怀希望，竭尽全力去拯救患者，从不轻言放弃；各界也在不断凝聚力量，化作阳光，照耀着中国罕见病患者前行的方向。