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38岁男子患双下肢肌肉无力19年余

  ——李六一/文 河南省人民医院神经电生理科主任医师
  究竟哪种进行性肌营养不良(LGMD,DMD还是BMD)
  1.患者,男,38岁。
  2.主诉:双下肢肌肉无力19年余。
  3.患者自述大致19岁的时候,开始双下肢出现无力,逐渐发展至上下楼梯困难、行走力弱,近期症状明显加重,曾经在多家医院(包括省医院)就诊诊察,确定是:肌肉疾病,进行性肌营养不良、考虑是肢带型。曾经用药物治疗,效果不理想。
  4.否认两系三代内家族遗传病病史。
  5.颅神经正常,上肢肌肉肌力尚可,双侧肱三头肌反射、肱二头肌反射对称正常;下肢远、近端肌力2-3级,可见下肢近端肌肉萎缩,蹲下时站立困难,双侧膝腱反射消失,病理反射未引出。四肢感觉均存在。
  5.患者是2020年12月初来门诊就诊的,综合以上患者的临床表现、病情和部分实验室结果,诊断为:1):肌肉疾病;2):进行性肌营养不良症。建议患者进行基因测序检测项目。
  6.图片1、2系患者基因测序的结果,提示是:基因变异位点(GRCh37/hg19),即在杜氏/贝氏肌营养不良相关基因DMD上发现45-47号外显子区域存在缺失。
  从这次基因测序可以看出患者很可能是:DMD或者BMD中的一个疾病。
  7.难道患者能彻底排除是LGMD(肢带型肌营养不良)嘛?基因测序的结果可以给予一些支持,LGMD可能不是。
  那么是DMD还是BMD呢?
  我认为这位患者是BMD(即Becker型肌营养不良)。
  从患者的起病年龄、临床症状、病情进展缓慢、存活期长和长期患病智力正常,再加上"基因测序"结论,综合考量。
  8.患者否认家族遗传疾病史,那么该患者可能是基因突变导致的这种疾病。(本文由本号总顾问梁宝松教授推荐,梁宝松,1984年毕业于河南医科大学本科,河南省人民医院消化内科主任医师 教师)

高考后,孩子紧张情绪如何释放?从3点出发,帮助孩子释放自己2020年对于这一届的高考学子们来说,是非常有挑战的一年,他们生于非典之年,考于疫情之年,这些都是大社会背景下的学子们被动需要接受的社会现实,所以今年的高考学子们,相对比往届,压力你知道吗?学霸除了自主学习能力强之外,还克服了4个坏习惯在面对孩子学习的时候,很多的家长反馈孩子不专心,粗心,拖延,心不在焉对学习没兴趣,这个对于很多家长来说,都是比较大的挑战,而且可能在一段时间内,家长和孩子斗智斗勇,不见成效。孩子出傅首尔奇葩说里谈育儿,不知如何陪伴孩子成长?可从3点开始网络上以及各大平台上都在讨论育儿,傅首尔曾经在奇葩说里谈到如果妈妈是超人,那爸爸就不是人。很多人都把妈妈神化了,似乎在育儿的道路上全部是妈妈的责任,妈妈要承载所有的压力,妈妈要有格一直担心孩子长不高吗?其实孩子能不能长高个儿,主要看4个方面孩子的身高一度成为家长关注的关键问题,身高对于一个人来说有着重要的作用,因为每个人都希望自己可以长高点,并且家长也都希望孩子可以更高些,于是市面上出现了很多关于孩子长身高的保健品,当孩子情绪崩溃时家长该如何应对?过来人称3个方面引导最有效不管大人孩子都有情绪崩溃的时候,当父母发现孩子情绪波动大,需要多注意引导,这个时候不要去刺激孩子,避免引起孩子情绪崩溃,孩子的情绪需要自我的调节,所以日常生活中大人的情绪对孩子也是如何应对孩子撒谎?家长从以下3个方面入手,正确引导孩子成长今年的暑假已经来临,尤其是一二年级的同学,很多妈妈也都是上班族,所以基本上白天让孩子自己在家能做的作业先做,晚上下班回去检查,有些孩子不懂得做的会放着等妈妈回来讲解,但是有些孩子却不想把孩子养成软柿子?至少要教会孩子3点,孩子不再被欺负前两天,接孩子放学的时候,有个宝妈给我抱怨,说她家姑娘欣欣太矫情了,我们多聊了几句,原来是她家姑娘不会拒绝别的小朋友,自己的遮阳伞很漂亮,同班同学小美也很喜欢这把伞,就同她借,结果孩子不爱聚群,可能是社交障碍惹的祸,家长注意5个方面做引导孩子的性格很大一部分的因素是因为家长,家庭氛围,父母之间的关系都会影响到孩子,对于喜欢社交开朗的孩子,大多数家庭氛围比较好,父母喜欢社交,并且孩子平时社交的范围也比较多,所以喜欢社9月入园怕孩子幼儿园吃亏?家长别急,4个方法教会孩子保护自己小朋友在幼儿园打打闹闹是常有的事,但是我们每个家长都希望自己家孩子可以不受到欺负。所以呢,我们今天就来告诉大家让孩子不受欺负的方法有哪些?我们可以一起来看看。首先要教会孩子分辨对方如何让孩子拥有内在美,养出好修养?别盲目,至少这4点不可缺少在当今看颜值的社会,外在美似乎可以给人争取第一印象,但是一个美丽的外壳终究不可能支撑自己成功,内在的修养可以帮助人提升气质和得以支撑的力量源泉,腹有诗书气质华,说的就是内在修养,一一个手机会毁掉一个孩子的好前程,家长别大意,这3个细节影响大有一种安全感叫手机,现代人似乎24小时都离不开手机,并且无时无刻的眼睛都在朝着手机看,在家里,在上班,在任何的场所,手机似乎除了通讯,成为了人们最亲密的伙伴,于是父母们每天刷着抖音
史上最暖心撒狗粮新郎尊敬的车主,我要迎娶本小区最漂亮的新娘今早出门上班,老远看到一张红纸贴在车上。心里一惊,不会是被蹭车了吧?走近一看,笑意浮现,原来是喜帖。你见过如此暖心的新郎吗?你见过如此撒狗粮的新郎吗?本小区最漂亮的姑娘,看的我羡慕语文146分的学霸笔记曝光,字体未必多漂亮,可看完叫人深感惭愧每个人对学霸的标准和定义都不同,但这个群体却有着共同的别号,就是别人家的孩子。他们往往不仅天资聪慧,能更轻松地理解知识,同时也勤奋自律。湖北省有这样一个同学,她在高考中以总分七百多为何教师队伍中,英语老师大多年轻漂亮,原因或许并非巧合当今大部分学生的校园时光,往往伴随着较大的学习压力,同学们的时间基本上都用在了背书和做题上,漫长的学习难免会感到枯燥。特别是遇到自己不擅长的学科,更容易觉得困难重重,对学习产生抵触高中生打赏漂亮小姐姐,30万留学费用所剩无几,老板自愿消费导语高考后的假期大概是人生中最特殊的一个暑假,既没有课业上的负担,又将迎来崭新的大学生活,无疑是个轻松愉快的时光。然而并非每个高中毕业生,都能迎来美好的高校生活,有些同学明明应该顺女人再漂亮,也扛不住生孩子这把杀猪刀!遥想当年,咱也是一枝花自从生了这个娃,只有一条路走到黑啦再漂亮的女人,也架不住生娃这把杀猪刀!不信你瞧你熟悉的这些人变成了陌生人都说妈妈是世界上最辛苦的工作,尤其是当你的孩子未满1印江县缠溪镇驷马村村庄颜值高,群众生活美时下,走进印江自治县缠溪镇驷马村,一栋栋特色民居整齐排列,家家户户房前屋后干净整洁。随意走进一户村民家中,扑面而来的是农村生活的新气象,感受到的是村民幸福美满的新生活和现代农民的新除了漂亮,幼儿园老师还喜欢什么样的孩子?是不是漂亮的孩子在幼儿园都会讨老师喜欢哥哥昨天放学回来,跟我说妈妈,XXX身上总是有股味道,我午睡的时候不想挨着他。我是家委会的一员,跟学校和老师沟通得比较多,这个小朋友的名字经常贵阳幼崽一镜到底飙演技,因何频上抖音热点榜?演技堪比老戏骨近两日,抖音一贵阳幼崽一镜到底飙演技视频频上抖音热点榜。视频因何频上热搜?小编去看了看视频,发现了缘由。视频中,幼崽的爸爸是导演,负责拍视频。爸爸喊一声action,幼崽便马上进入在智能手机销量超过苹果后,小米将三星视为目标市场研究公司Canalys称,小米有史以来首次超过苹果(AAPL),成为全球第二大智能手机制造商。Canalys在周四发布的一份报告中称,这家中国公司在2021年第二季度占全球智能孩子迷恋电子产品,可能是这方面做得不到位!教你几招应对有方不知不觉中,宝宝迷上了看电视,一看就很久,一关电视就哇哇大哭。妈妈担心宝宝的视力会受到影响,但又不知怎么做才能让他的兴趣从电视上转开。爱电视的最初理由魔力十足那个平时看上去黑黑的家母婴早知道0222湖南大头娃娃事件消费者获赔103万新动态博德妈妈亲亲斩获母婴行业重量级奖项近日,由国民健康美容网发起的2020年度护肤品牌大赏活动圆满落幕,历经多维考核层层筛选,博德妈妈亲亲在众多产品中强势突围,以优秀的产品力和强