全面的临床测序为精准医疗打开了大门

　　St. Jude Children＂s Research Hospital 的研究人员已经证明，对所有儿科癌症患者进行全面的基因组测序是可行的，并且对于利用精准医疗的救生潜力至关重要。圣裘德儿童基因组研究的结果今天在线发表在 癌症发现 杂志上 。
　　向所有 309 名参加该研究的患者提供了生殖系 DNA 的全基因组和全外显子组测序。对 253 名可获得足够肿瘤样本的患者进行了肿瘤 DNA 的全基因组、全外显子组和 RNA 测序。
　　总体而言，86% 的患者在肿瘤或种系 DNA 中至少有一种临床显着变异。这些包括与诊断、预后、治疗或癌症易感性相关的变异。研究人员估计，五分之一的患者具有使用标准测序方法无法检测到的临床相关突变。
　　＂一些最具临床相关性的发现之所以成为可能，是因为该研究将全基因组测序与全外显子组和 RNA 测序相结合，＂圣裘德计算生物学系主任、该研究的共同通讯作者 Jinghui Zhang 博士说。学习。
　　每个肿瘤都是独一无二的。每个患者都是独一无二的。
　　包括全基因组、全外显子组和 RNA 测序在内的综合临床测序尚未广泛应用。但随着这项技术变得越来越便宜，越来越多的患者可以使用，研究人员表示，综合测序将成为儿科癌症护理的重要补充。
　　＂我们希望改变该领域的思维方式，＂该研究的合著者、St. Jude Precision Genomics 团队主管 David Wheeler 博士说。＂我们展示了在患者层面使用基因组数据的潜力。即使在常见的儿科癌症中，每个肿瘤都是独一无二的，每个患者都是独一无二的。
　　＂这项研究显示了识别肿瘤脆弱性并学习利用它们来改善患者护理的可行性，＂他说。
　　肿瘤测序指导了 78 名研究患者中 12 名标准护理不成功的治疗改变。在 12 名患者中的 4 名中，这些变化稳定了疾病并延长了患者的生命。另一名患有急性髓系白血病的患者进入缓解期，并通过造血干细胞移植治愈。
　　＂通过这项研究中的全面基因组测试，我们能够清楚地识别出可以用靶向药物治疗的肿瘤变异，为肿瘤学家如何管理他们的患者打开了大门，＂共同通讯作者 Kim Nichols 医学博士说，圣裘德癌症中心易感科主任。
　　其他发现和细节
　　Genomes for Kids 在 2015 年 8 月至 2017 年 3 月期间招募了患者。
　　18% 的患者携带 156 个已知的癌症易感基因之一的生殖系变异。
　　根据目前的筛查指南，几乎三分之二的已鉴定种系变异不会被检测到。
　　下一步
　　Genomes for Kids 帮助启动了医院的临床基因组学计划，该计划迄今已招募了约 2,700 名癌症患者。
　　同时，通过儿童基因组研究生成的数据可免费提供给国际研究界。通过共享数据，St. Jude 旨在加快对小儿癌症的理解和治疗。数据可在 St. Jude Cloud 中获得。
　　＂即使是最可治疗的癌症也无法在所有患者中治愈。例如，复发仍然是最常见的儿童癌症——急性淋巴细胞白血病的主要死因，＂Nichols 说。＂能够了解和预测哪些患者会对治疗有反应，哪些不需要收集所有患者的全面基因组数据。＂