罕见！罕见！ 福建一对＂姐妹花＂ 竟变成了＂哥俩好＂ 最近 TA俩终于定了性别 来自福建泉州的一对姐妹，越长大越有＂男子气概＂。13岁的姐姐进入青春期后，喉结等男性体征都很明显。 近日，福建医科大学附属第一医院小儿外科团队经过多学科协作诊疗，终于找到了导致＂姐妹花＂变成＂哥俩好＂的原因——原来，她们都患有罕见 ＂先天性肾上腺皮质增生症＂ 遗传病。 根据她们的意愿和评估结果，通过药物和手术， 她们变回真正的女儿身 。 家长：我的娃是男孩还是女孩？ 13年前 一个小生命在泉州一户人家呱呱坠地 但孩子爸爸随之来了疑问 ＂我家娃究竟是儿子还是女儿？＂ 说是儿子 染色体检查结果却是＂XX＂ 说是女儿 看起来却是个＂带把儿的＂娃娃 几年后 他第二个孩子出生时 同样的怪事再次发生了 这些年 这位爸爸辗转多家医院 但俩孩子的性别问题 还是没有实质性解决 眼看着两人越长越像＂假小子＂ 去年暑假 附一医院小儿外科接诊 经过一系列针对性检查后 最终诊断姐妹俩患了 ＂先天性肾上腺皮质增生症＂ 据介绍 为了揪出这个＂狡猾＂的罕见病，医生们费了一番功夫。首先，医生询问病史得知，老大在出生时做过基因检查，证实染色体为46+XX，从遗传学角度而言，确实是女性。超声检查也有发现卵巢、子宫等女性性腺。 ▲染色体检查报告 然而，查体环节又显示两人男性化情况严重，13岁的姐姐不仅有喉结、声音厚重，还有严重的阴蒂肥大，伴阴道尿道融合。内分泌检查结果也均指向高雄激素状态。最终，基因检测结果＂一锤定音＂，姐妹俩得到确诊。 医生：非常罕见，选择恢复女儿身 病因找到了 要怎么治疗呢？ 经过充分地讨论和评估 根据患者及家属的意愿 医生决定为她们恢复女儿身 制定了个体化治疗方案 先进行术前内分泌治疗 再通过尿道、阴道、阴唇重建 等手术步骤重建生殖器 该院小儿外科许雅丽副主任医师： 先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的由于基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢病，在新生儿中发病率为5-10/10万。 在对这家人进行的基因检测中发现，孩子父母均为该病的隐性携带者，父亲和母亲每人都携带有一条致病基因，在传代过程中，父母的致病基因均给了姐妹俩，表现为发病状态。她们的弟弟，只有父亲的一条致病基因，因而也表现为与父母一样的隐性携带者。 2月28日是第16个＂国际罕见病日＂ 医生提醒 有些罕见病是可以治疗的 早发现、早诊断、早治疗 对孩子的预后重要意义 先天性肾上腺皮质增生症就是其中一种 此病在诊断上需要兼顾 病史、查体、辅助检查甚至遗传学检查 治疗上不能＂一棒子打死＂ 决定保留何种性别、手术开展时机等 需要根据患者个人具体情况进行甄别 记者 朱丹华 通讯员 夏雨晴 新媒体编辑 徐强
意甲维罗纳VS尤文图斯维罗纳陷入迷茫，老妇人扔掉拐杖维罗纳想当年也是意甲赛场的硬骨头，可休赛期不少主力流失，球队的战斗力大打折扣，联赛中仅仅赢了一场球，排名垫底，保级形势不太乐观。为此他们还更换的主教练，博凯迪走马上任之后，也没有好讲一味祖师麻，手麻脚麻风湿病关节炎颈椎病头痛胃痛皆可选用开门见山，今天想和你聊一聊祖师麻。祖师麻，原名祖司麻，祖，即先祖，司，有掌管的意思，麻，这里讲的是麻木之意。古人因其尤善治疗各类麻木之症，故命名其为祖司麻，意思是说祖司麻的世世代代骗了国人30年的软化血管偏方，什么洋葱红酒木耳，胡扯人到中年不怕家徒四壁，就怕动脉硬化让自己命不久矣。因为血管一旦硬化，就会增加心血管疾病风险，像是心梗脑卒中脑梗等都是心血管疾病，无论是哪一种疾病都可以说事中老年人的健康杀手。老范就为打造我国向北开放新高地贡献海关力量（学习宣传贯彻二十大17）秋深冬近，温度降低但口岸货运却热度不减。伴随一阵阵清脆的汽笛声，一列列满载货物的中欧班列在绥芬河铁路口岸往来穿梭，龙门吊轰轰作响货箱有序起落，换装查验运输整个环节高效衔接。在铁路口中国航展，何以是珠海？空中，战机轰鸣。换装国产发动机的两架歼20首次亮相，呼啸而过，划破长空。低速通过后拉起，其中一架爬升转弯脱离，另一架大幅度盘旋加翻滚爬升飞行表演劲舞蓝天，战机在咆哮中尽显力量速度惊被后世误解的鲁肃，他的榻上策比诸葛亮隆中对还早七年作者握中悬璧，授权读史发布。百年东吴连载20在纷争不断的三国时代，每一个能成就一番事业的君王，其背后都有一个为他谋划的杰出战略家。比如曹操背后有荀彧，孙策背后有张纮，而刘备背后则有学习不止步！广东省老干部大学两位学员获学习之星称号近日，中国成人教育协会广东省教育厅相继公布2022年百姓学习之星和全民学习之星名单，由广东省老干部大学推荐的周晓瑾荣获全国百姓学习之星和省全民学习之星，并被推介为全国仅13人的事迹下午三点才是最适合doi的时间朋友们，晚上好啊，今天来聊点桃色话题。前几天看关注的博主拍了个视频，她跟好友边化妆边聊天，谈论了一些关于感情和性的问题。两个女孩聊到sex的最佳时间，好友的回答跟我心中的答案如出一乌镇峰会，唱响网络强国和数字中国新乐章11月9日，2022年世界互联网大会乌镇峰会在浙江嘉兴的乌镇开幕，作为推动全球互联网共享共治和数字经济交流合作的高端平台，已成功举办8届的乌镇峰会，在增进理念共识加强对话交流促进产逃犯跑去派出所，竟然还要开无犯罪记录证明？无犯罪记录证明是许多企事业单位在员工招聘中必需的重要证明材料之一一般情况下，只需求职人带着身份证到当地派出所查询后即可开具但重庆一位求职者不但证明没开成，还被民警抓了起来咋回事？视上一年级后才明白，幼儿园不重视3个幼小衔接工作，娃学习有多难孩子即将上一年级的时候，家长们都是非常兴奋，感觉自己的孩子真的要长大了。但是在兴奋之余，很多家长也开始担心，怕自己的孩子上了小学之后不适应小学生活，怕自己像很多小学家长一样因为孩子